Преходна придобита (чиста) аплазия на еритроцитите МКБ D60.1

› Въведение

› Причини и патогенетични особености

› Симптоми

› Диагноза

› Лечение и прогноза

Въведение

Аплазията на еритроцитите (червените кръвни клетки) представлява синдром, който се характеризира с тежка нормоцитна анемия, ретикулоцитопения и липсата на еритробласти в костния мозък. Всички други кръвни клетки са налице и с нормална морфология.

Преходна придобита (чиста) аплазия на еритроцитите представлява засягане на костния мозък, в резултат от което намалява броят на прекурсорите на червените кръвни клетки, както и на самите еритроцити с развитие на съответните прояви.

Причини и патогенетични особености

Преходната придобита (чиста) аплазия на еритроцитите (еритробластопения) представлява патологично състояние, наблюдавано обикновено през първата година от живота, но може да се прояви в ранна детска възраст, както и при подрастващи.

При преходната еритробластопения в детството се наблюдава бавно развитие на анемия, която се проявява в ранна детска възраст. Важна особеност на тази преходна форма на еритроцитната аплазия е, че всички пациенти с преходна еритробластопения в детството се възстановяват напълно, без последствия. Състоянието засяга малко по-често мъжкия пол, като етиологията или причините, довели до развитие на заболяването, не е напълно изяснена.

Предполага се участието на редица вирусни и имунологични механизми, като особено място заема предполагаемата роля на прекарана инфекция, предизвикана от парвовируси. Ин витро проучвания с помощта на серум и имуноглобулин G (IgG) от някои пациенти с преходна еритробластопения от детството, показва потискане на еритроидна колония, което предполага, имунологични етиология.

Обсъжда се и генетична предиспозиция, като се описват така наречените наследствени форми, при които важна особеност е наличието на позитивна фамилна анамнеза с наличие на близки роднини, страдащи от болестта.

Изложени на малко по-висок риск са децата с изразен имунен дефицит, при наличие на някои подлежащи заболявания (неоплазми, автоимунни заболявания, диабет и други).

Симптоми

Клиничната картина при преходна придобита (чиста) аплазия на еритроцитите зависи до голяма степен от тежестта на анемия, като показва значителна вариабилност при отделните пациенти.

Сред едни от най-често описваните симптоми се включват:

• бледи кожа и лигавици: при повечето болни с преходна придобита аплазия на еритроцитите в детството се наблюдава единствено постепенно засилване на бледостта на кожата и видимите лигавици без други симптоми, въпреки тежестта на анемията
• умора: понякога родителите съобщават за повишена умора или намалена физическа активност при децата, като този симптом може да бъде особено субективен и се повлиява от редица други фактори
• жълтеница: жълтеницата също може да бъде начален симптом, особено в контекста на съществуваща хемоглобинопатия като сърповидно-клетъчна болест или наследствена сфероцитоза
• други симптоми: други симптоми на болестта могат да включват тахикардия и сърдечни шумове, преходна неврологична симптоматика и експираторна апнея, повишена температура, неразположение, летаргия, коремна болка, заболяването може да протече тежко с шок и значително влошаване на общото състояние
• усложнения: при тежко и продължително протичане може да настъпи забавяне на растежа и развитието, хеморагии, когнитивен дефицит, тежки неврологични оплаквания, полиорганни нарушения, повишена предразположеност към инфекции и други

Диагноза

Диагностичният процес при преходна придобита (чиста) аплазия на еритроцитите изисква внимателен и подробен анализ на информацията, получена в хода на клиничните, лабораторни и други изследвания:

• анамнеза и клинични находки: подробен разпит за наличие на патологии през бременността, инфекции при раждането, често боледуване в ранна възраст, изясняване на налични подлежащи заболявания и излагане на рискови фактори и вредни въздействия. Физикалните находки обикновено включват типичните за анемичния синдром бледост на кожата и лигавиците, слабост, умора, възможни са промени в телесната температура и други
• лабораторни изследвания: назначават се подробни кръвни изследвания, като обикновено се установява намаление на еритроцитите, ретикулоцитите, хематокрита и хемоглобина с макроцитна, нормохромна анемия, като другите клетъчни линии не са засегнати. За подпомагане на диференциалната диагноза често се назначава проследяване нивата на редица други показатели, като серумно желязо, витамин Б12, чернодробни ензими, маркери на възпалението и други
• изследване на костен мозък: за потвърждаване на диагнозата може да се наложи извършването на инвазивни тестове, като аспирация на костен мозък или костномозъчна биопсия. Резултатите обикновено показват, че общото клетъчното съдържание в костния мозък е нормално, с намален брой или отсъстващи еритроидни прекурсори
• други изследвания: при положителна фамилна анамнеза може да се назначат специализирани генетични изследвания, при необходимост се назначават и имунологични изследвания, образни методи на диагностика и други

Диференциалната диагноза изисква различаване от остра лимфобластна левкемия, анемия при недоносени деца, други форми на остра и хронична анемия, парвовирус В19 инфекция, апластични кризи, хемолитични кризи, секвестрационна далачна криза, които обикновено протичат по-остро, отколкото преходна еритробластопения в детството.

Лечение и прогноза

Терапевтичният подход при диагностицирана преходна придобита (чиста) аплазия на еритроцитите е насочен към овладяване проявите и тежестта на анемичния синдром, редуциране риска от развитие на различни по вид и тежест усложнения, включително засягане на растежа и развитието, както и подобряване на симптоматиката.

Това се постига най-често с помощта на следните лечебни мерки:

• хемотрансфузия: кръвопреливане се назначава при тежък анемичен синдром, състояние на прострация, усложнения, свързани с анемията и други. Честотата на провеждане се определя строго индивидуално в зависимост от особеностите на болестния процес
• лекарствена терапия: при необходимост се назначават кратки курсове с кортикостероиди, имуномодулиращи агенти, противовъзпалителни препарати и други в зависимост от оплакванията при отделните пациенти
• общи мерки: препоръчва се осигуряване на почивка на легло, пълноценно хранене с питателна и балансирана диета, допълнителен прием на добавки при необходимост, прием на достатъчно течности и редовно проследяване за оценка на състоянието на пациентите

Прогнозата при преходната форма на еритроцитната аплазия обикновено е добра, особено при ранна диагностика и подходящо лечение за ограничаване риска от възникване на усложнения.

Изображения: freepik.com