Кариотип 46, XY

Кариотип 46, XY представлява обичайният кариотип при мъжете, определящ формиране на мъжки първични и вторични полови белези. Кариотип се нарича броят и формата на хромозомите, характерни за всеки вид организъм.

Кариотип 46, XY е нормално състояние, при раждане на дете от мъжки пол, а може да се наблюдава и при редица генетични аномалии и хромозомни мутации, които са или унаследени с Х-хромозомата, или са възникнали спонтанно (най-вече поради вредното въздействие на тератогенни фактори през бременността). Заболявания, при които може да се наблюдава кариотип 46, XY при индивиди с женски фенотип са: синдром на Морис (Morris syndrome), синдром на андрогенна нечувствителност, синдром на Рейфенщайн (Reifenstein Syndrome), безплодие, пълна андрогенна нечувствителност и други.

Пълна андрогенна нечувствителност представлява фамилно унаследима форма на псевдохермафродитизъм, която се предава с Х-свързан рецесивен ген. Пациентите с това състояние притежават кариотип 46, XY и половите им органи са нечувствителни към андрогените, поради мутация в андрогенните рецептори. Изявата на фенотипа корелира с тежестта на дефекта в количеството или качеството на рецепторите. Наблюдават се следните симптоми: кариотип 46, XY, външен вид на жена, задържан тестис, плитка вагина, липсваща менструация, липсващи женски полови вътрешни органи, безплодие, рядко или липсващо окосмяване на пубисната област и подмишниците.