Синдром на Ди Джорджи

Синдром на Ди Джорджи: вроден имунен дефицит, който се характеризира с липса, недоразвитие или дисплазия на тимуса и паращитовидните жлези с изолиран Т клетъчен дефицит. Синдромът на Di George се нарича още синдром на дивертикул на фаринкса, тимусна аплазия или хипоплазия с имунен дефицит и тимусна алимфоплазия. Синдромът засяга еднакво и двата пола. Клиничната характеристика на синдрома се различава значително, дори между членовете на едно семейство, както и засегнатите органи и части на тялото. Общите прояви на синдрома на Di George включват сърдечни дефекти (камерен преграден дефект, тетралогия на Fallot, персистиращ трункус артериозус), дисфункция на имунната система и необичайни черти на лицето. Наблюдават се аномалии на небцето (цепнато небце), скъсен филтрум, малка долна челюст (микрогнатия), голямо разстояние между очите (хипертелоризъм), ниско разположени ушни миди, вело-фарингеална недостатъчност, недоразвити околощитовидни жлези, повишена възприемчивост към инфекции, цианоза (поради сърдечен дефект), забавен растеж, намален мускулен тонус, бъбречни аномалии, загуба на слуха, скелетни аномалии. В по-късните етапи на заболяването често се развиват хипотиреоидизъм, хипопаратироидизъм,тромбоцитопения, психични заболявания.

Синдромът на Ди Джорджи (DiGeorge syndrome) се дължи на делеция на малка част от хромозома 22q11.2.