Други ендокринни разстройства МКБ E34

Към други ендокринни разтройства принадлежат състояния като карциноидния синдром, ектопичната хормонална секреция, некласифицирана другаде, нанизъм, некласифициран другаде, конституциално висок ръст, синдром на андрогенна резистентност, други уточнени ендокринни разстройства. Обикновено това са рядко срещани заболявания, които могат да се проявяват на различен етап от живота.

Към други ендокринни разтройства принадлежи карциноидния синдром.

Карциноиден синдром представлява рядко срещано състояние, което се характеризира със съвкупност от симптоми при пациенти с метастази, дължащи се на карциноидни тумори.

Характерно за карциноидния синдром са затоплянето и зачервяването на лицето, наличие на диария и астматични пристъпи.

Клиничната картина при карциноидния синдром се характеризира с наличие на диария, зачервяване на лицето и шията, стеноза на трикуспидална клапа (от серотонина), астма, задух, сърцебиене, умора, хипотония, астения, замайване. Понякога могат да се наблюдават миопатия, артрити, артралгии. В определени случаи туморите в червата могат да причинят интестинална обструкция. При наличие на чернодробни метастази се установява хепатомегалия.

За диагнозата значение имат хормоналните изследвания, измерването на 5-хидроксииндолоцетна киселина в 24 часова урина, сцинтиграфията, КТ, ЯМР, ултрасонография.

Необходимо е да се направи диференциална диагноза с анафилаксия, ангиоедем, колон иритабиле и др.

Лечението може да бъде хирургично или с приложението на медикаменти като интерферон, хистаминови блокери, серотонинови антагонисти, кортикостероиди или соматостатин.

Към други ендокринни разтройства принадлежи ектопичната хормонална секреция, некласифицирана другаде.

Ектопична хормонална секреция, некласифицирана другаде се характеризира с продукция на хормони извън жлезите, които обикновено ги продуцират. Обикновено ектопична хормонална секреция, некласифицирана другаде се дължи най-често на злокачествени заболявания.

Злокачествените заболявания, могат да продуцират разнообразни хормони, които оказват различно влияние върху човешкия организъм и причиняват специфична клинична симптоматика.

Най-често продуцираните хормони от злокачествени заболявания са ACTH (дребноклетъчен белодробен рак), калцитриол (лимфоми), еритропоетин (церебрална хемангиобластома, миоми на матката, феохромцитома, както и от яйчникови или чернодробни злокачествени заболявания).

Съществено значение за диагнозата ектопична хормонална секреция, некласифицирана другаде имат клиничната картина, хормоналните и образните изследвания (Ro, KAT, ЯМР).

Към други ендокринни разтройства принадлежи конституционално висок ръст.

Конституционално висок ръст се характеризира с висок ръст (нерядко над 2 м), който не се дължи на повишено отделяне на хормон на растежа от хипоталамуса.

За диагнозата основно значение има анамнезата и прегледа от лекар, който изключва други заболявания, които се характеризират с висок ръст, при необходимост могат да се използват различни образни изследвания. Необходимо е състоянието да се отдиференцира от гигантизъм и синдром на Marfan.

Към други ендокринни разтройства принадлежи нанизъм, некласифициран другаде.

Нанизъм представлява състояние, което се характеризира с ненормално нисък ръст. Обикновено ръстът е под 130 см за мъжа и под 120 см за жената.

Различават се различни типове нанизъм.

Първичният нанизъм се дължи на скелетни дисплазии, хромозомни аномалии, дородова патология и други.

Вторичният нанизъм се дължи на ендокринни заболявания, недоимъчно хранене и други.

Към нанизъм, некласифициран другаде принадлежи нанизъм тип Laron. Той представлява автозомно-рецесивно заболяване, което се характеризира с липса на чувствителност на хормона на растежа (соматотропен хормон).

Към други ендокринни разтройства принадлежи синдром на андрогенна резистентност.

Синдромът на андрогенна резистентност е състояние, към което спадат мъжки псевдохермафродизъм с андрогенна резистентност, разтройство на периферния хормонален рецептор, синдром на Рейфенщаин (Reifenstein) и тестикуларната феминизация.

Съществуват два основни типа синдром на андрогенна резистентност - пълен и частичен . И при двата типа индивидите имат кариотип 46 XY, но индивидите с пълен синдром на андрогенна резистентност имат женски външни полови органи.

И в двата случая, засегнатите индивиди имат нормални тестиси с нормална продукция на тестостерон и превръщане в дихидротестостерон, което разграничава състоянието от дефицита на 5 - алфа редуктаза.

Най - честата находка при новородените с пълен тип е наличието на едностранна или двустранна маса в ингвиналните канали, която по време на операция се определя като тестиси.  Тези пациенти нямат пубисно и аксиларно окосмяване, и акне, гърдите са нормално развити поради конверсията на тестостерона в естрадиол.

При новородените с частичен тип има различни гениталии. Подрастващите могат да имат пубисно окосмяване, макар и по - оскъдно от нормалното, и прогресивно увеличение на клитора.

Към други ендокринни разтройства принадлежат други уточнени ендокринни разстройства.

Към други уточнени ендокринни разстройства принадлежат дисфункцията на пинеалната жлеза и прогерия.

Нарушенията във функцията на пинеалната жлеза са свързани с разстройство в образуването на мелатонин. Функционалните нарушения на жлезата могат да бъдат дефицит в продукцията на мелатонин или повишено образуване на същия.

Дефицитът на мелатонин е състояние, което се характеризира с недостатъчна продукция на хормона. Симптомите се изразяват в безсъние, повишена тревожност, имуносупресия, понижена телесна температура и увеличено съотношение естрогени/прогестерон.

Повишената продукция на мелатонин се характеризира с хипотония, нарушена функция на надбъбречната и щитовидна жлеза и намалено съотношение естрогени/прогестерон. Характерен симптом при този тип нарушение е сезонното афективно разстройство.

Прогерията (синдром на Hutchinson – Gilford) е генетично заболяване, което се характеризира се с ускорено остаряване при децата.

Причината предизвикваща състоянието е мутация на гена LMNA, който кодира продукцията на протеина lamin A.

Клинично се наблюдаавт нарушения в растежа, косопад и загуба на телесна мазнина, кожата е състарена, налице  е скованността на ставите, развива се атеросклероза, сърдечно – съдови заболявания, инсулт.