Други мегалобластни анемии, некласифицирани другаде МКБ D53.1

› Въведение

› Причини и патогенетични особености

› Характерни симптоми

› Диагноза

› Лечение

Въведение

Мегалобластните анемии са група от заболявания, характеризиращи се с мегалобластен тип на кръвотворене, при който в костния мозък се появяват големи клетките, наречени мегалобласти (клетки родоначалници при еритропоеза от мегалобластен тип, които се образуват от прекурсорни клетки в костния мозък и се превръщат в мегалоцити в периферната кръв).

Мегалобластната анемия се развива главно поради нарушена синтеза на ядрена ДНК в клетките прекурсори на еритроцитите (еритробластите).

Причини и патогенетични особености

Основната причина за преминаване към мегалобластна хемопоеза е дефицит на витамин B12 и фолиева киселина:

• биологична роля: биологичното значение на витамин B12 и фолиева киселина е свързано с участие в синтезата на аминокиселините метионин, тимидин, активиране синтезата на нуклеинови киселини, предимно ядрена ДНК, в хода на тази реакция от уридин-монофосфсат се образува тимидин-монофосфат, който има основна роля в синтезата на ДНК, както и активиране процесите на делене, узряване и диференциране на еритробластите. Във всеки един от процесите участват метилкобаламин и фолиева киселина. Коензимът 5-дезокси-аденозил-кобаламин участва в изграждането на миелиновите обвивки на гръбначномозъчните нерви, активира процесите на белтъчната, въглехидратната, липидната и пигментната обмяна
• причини за развитие: този вид анемии могат да се развият при прием на лекарства като метформин, инхибитори на протонната помпа (например омепразол), H2-блокери, антиациди и антибиотици могат да инхибират усвояването на витамин В12. Други лекарства, като например метотрексат, фенитоин и триметоприм, могат да доведат до дефицит на фолиева киселина. Дефицит на витамин В12 води до недостиг на фолиева киселина, тъй като витамин В12 е отговорен за превръщането на фолиевата киселина в метаболитно активна форма

Характерни симптоми

Клинично протичане на мегалобластната анемия най-често включва характерните за анемичния синдром признаци в комбинация с някои неврологични и стомашно-чревни оплаквания с общ характер:

• типични за анемичен синдром признаци: слабост, умора, намалена трудоспособност, бледи кожа и лигавици, промени в устната кухина (глосит, хейлит, стоматит), а при тежките форми са възможни и чести инфекции, изглаждане папилите на езика, сърцебиене, задух и други
• неврологични нарушения: болезнено изтръпване на крайниците, мравучкане, загуба на координация, раздразнителност и други промени психическото състояние със склонност към депресивни епизоди, често главоболие, нарушения на съня и други
• стомашно-чревни прояви: стомашно-чревните оплаквания са от общ характер и могат да включват симптоми като гадене, повръщане, диария, но също и намален апетит, промяна на вкусовите възприятия, редукция на тегло

Диагноза

Диагностичният подход при мегалобластна анемия е комплексен и обикновено се основава на информацията, получена при следните методи на изследване:

• анамнеза и физикален преглед: важно значение има установяването на известни рискови фактори за анемия, подлежащи заболявания, прием на медикаменти и други, а при прегледа клиничните находки варират в широки граници, от напълно липсващи до установяване на широка гама от типичните за анемичен синдром признаци
• лабораторни изследвания: пълна кръвна картина, изследване за морфологични изменения на еритроцитите под микроскоп, проследяване нивата на витамин В12, фолиева киселина, желязо и други. Трябва да се отбележи, че изследванията на нивата на фолиева киселина и витамин B12 могат бъдат компрометирани при бременност, прием на алкохол и някои медикаменти, промени в хранителния режим
• други изследвания: биопсията на костен мозък обикновено не е необходима, но се налага при уточняване на отделни случаи. Допълнително може да се наложи извършване на специализирани образни изследвания за уточняване на етиологията на анемията

Лечение

Лечението на други мегалобластни анемии, некласифицирани другаде, се провежда съобразно етиологията на болестта и причината за възникване на мегалобластна анемия и заместителна терапия с витамин В12 и фолиева киселина:

• етиологично лечение: прилагат се комплексни мерки и лекарства от различни групи за отстраняване или противодействие на причините, провокирали развитието на анемия
• лечение с витамин B12: инжекции с витамин В12 обикновено се прилагат веднъж дневно в продължение на една седмица, след това веднъж седмично в продължение на четири седмици, а след това веднъж месечно, докато се стабилизират нивата на витамина. Пациенти с риск от възникване на дефицит в продължителен период, трябва да продължат с инжекции веднъж месечно. При някои пациенти могат да се използва перорална (за прием през устата) лекарствена форма на витамин В12, но обикновено се счита за перорално витамин В12 се усвоява многократно по-слабо и непълно
• лечение с фолиева киселина: включването на перорална лекарствена форма на фолиева киселина веднъж дневно в продължение на няколко месеца обикновено коригира недостатъка, като стандартно се назначава в доза от 400 микрограма, но по преценка на лекуващия лекар съобразно конкретния случай може да се наложи прием на по-високи дози за определен период от време
• други мерки: при особено тежките форми на анемия може да се наложи преливане на кръв за бързо коригиране на дефицита и стабилизиране състоянието на пациентите

Прогнозата се определя строго индивидуално, но в много от случаите след изясняване на етиологията и отстраняване на провокиращите анемията фактори и стартиране на заместителна терапия пациентите се възстановяват напълно.

Изображения: freepik.com