Имунодефицит, свързан с други значителни дефекти МКБ D82

В изграждането на имунна защита участват неспецифичният имунен отговор, реализиран от фагоцитиращите клетки (макрофаги, моноцити, неутрофилни гранулоцити) и системата на комплемента, и специфичният имунен отговор (Т- и В-лимфоцити). Имунодефицитните състояния са резултат от нарушения в едно или повече от тези звена. Може да се засегне клетъчния и/или хуморалния имунитет. При засягане на двата основни компонента на имунния отговор се говори за комбиниран имунен дефицит. Имунодефицитните състояния могат да бъдат вродени или придобити.

Най-често имунодефицитните състояния са свързани с нарушения във функцията на В-лимфоцитите. По-тежко протичащ и с по-лоша прогноза е Т-клетъчния дефицит.

Повечето от имунодефицитните състояния имат общи клинични симптоми. Най-често те са: ранни хронични рецидивиращи и тежко протичащи инфекции, инфекции, причинени от опортюнистични микроорганизми като пневмоцистис карини, рубеола, цитомегаловирус, кандидоза на устната кухина, кървава диария, кожни обриви, интерстициална пневмония, при деца изоставане в растежа и развитието.

Имунодефицитните състояние водят до нарушаване в регулаторните механизми, които стават причина за развитие на автоимунни, хронични възпалителни и злокачествени заболявания.

Имунодефицит, свързан с други значителни дефекти обединява следните заболявания:

1. Синдром на Wiskott-Aldrich представлява половосвързано рецесивно заболяване, което се характеризира с триада: рецидивиращи инфекции, намален брой тромбоцити и кожна екзема. Първите клинични белези на синдром се проявяват още през първите 6 месеца от живота с кръвотечение и кожна екзема. Характерни са увеличения черен дроб и лимфни възли. Намален е броя на тромбоцитите. При синдрома на Wiskott-Aldrich е намален броя на IgМ и увеличен броя на IgA, IgE, IgD.

Подробна информация за синдром на Wiskott-Aldrich може да прочетете при:

• D82.0 Синдром на Wiskott-Aldrich

2. Синдром на Di George или тимусната хипоплазия е синдром, дължащ се на дефект в ембрионалното развитие на тимуса. Децата се раждат с неразвити тимус, паращитовидна жлеза, налице е лицев дисморфизъм - дефекти в съзъбието, малка уста, вълча уста, седловиден нос, дефект във формирането на очните цепки. Често, индивиди с такъв синдром имат и сърдечни малформации, аномалии на хранопровода, хипокалциемична тетания.

Подробна информация за синдром на Di George може да прочетете при:

• D82.1 Синдром на Di George

3. Имунодефицит с къси крайници е много рядко заболяване. Съществуват няколко варианта на нанизъм с къси крайници, свързан с имунен дефицит:

• тип 1 - имунодефицит с къси крайници с комбиниран клетъчно-медииран и хуморален имунодефицит;
• тип 2 - имунодефицит с къси крайници с клетъчно-медииран имунен дефицит;
• тип 3 - имунодефицит с къси крайници с антитяло-медиирана имунна недостатъчност.

Подробна информация за имунодефицит с къси крайници може да прочетете при:

• D82.2 Имунодефицит с къси крайници

4. Имунодефицит като резултат от наследствен дефект, предизвикан от вируса на Epstein-Barr е рядко имунодефицитно заболяване, което се характеризира с предразположение за фатален изход или тежко протичане на Epstein-Barr вирус (EBV) инфекция - инфекциозна мононуклеоза в детството, последваща хипогамаглобулинемия и значително повишен риск от развитие на лимфом или други лимфопролиферативни заболявания.

Подробна информация за имунодефицит като резултат от наследствен дефект, предизвикан от вируса на Epstein-Barr може да прочетете при:

• D82.3 Имунодефицит като резултат от наследствен дефект, предизвикан от вируса на Epstein-Barr

5. Синдром на хиперимуноглобулин E или синдром на Buckley е наследствен имунодефицит, при който генетична мутация води до много високи нива на IgE над 5000 IU/ml и нормални нива на останалите класове имуноглобулини.

Имунологично се установява намален пролиферативен отговор към различни антигени, който се опосредства от комплекса TCR/CD3, дефицит в синтезата на IgA при повишен синтез на IgE и нарушен химиотаксис за моноцити и неутрофили. В- и Т-лимфоцитите са в нормален брой.

Подробна информация за синдром на хиперимуноглобулин E [IgE] може да прочетете при:

• D82.4 Синдром на хиперимуноглобулин E [IgE]

6. Имунодефицит, свързан с други уточнени значителни дефекти.

Подробна информация за заболявания включени в имунодефицит, свързан с други уточнени значителни дефекти може да прочетете при:

• D82.8 Имунодефицит, свързан с други уточнени значителни дефекти