Мъж със структурно анормални полови хромозоми МКБ Q98.6

При унаследяване на една X и една Y полова хромозома се развива мъжки фенотип с кариотип 46,XY. Но под влияние на различни тератогенни фактори в ранните етапи на бременността се нарушават нормалните генетични процеси. Мъж със структурно анормални полови хромозоми, е рядка генетична аномалия, която се характеризира с аберантност на хромозомите. Аберантна хромозома се дефинира с изменение на нормалния морфологичен стоеж на хромозомата. Структурните аномалии са:

• Делеция
• Дубликация
• Транслокация
• Инверсия
• Ринг хромозома
• Изохромозома

Делецията представлява мутация, която се характеризира с делетиране (отпадане) на нуклеотидна последователност при ДНК репликация. По този начин се губи аминокиселинна последователност и се нарушават белтъчните структури.

Дефектите, които настъпват при делетиране на малки участъци са по-често незначителни. Но при деленията на големи хромозомни участъци се развиват хромозомни заболявания. Примерно заболяване при делетиране на хромозома е делеция на късото рамо на хромозома.

Дубликация — дублиране (повтаряне) на хромозомен участък. В хромозомите се намират гени — носители на наследствената информация. Когато хромозомен участък се дублира се дублират и гените, които са локализирани там.

Инверсия — завъртане на хромозомен участък на 180 градуса.

Изохромозома  се характеризира с делетиране на хромозомен участък и дублиране на друга част от хромозомата. Изо хромозомата е генетичен вариант на синдром на Turner с кариотип 46,X iso (Xq). 

Като транслокация се характеризира процес на пренареждане на хромозомни участъци. Когато в края на процеса в хромозомите няма липса или наличие на нуклеотиди, различни от характерните за този регион, транслокацията се определя като балансирана. При промяна на нуклеотидния набор възникват транслокация. За повече информация може да прочетете балансираното преустройство, включващо автозомата и половата хромозома при анормален индивид.

Ринг хромозома — нарича се също и кръгова хромозома. Дължи се на отделяне на теломерните участъци на една хромозома, която се следва от съединяване на краищата и под формата на кръг.

Ринг хромозома генетичен вариант на синдром на Turner е кариотип 46,X със структурно анормална полова хромозома, различна от iso (Xq).

При мъж със структурно анормални полови хромозоми, най-често срещаното структурно нарушение е делеция. Засега известните делеции на Y хромозомата са der(Y)t(Y;1)(q12;q12) и del(Y)(q11q12). Установена връзка между тези делеции и развитието на някои заболявания, сред които са:

• Миелодиспастични синдроми
• Хронична миелогенна левкемия
• Остра миелогенна левкемия
• Лимфопролоферативни заболявания

На този етап продължават клиничните проучвания за делеция на Y хромозомата при мъж със структурно анормални полови хромозоми.

Инверсиите на Y хромозомата се характеризират с нестабилно вътрехромозомно преустройство, което е предпоставка за възникване на делеция.

Транслокациите на Y хромозомите възникват de novo. Доказани са няколко случая с транслокация при мъж със структурно анормални полови хромозоми. Затова и случаите се определят като спорадични (случайни). Засега е установена транслокация на Yp / 13р, която клинично се презентира с олигоспермия.

Ринг Y хромозома е много рядка хромозомна аномалия. Мъж със структурно анормални полови хромозоми с ринг Y хромозома симптоматично се изразява с:

• Хипогонадизъм
• Олигоспермия или азооспермия
• Безплодие

Диагностицирането на мъж със структурно анормални полови хромозоми се реализира чрез цитогенетичен анализ. При цитогенетичния анализ се извършва кариотипиране, чрез което става възможно визуализирането на кариотипа. FISH анализът позволява да наблюдават различните генетични участъци на хромозомата. Прилага се също и спермограма, служеща за качествено и количествено анализиране на спермата. Генетичните изследвания се извършват от лекар специалист — медицинска генетика.

Терапевтичното поведение е индивидуализирано. Лечението е базирано на овладяване на симптоматичната проява.