Имунодефицит, свързан със значителни дефекти, неуточнен МКБ D82.9

Имунодефицитите са хетерогенна група от заболявания, които засягат специфичния клетъчен и хуморален имунитет или неспецифичната защитна система, която се реализира от компонентите на комплемента и клетки, като фагоцити и клетките естествени убийци (NK-клетки). Увреждането на имунната система прави организъм податлив на инфекции и предразположен към развитието на автоимунни и злокачествените заболявания. Има над 80 първични имунодефицитни състояния, много от които изключително редки и в повечето случаи са свързани с наследствени генетични дефекти.

В по-голямата част от случаите, първични имунодефицити се проявяват през първата година от живота, но могат да се наблюдават във всяка възраст, включително и в зряла възраст. Развитието на различни методики за молекулярно-генетичен анализ дава възможност за откриване и потвърждаване на имунодефицити, които не протичат тежко по време на детството и не са диагностицирани с точност. Ефективното лечение на много от имунните нарушения. Съвременните методи на лечение са довели до увеличаване продължителността на живота на много деца с първичен имунодефицит до зряла възраст.

Имунодефицит, свързан със значителни дефекти, неуточнен често се презентира в детството с инфекции, които са резистентни към антибиотици и персистират продължително с множество рецидиви. Забавянето на растежа и развитието са съществен проблем, резултат на тежко протичащите инфекции. При много деца с имунодефицит се развиват симптоми като кожни обриви и много имунодефицитни заболявания са комбинирани с аномалии на други органи и системи като аномалии на лицето, скелетно-мускулната система, сърцето и др.

Естеството на патогени и органната локализация на инфекциите могат да насочат диагностичния процес към съществуващо имунодефицитно състояние. Дефекти, засягащи В-клетъчната функция, резултират в повтарящи се синопулмонални инфекции, често с бактериална септицемия. Липсата на антитела може да увеличи възприемчивостта към инфекции с ентеровируси, водещи до развитието на хроничен вирусен менингит, и ламблиаза.

Т-лимфоцитите са от съществено значение за борбата с вирусни и гъбични инфекции, те също така осъществяват спомагателна функция при реализирането на ефективен антителен отговор от В-клетките. Т-клетъчните нарушения протичат като комбиниран Т- и В-клетъчен имунен дефицит с увеличена възприемчивост към бактериални, така и към хронични вирусни и гъбични патогени.

Първичните имунодефицитни заболявания често са вродени състояния, като по този начин фамилна анамнеза е един от най-добрите диагностични способи за откриването им. Тъй като тези заболявания са редки и с ниска честота на разпространение, отрицателната семейна история не изключва първичен имунен дефицит. Освен това, появата на нови мутации, особено при X-свързаните нарушения, е толкова висока, че по-голямата част от пациентите с доказани X-свързани имунодефицитни мутации нямат история за засегнати роднини от мъжки пол.

Първоначалното лабораторно изследване за имунодефицит, свързан със значителни дефекти, неуточнен трябва да включва минимум от изследвания, които могат да бъдат извършени надеждно от всяка лаборатория. Първоначалният скрининг включва пълна кръвна картина и количествено определяне на серумните нива на IgG, IgM и IgA.

Други леснодостъпни изследвания са:

1. Количествено определяне на кръвни мононуклеарни клетъчни популации: Т-клетки (CD3, CD4, CD8, TCR αβ, TCR γδ), В-клетки (CD19, CD20, CD21), NK-клетки (CD16/CD56), моноцити (CD15), активационни маркери (HLA- DR, CD25, CD80 за клетките B), CD154 за Т-клетки.

2. Функционална оценка на Т-лимфоцитите - кожни тестове за забавена свръхчувствителност (PPD, Candida, histoplasmin и тетаничен токсоид); пролиферативен отговор на митогени (анти-CD3 антитела, фитохемаглутинини, конканавалин А) и алогенни клетки (смесен лимфоцитен отговор); продукцията на цитокини.

3. Оценка на В-клетъчна функция: естествени или придобити антитела; отговор на имунизация с протеини и въглехидрати антигени, количествено определяне на IgG подкласове.

4. Фагоцитна функция - намаляване на нитроблау тетразол, тест за хемотаксис и бактерицидна активност.