Болест на Щаргард (Stargardt)

› Въведение

› Какво представлява болест на Щаргард (Stargardt)?

› Причини и рискови фактори

› Симптоми

› Усложнения

› Диагноза и изследвания

› Лечение

› Прогноза

Въведение

Болестта на Щаргард представлява наследствено заболяване на ретината и най-честата форма на ювенилна макулна дегенерация. Характеризира се с постепенно увреждане на централното зрение вследствие на натрупване на токсични вещества в клетките на ретината. Заболяването обикновено се проявява в детска или млада възраст и може да доведе до значителни зрителни затруднения. Въпреки липсата на окончателно лечение, съвременните диагностични методи и новите терапевтични разработки дават надежда за по-ефективен контрол на заболяването в бъдеще.

Какво представлява болест на Щаргард (Stargardt)?

Болестта на Щаргард (Stargardt disease) представлява наследствено дегенеративно заболяване на ретината и е най-честата форма на ювенилна макулна дегенерация. Заболяването засяга предимно макулата или това е централната част на ретината, която е отговорна за ясното и детайлно зрение, необходимо за четене, разпознаване на лица и възприемане на фини детайли.

При болестта на Щаргард в клетките на ретината постепенно се натрупват токсични вещества, най-вече липофусцин, което води до увреждане и загиване на фоторецепторите и клетките на ретиналния пигментен епител. В резултат настъпва прогресивно влошаване на централното зрение, докато периферното зрение обикновено се запазва за дълъг период от време.

Заболяването най-често се проявява през детството, юношеството или ранната зряла възраст, въпреки че при някои пациенти симптомите могат да се развият по-късно. Скоростта на прогресиране е индивидуална и варира значително между отделните пациенти.

Болестта е описана за първи път през 1909 година от германския офталмолог Карл Щаргард и днес се разглежда като група наследствени макулни дистрофии с различна генетична основа и клинично протичане.

Причини и рискови фактори

Болестта на Щаргард е генетично обусловено заболяване, което възниква вследствие на мутации в гени, участващи във функционирането на фоторецепторите и обмяната на веществата в ретината. В повечето случаи заболяването е свързано с мутации в гена ABCA4, който кодира белтък, необходим за нормалното отстраняване на продукти от зрителния цикъл. Нарушената функция на този белтък води до натрупване на токсични вещества в ретината и постепенно увреждане на зрителните клетки.

Най-често болестта се унаследява по автозомно-рецесивен механизъм. Това означава, че засегнатият човек е наследил променено копие на гена от двамата си родители. Родителите обикновено са здрави носители и не проявяват симптоми на заболяването.

Основните рискови фактори включват фамилна анамнеза за болест на Щаргард или други наследствени ретинални дистрофии, наличие на родители носители на мутации в гена ABCA4, близкородствени бракове, които повишават вероятността от среща на еднакви генетични варианти, наследствени заболявания на ретината в семейството.

Данни от изследвания предполагат, че прекомерният прием на високи дози витамин А и продължителното излагане на интензивна слънчева светлина могат да допринесат за натрупването на токсични ретинални продукти, поради което често се препоръчва повишено внимание и редовно проследяване от офталмолог.

Симптоми

Първите признаци при болестта на Щаргард обикновено се развиват постепенно и често остават незабелязани в началните етапи, като могат да включват:

• намаляване на централното зрение: най-характерният симптом на болестта на Щаргард е постепенното влошаване на централното зрение. Засегнатите започват да изпитват трудности при четене, писане, разпознаване на лица или извършване на дейности, изискващи прецизно зрително възприятие
• замъглено или изкривено виждане: пациентите могат да съобщават за замъгляване на образите или усещане, че предметите изглеждат по-малко ясни. В някои случаи правите линии могат да изглеждат изкривени
• тъмни или сивкави петна в центъра на зрителното поле: с напредване на заболяването може да се появят централни скотоми, които могат да затруднят значително четенето и разпознаването на лица
• нарушения в цветното зрение: при част от пациентите се наблюдават затруднения при различаването на определени цветове или намалена чувствителност към цветните нюанси
• повишена чувствителност към светлина: някои хора с болест на Щаргард развиват фотофобия или неприятно усещане или дискомфорт при излагане на ярка светлина
• затруднена адаптация към промени в осветеността: възможно е да се наблюдава по-бавно приспособяване на зрението при преминаване от светла към по-тъмна среда или обратно
• намалена зрителна острота, която не се коригира с очила: за разлика от обичайните рефракционни нарушения като късогледство или астигматизъм, намалението на зрението при болестта на Щаргард не може да бъде напълно коригирано с очила или контактни лещи

При повечето пациенти периферното зрение остава относително съхранено, особено в ранните и средните стадии на заболяването. Поради тази причина много хора могат да се ориентират самостоятелно в пространството въпреки значителното увреждане на централното зрение.

Усложнения

Болестта на Щаргард не води до пълна слепота в класическия смисъл на думата, но може да причини значително и трайно увреждане на зрението, което сериозно влияе върху качеството на живот и ежедневното функциониране на засегнатите пациенти.

Най-честото усложнение е прогресивната загуба на централно зрение вследствие на дегенерация на макулата и фоторецепторите. Това затруднява извършването на редица ежедневни дейности, включително четене, писане, работа с електронни устройства, разпознаване на лица и самостоятелно придвижване в непозната среда.

Възможните усложнения включват трайно намаляване на зрителната острота, развитие на централни скотоми (слепи петна в централното зрително поле), нарушения в цветното зрение, затруднения при обучение и професионална реализация, ограничаване на способността за шофиране и извършване на дейности, изискващи добро централно зрение, повишен риск от социална изолация и намалено качество на живот, психологически проблеми като тревожност, фрустрация и депресивни симптоми, особено при млади хора с прогресираща загуба на зрение.

Ранното диагностициране, редовното проследяване от офталмолог и използването на помощни средства за хора със слабо зрение могат да подпомогнат адаптацията на пациентите и да намалят функционалните последици от заболяването.

Диагноза и изследвания

Диагнозата при болестта на Щаргард се поставя въз основа на характерните симптоми, офталмологичния преглед и резултатите от специализирани образни и функционални изследвания на ретината.

Диагностичният процес обикновено включва подробно снемане на анамнеза, включително данни за фамилна обремененост и възрастта на поява на симптомите, определяне на зрителната острота, изследване на цветното зрение, офталмоскопия (оглед на очното дъно), оптична кохерентна томография, фундусна автофлуоресценция, флуоресцеинова ангиография при необходимост, електроретинография (ERG) за оценка на функцията на ретината.

Съвременните генетични тестове могат да потвърдят диагнозата и да подпомогнат прогностичната оценка, както и подбора на пациенти за участие в клинични проучвания на нови терапевтични подходи.

Болестта на Щаргард трябва да бъде разграничена от други заболявания, които могат да причинят прогресивно увреждане на централното зрение и макулни промени.

Диференциалната диагноза включва възрастово обусловена макулна дегенерация, конусни и конусно-пръчковидни дистрофии, болест на Бест, токсична ретинопатия, включително свързана с прием на някои медикаменти, наследствени макулни дистрофии с друга генетична основа, някои възпалителни и дегенеративни заболявания на ретината.

Лечение

Към настоящия момент не съществува лечение, което да може напълно да излекува болестта на Щаргард или да възстанови вече загубеното зрение. Терапевтичният подход е насочен към забавяне на прогресията на заболяването, съхраняване на остатъчното зрение и подобряване на качеството на живот на пациентите.

Основните елементи на лечението включват:

• проследяване и контрол: пациентите трябва да бъдат проследявани редовно от офталмолог с опит в диагностиката и лечението на наследствени ретинални заболявания. Периодичните прегледи позволяват оценка на прогресията и своевременно откриване на нови промени
• защита на ретината: често се препоръчва използването на слънчеви очила с ултравиолетова защита при престой на открито. Ограничаването на прекомерното излагане на интензивна светлина може да намали допълнителния стрес върху увредената ретина
• внимание при прием на витамин А: тъй като заболяването е свързано с нарушен метаболизъм на ретиноидите и натрупване на токсични продукти в ретината, пациентите обикновено се съветват да избягват прием на високи дози витамин А под формата на хранителни добавки, освен ако не са изрично назначени от лекар
• помощни средства за хора със слабо зрение: много пациенти се възползват от специализирани зрителни помощни средства, като увеличителни лупи, електронни увеличителни устройства, специализиран софтуер за увеличаване на текст, устройства за преобразуване на текст в реч, адаптирани средства за обучение и работа
• нови и експериментални терапии: през последните години се провеждат множество клинични проучвания, насочени към разработването на нови терапевтични подходи. Сред най-обещаващите направления са генна терапия, клетъчна терапия със стволови клетки, медикаменти, насочени към намаляване натрупването на липофусцин, терапии, повлияващи зрителния цикъл и метаболизма на ретината, невропротективни стратегии за съхраняване на функцията на фоторецепторите. Въпреки че тези методи все още не са част от рутинната клинична практика, те дават надежда за по-ефективно лечение в бъдеще

Изборът на терапия при всеки конкретен пациент се осъществява изключително строго индивидуално, съобразно неговата възраст, общо състояние, налични оплаквания и усложнения.

Прогноза

Прогнозата при болестта на Щаргард е вариабилна и зависи от възрастта на поява на заболяването, вида на генетичната мутация и скоростта на прогресиране на ретиналните увреждания. При повечето пациенти настъпва постепенно влошаване на централното зрение, което може значително да затрудни ежедневните дейности. Въпреки това заболяването рядко води до пълна слепота, тъй като периферното зрение обикновено остава съхранено.

Изображения: freepik.com