Придобита (чиста) аплазия на еритроцитите [еритробластопения] МКБ D60

› Въведение

› Причини и патогенетични особености

› Симптоми и видове

› Диагноза

› Лечение и прогноза

Въведение

Придобита (чиста) аплазия на еритроцитите (червените кръвни клетки) или известна още като еритробластопения представлява форма на анемия, характеризираща се с липса на прекурсори на червените кръвни клетки в костния мозък, което води до нисък брой на еритроцитите в периферната кръв.

Заболяването може да бъде вродено или придобито, като придобитата форма на еритробластопения възниква в резултат на прекарани вирусни инфекции, подлежащи заболявания или употребата на лекарства. Без лечение симптомите се влошават прогресивно с риск от развитие на различни по вид и тежест усложнения.

Причини и патогенетични особености

В зависимост от особеностите в етиологията се различават първични и вторични форми, вродени и придобити форми, показващи редица сходства в клиничното протичане, но и някои различия:

• вродени форми: вродените форми се дължат най-често на мутации в определени гени, като данните за положителна фамилна анамнеза (близък роднина, страдащ от болестта) насочват към състоянието
• придобити форми: придобитата форма на чиста аплазия на еритроцитите може да се прояви като остро самоограничаващо се заболяване, наблюдавано предимно при деца или като хронично заболяване, което се наблюдава по-често при възрастни. Причините за възникване на придобита апластична анемия са разнообразни и могат да включват подлежащо автоимунно заболяване, тимом, лимфом, солидни тумори, вирусни инфекции като ХИВ, херпесни инфекции, парвовирус B19 инфекция или хепатит, лимфопролиферативни заболявания, прием на лекарства (например микофенолова киселина, еритропоетин и други). При невъзможност за изясняване на причината се говори за идиопатична форма на заболяването
• първични форми: при възникване на болестта в отсъствието на други заболявания се говори за първична форма на еритроцитна аплазия
• вторични форми: вторичните форми възникват в резултат от друго подлежащо заболяване с различна етиология и локализация на първичното болестно огнище

Независимо от особеностите в етиологията и възникването на болестта се наблюдава потискане на костния мозък и продукцията на ретикулоцити (предшествениците на червените кръвни клетки), в резултат от което се развива анемичен синдром с характерните за него прояви. Важна отличителна черта на заболяването е липсата на отклонения в гранулоцитната и мегакариоцитната редици.

Симптоми и видове

Клиничната изява при първичната форма на заболяването се владее от анемичния синдром, докато при вторичните форми са характерни симптомите на основното заболяване в комбинация с анемия.

Анемичният синдром се изявява с характерните за него отпадналост, умора, мускулна слабост, липса на апетит, промени по кожата, ноктите и косата, бледост на кожата и видимите лигавици, нарушения в менструалния цикъл, либидото и фертилитета, засягане на растежа и развитието при деца и подрастващи.

В зависимост от особеностите в етиологията, патогенезата и протичането се различават няколко основни форми или видове еритроцитна аплазия:

• хронична придобита (чиста) аплазия на еритроцитите: една от най-честите форми на заболяването, чиято етиология включва генетични аномалии или наличие на подлежащи заболявания, провокирали промените в костния мозък
• преходна придобита (чиста) аплазия на еритроцитите: тази форма се описва главно при малки деца, като се отличава с доброкачествено протичане и възможност за самоограничаване
• други придобити (чисти) аплазии на еритроцитите: тук се включват провокираните от лекарства форми на болестта, както и еритроцитна дисплазия след някои заболявания
• придобита (чиста) аплазия на еритроцитите, неуточнена: при невъзможност за уточняване на формата се говори за неуточнена аплазия на еритроцитите

При персистиране на оплакванията без лекарска намеса е налице риск от развитие на различни по вид и тежест усложнения, включително дефицит на важни минерали и витамини, сърдечно-съдови нарушения, увреждане на бъбреците и черния дроб и много други.

Диагноза

Аплазията на червените кръвни клетки обикновено се диагностицира като изолирана анемия без засягане на левкоцитите и тромбоцитите, в костния мозък се наблюдава почти пълно отсъствие на еритробласти, при нормален брой миелоидни клетки и мегакариоцити.

Определянето на клиничното протичане (остро или хронично) и особеностите на болестта като първична, вторична или идиопатична е от съществено значение за избора на оптималната терапевтична методика.

За поставяне и потвърждаване на диагнозата най-често се назначават:

• анамнеза и физикални находки: оценката на възможните причини за развитие на еритробластопения трябва да включва анамнеза за употребата на лекарства и токсини или инфекции, състояние на чернодробната и бъбречна функция, подлежащи неоплазми и автоимунни заболявания, данни за положителна фамилна анамнеза. Физикалните находки обикновено включват типичните за анемичния синдром бледост на кожата и лигавиците, намален тургор и еластичност на кожата и други
• лабораторни изследвания: подробни кръвни изследвания с проследяване показателите на червения кръвен ред, проследяване на някои специфични маркери и ензими за подпомагане на диференциалната диагноза, вирусологично изследване при данни за скорошна инфекция и други
• изследване на костен мозък: за потвърждаване на диагнозата обикновено се препоръчва аспирация или биопсия на костен мозък с определяне на клетъчната морфология, като се установява засягане на ретикулоцитите
• други изследвания: може да се наложи извършването на имунологично изследване, включващо автоантитела, хромозомен анализ и изследване за аномалии на Т-клетъчния рецептор, компютърна томография и/или магнитно резонансни образни изследвания, за да се изключи наличието на тимом и други новообразувания

Диференциалната диагноза налага различаване от редица хематологични заболявания, неоплазми, както и системни заболявания, водещи в хода на своята прогресия до засягане на червения кръвен ред.

Лечение и прогноза

Терапевтичният подход при придобита (чиста) аплазия на еритроцитите [еритробластопения] е комплексен, индивидуален и съобразен с етиологията и тежестта на болестния процес.

В общия случай могат да се използват следните лечебни средства и методи:

• хемотрансфузия: преливане на кръв се налага при тежък анемичен синдром за бързо възстановяване на загубите и редукция на риска от възникване на допълнителни усложнения
• кортикостероиди: в много от случаите първи избор при лечението на придобита аплазия на еритроцитите са кортикостероидните препарати, приложени в подходяща доза и режим
• имуносупресивна терапия: еритробластопенията се счита за автоимунно заболяване, тъй като се повлиява от имуносупресивно лечение с циклоспорин, 6-меркаптопурин и редица други имуносупресори
• симптоматични средства: за повлияване на наличните оплаквания могат да се назначат симптоматични средства от различни фармакологични групи, при необходимост се назначава и допълнителен прием на някои витамини и минерали

Прогнозата зависи от тежестта на болестния процес, причините, които отключват заболяването и възможностите за лечение.

Изображения: freepik.com