Синдром на Wiskott-Aldrich МКБ D82.0

Вродено рецесивно имунодефицитно състояние, което се отнася към групата на свързаните с Х-хромозомата имунодефицити. Засяга деца от мъжки пол в първото десетилетие от живота им и се проявява с Т- и В-клетъчен дефицит, дефицит на фагоцитозата, екзема и тромбоцитопения. Проявите се дължат на дефект в повърхностни гликопротеинови молекули - CD18 и CD43, които имат отношение към активацията на Т-лимфоцитите и макрофагите. Синдром на Wiskott-Aldrich е известен още като имунодефицит с тромбоцитопения и екзема.

През 1994 г. синдром на Wiskott-Aldrich е свързан с мутации в ген, разположен в късото рамо на X-хромозомата, наречен е WASp ген (Wiskott-Aldrich syndrome protein). По-късно е установено, че X-свързаната тромбоцитопения (XLT) също се дължи и на мутации в WASp гена, но са различни от тези, които предизвикват пълна клинична изява при синдром на Wiskott-Aldrich.

Първата манифестация на синдрома обикновено е хеморагична - най-често кървава диария, последвана от чести респираторни вирусни, фунгиални и бактериални инфекции, поради наличието на комбиниран дефицит на Т- и В-клетки. В хода на заболяването, Т-лимфоцитите прогресивно намаляват, като се нарушава и функцията им. Тромбоцитите са малки и не функционира правилно. Те са отстранени от далака, което води до нисък брой на тромбоцитите.

Най-честите усложнения при синдром на Wiskott-Aldrich, които се наблюдават при децата, са лимфопролиферативни злокачествени заболявания - неходжкинови лимфоми или остра лимфобластна левкемия.

Имунологичните промени се изразяват в намалени нива на CD3, CD4, CD8 Т-клетките и В-клетките, понижен антителен отговор към полизахаридни антигени, дисгамаглобулинемия, която се характеризира с повишени нива на IgA, IgE и понижени IgM. Освен това се наблюдава повишено разграждане на IgG молекулите при нормални IgG нива.

Лечението на имунодефицит с тромбоцитопения и екзема се състои в следното:

1. Антибактериална терапия - приложението на антибиотици се обуславя от рецидивиращите инфекции.

2. Локални кортикостероиди - прилагат се за лечение на екземата.

3. Цитостатици - при наличие на лимфопролиферативни заболявания.

4. Спленектомия - налага се поради усилената деструкция на тромбоцити в слезката.

5. Интравенозни имуноглобулини.

6. Алогенна трансплантация на костен мозък.

Прогнозата е лоша при прогресивно задълбочаващ се Т клетъчен дефицит, с изключение на случаите с успешна костномозъчна трансплантация.