Натрупване на пурини в урината

Натрупване на пурини в урината: представлява състояние, при което в урината се натрупват големи количества пурини.

Пурините представляват продукти от разпада на нуклеиновите киселини (ДНК и РНК).

Натрупване на пурини в урината може да се дължи на подагра, консумация на големи количества червено дивечово месо, пурин нуклеозид фосфорилазен дефицит, заболявания на черния дроб, увреждания на жлъчните пътища, хроничен алкохолизъм.

Пурин нуклеозид фосфорилазен дефицит (Purine nucleoside phosphorylase deficiency). Това е тежко имунодефицитно състояние, което се дължи на мутация на PNP (purine nucleoside phosphorylase) гена, локализиран в хромозома 14. Поради недоимъка на ензима пурин-нуклеозид-фосфорилаза в организма се натрупват отпадни метаболити, които пречат на нормалното развитие и функциониране на клетките на имунната система. Състоянието се среща по-често през първата година от живота на детето, но може да протече и безсимптомно до 5-6 годишна възраст. Симптомите на заболяването включват поведенчески проблеми, нарушено двигателно развитие, умствена изостаналост, повишен или намален мускулен тонус, тремор, атаксия, натрупване на пурини в урината, хипоурикозурия, високи нива на гуанизина и инозина в кръвта, намалени нива на пикочната киселина в кръвта, спастична тетрапареза, хемолитична анемия, рецидивиращи инфекции на кожата, ушите, белите дробове, пикочните пътища, кандида, херпес вирус.