Други първични тромбоцитопении МКБ D69.4

› Въведение

› Причини и особености

› Симптоми

› Диагноза

› Лечение и прогноза

Въведение

В рубриката други първични тромбоцитопении се включва група от заболявания с различна етиология и патогенеза, които се характеризират с намален брой на тромбоцитите. При нормални физиологични условия броят на тромбоцитите в периферната кръв се поддържа постоянно в определени оптимални граници. Състоянието, при което броят на тромбоцитите е под долна референтна граница, се означава като тромбоцитопения, докато терминът първична обозначава, че възниква първично и не е свързано с други подлежащи заболявания.

Причини и особености

Други първични тромбоцитопении включват вродената мегакариоцитна тромбоцитопения, която представлява рядко наследствено заболяване, предавано по автозомно-рецисивен начин. Основните прояви са тромбоцитопения и мегакариоцитопения или нисък брой на тромбоцитите и мегакариоцитите.

Налице е липса на мегакариоцити в костния мозък, като този белег може да се използва при подпомагане на диференциалната диагноза.

Причината за развитието на това заболяване е мутация на ген (така нареченият c-MPL gene), кодиращ синтезата на тромбопоетиновите рецептори, които не се свързват с тромбопоетина, въпреки високите серумни нива. В допълнение, може да са налице аномалии в централната нервна система, включително в главния и малкия мозък. Различните видове мутации са свързани с различни фенотипове, като са възможни и някои разлики в клиничното протичане.

Мутациите могат да причинят пълна загуба на функцията на рецептора за тромбопоетин, водеща до по-тежка тромбоцитопения и ранна поява на панцитопения, докато мисенс-мутациите са свързани с преходно увеличение на броя на тромбоцитите по време на първата година от живота и по-късно с развитие или не на панцитопения, като влияние оказват множество разнородни фактори и трудно може да се прогнозира клиничният ход на болестта в подобна ситуация.

Симптоми

Клиничната картина при други първични тромбоцитопении се владее от спонтанни и провокирани хеморагии с различна локализация, които могат да застрашават живота на болните.

Характерни симптоми са кожните кръвоизливи и продължително кървене след незначителни наранявания, травми и манипулации с диагностична или лечебна цел.

В ранна детска възраст (около кърмаческия период) се наблюдава появата на петехии (малки, кръгли и плоски петна, резултат на кървене в кожата, лигавиците или серозните мембрани), пурпура или кървене от кожата, лигавиците, стомашно-чревния тракт и вътречерепни кръвоизливи. При част от пациентите се образуват много малък брой функционално годни тромбоцити.

Съществуват две клинични форми на вродената мегакариоцитна тромбоцитопения:

• тип едно: първата форма се характеризира с тежка, персистираща тромбоцитопения и ранна поява на панцитопения (нисък брой на червените и белите кръвни клетки)
• тип две: втората форма се презентира с преходно повишение на броя на тромбоцитите в началото на живота и може да се развие панцитопения на по-късен етап или изобщо да не се развие

Първоначалната проява на вродената мегакариоцитна тромбоцитопения с изолирана тромбоцитопения може да бъде погрешно диагностицирана като идиопатична тромбоцитопенична пурпура, докато късната панцитопенична фаза е неразличима от апластична анемия, което следва да се вземе под внимание в хода на диагностичния процес.

Диагноза

Диагнозата при други първични тромбоцитопении се поставя въз основа на клиничните и лабораторни находки:

• клинични находки: обикновено се откриват характерните промени по кожата с кръвоизливи и кръвонасядания
• лабораторни изследвания: назначават се подробни кръвни изследвания, като броят на тромбоцитите е силно понижен, налице са и промени в някои други кръвни показатели
• генетично изследване: в много от случаите се налага провеждането на генетично изследване за установяване на мутантния ген
• цитогенетичен анализ: молекулярно изследване подпомага диагностицирането на това толкова рядко заболяване. Цитогенетичното изследване на костния мозък се използва, когато пациентът има симптоми на първична дисфункция на костния мозък. Трябва да се изключат други възможни причини за ниския брой тромбоцити

При поставянето на диагнозата трябва да бъде изключена анемия на Fanconi и тромбоцитопения с липсата на лъчева кост.

Лечение и прогноза

Основното лечение, което се назначава при други първични тромбоцитопении, е трансплантация на костен мозък. Трансплантацията на костен мозък или стволови клетки е единственият терапевтичен подход, който лекува перманентно тази генетична болест. Честите трансфузии на тромбоцитна маса имат за цел поддържането на нормален брой тромбоцити в периферната кръв и поддържане на пациентите до намиране на подходящ донор.

Прогнозата се определя индивидуално за всеки конкретен случай, като при някои форми терапията води до изключително добри резултати, докато при други е необходим по-агресивен подход.

Изображения: freepik.com