Невропатия в съчетание с наследствена атаксия МКБ G60.2

Едно от заболяванията в това МКБ Невропатия в съчетание с наследствена атаксия е невропатията, наричана още периферна невропатия.
Представялва състояние, при което има увреждане на периферната нервна система, т.е. засягат се нервите извън главния и гръбначния мозък (централна нервна система - ЦНС).

При периферната невропатия се засягат три типа нерви:

1. автономни
2. моторни
3. сетивни

Автономните нерви регулират автономните функции на тялото (които не са под волеви контрол) - сърдечна дейност, кръвно налягане, потене и др.

Моторните нерви контролират мускулите на тялото.

Сетивните нерви предават възприятия от различни части на тялото към мозъка, като чувство за студено, топло и билка.

Етиология

Различни причини могат да доведат невропатия - физична травма, инфекция, метаболитни проблеми, излагането на токсини и някои лекарства.
Повечето случаи на невропатия се развиват при хора с диабет - диабетна невропатия. Тя се характеризира с микросъдови усложнения.
Пациентите често усещат изтръпване или усещане за парене, а понякога имат чувството, че носят чорапи или ръкавици, без да носят.

Клинична картина

Симптомите при увреждане на сетивните нерви при диабетна невропатия включват:

• постепенна поява на скованост и изтръпване на стъпалата или дланите, като може да се разпространи нагоре към краката и ръцете;
• пареща болка;
• остра, прободна болка или болка като от електрически ток;
• свръхсетивност при допир;
• промени в кожата, косата или ноктите;
• нарушение в координацията;

При засягане на моторните нерви, симптомите са мускулна слабост или парализа, а увреждането на автономните нерви води до:

• непоносимост към топлина;
• проблеми с гастроинтестиналния тракт или пикочния мехур;

Често при пациентите с диабетна невропатия няма симптоми - асимптомно протичане. При други диабетно болни с невропатия, болката е най-характерното оплакване.
Болката е определя като "пробождаща" и "пареща" и основно се проявява през нощта, което води до нарушения в съня. Може да се наблюдава и повишена чувствителност при допир.

Засягането на автономните нерви при диабетна невропатия води до:

• усилена сърдечна дейност (тахикардия);
• проблеми с уринирането - ноктурия (позиви за уриниране през нощта), инконтиненция (неволно изпускане на урина), слаба струя, ретенция (задръжка на урината) и др.;
• сексуални проблеми - еректилна дисфункция, болка при полов контакт, намалено сексуално желание;
• падане на кръвното налягане при изправяне - ортостатична (постурална) хипотензия;

Често усложнение при диабетна невропатия е инфекцията. Може да се развие и гангрена, когато има проблеми с кръвоснабдяването.

Диагноза

За диагнозата спомага добре снетата анамнеза, клинични и инструментални изследвания.

Анамнезата включва въпроси са симптомите, начина на живот, въздействието на токсини, употребата на алкохол, фамилна анамнеза за неврологични заболявания.
Клинично се изследват сухожилните рефлекси, мускулната сила и тонус, сетивността, позата и координацията.

Към инструменталните изследвания спадат електромиографията (ЕМГ) и ядрено-магнитен резонанс (ЯМР).

Електромиографията спомага за установяване на мускулната слабост, причинена от невропатията. Чрез ЕМГ може да се различи мускулна слабост, причинена от увреждане на нервите и такава, предизвикана от други неврологични заболявания.
Електромиографията обикновено се съчетава с тест за нервна проводимост. Нервното увреждане води до намалена проводимост на нерва.
MRI се прилага по-рядко, защото е скъпа процедура.

Лечение

Лечението е симптоматично, като се използват медикаменти, повлияващи на централната нервна система, като антидепресанти и антиепилептични средства.

При диабетната невропатия е важно пациентите да придобият здравословни навици:

- отказване на пушенето

- намаляване или отказване на алкохола

- поддържане на оптимално тегло

- подходящи упражнения.

Наследствена атаксия

Наследствената атаксия е друго състояние в МКБ G60.2 Невропатия в съчетание с наследствена атаксия.

Наследствените атаксии са голяма група от неврологични нарушения, които се характеризират с дегенеративни промени в главния и гръбначния мозък, водещи до странни, некоординирани движения, често съчетани с нарушена координация око-ръка и нарушения в говора (дизартрия).
Наследствената атаксия може да се наблюдава по всяко време в периода между детство и зряла възраст.

Класификация

Класификацията на наследствените атаксии се прави въз основа на модела на унаследяване или начина на генетично предаване на заболяването - автозомно-доминантно, автозомно-рецесивно или Х-свързано унаследяване.

Автозомно-доминантните атаксии, наричани още спиноцеребеларни атаксии, се означават от SCA1 до SCA31. Към тях се включват и няколко "епизодични" атаксии, а също и много рядко заболяване, известно като денто-рубро-палидо-субталамична атрофия.

Класификация

Към атаксиите с автозомно-рецесивен път на унаследяване спадат:

• атаксия на Фридрайх (Friedreich ataxia) - характеризира се с бавно прогресираща атаксия, чието начало обикновено е преди 25-годишна възраст и се характеризира с намалени сухожилни рефлекси и дизартрия (нарушение в говорния процес);
• атаксия-телеангиектазия - характеризира се прогресивна малкомозъчна атаксия, започваща между 1 и 4-годишна възраст;
• атаксия с дефицит на витамин Е - появява се основно през детска възраст и се проявява с дизартрия, нарушено равновесие при ходене и несръчност;
• атаксия с окуломоторна апраксия тип 1;
• атаксия с окуломоторна апраксия тип 2;
• синдром на Marinesco-Sjogren - при него атаксията се съчетава с нарушения в интелекта, катаракта, нисък ръст и хипотония;
• автозомно-рецесивна спастична атаксия на Charlevoix-Saguenay - има ранно начало (възраст 12-18 месеца), затруднена походка и нестабилност при ходене;
• болест на Refsum - съчетание на атаксия с периферна невропатия, глухота, ихтиоза (много суха, лющеща се кожа) или ренитис пигментоза (заболяване, атакуващо фоторецепторните клетки в окото и често води до слепота);
• дефицит на коензим Q10;
• сухожилна ксантоматоза - характеризира се с изтъняване на сухожилията;

Х-свързаните хромозоми се срещат много рядко.

Диагноза

Откриването на наследствена атаксия става с помощта на добре снета анамнеза (от особено значение е фамилната анамнеза), физикално изследване, неврологично изследване, образна диагностика и молекулярно — генетични тестове.
При сваляне на фамилна анамнеза, трябва да се пита за три поколения назад.
Не-ДНК-базирани клинични тестове са възможни само за две автозомно-рецесивни атаксии: атаксия-телеангиектазия и атаксия с дефицит на витамин Е.

Лечение

Няма специфично лечение за наследствената атаксия, с изключение на атаксията, причинена от дефицит на витамин Е.
Справянето с атаксията обикновено е насочено към оказване на помощ при проблеми с координацията чрез установени методи от рехабилитационната медицина, трудовата и физическа терапия.
Бастуни, проходилки и инвалидни колички са подходящи при проблеми с походката. Специални устройства са на разположение за подпомагане на писането, закопчаването и използването на прибори за хранене.
При пациенти с дизартрия се прилага речева терапия, а при индивиди с нарушения в говора се използват специални компютърни устройства.