Имунодефицит, свързан с други уточнени значителни дефекти МКБ D82.8

Имунодефицитните състояния са група заболявания, при които основните структурни и функционални елементи на имунната система липсват или са дефектни, нарушена е способността на организма да се бори с инфекциите.
Имунодефицитните заболявания биват вродени (наследствени) и придобити (вторични).

Вроденият имунен дефицит се причинява от генетични дефекти (мутации), които обикновено настъпват, докато плодът се развива в утробата. Мутациите нарушават развитието и/или функцията на един, или повече компоненти на имунната система. Придобитият имунен дефицит е резултат на друг основен патологичен процес и възниква на по-късен етап от живота. Причините могат да бъдат различни заболявания, инфекции или странични ефекти на лекарствата, които се използват за лечение на други заболявания.

Индивиди с имунодефицитно разстройство са предразположени към инфекции с организми (опортюнистични), които обикновено не причиняват заболяване при здрави лица. Основните симптоми на повечето имунодефицитни нарушения са повтарящи се инфекции, като възстановяването е продължително. Хроничните инфекции причиняват симптоми, които персистират дълго.

"Двойно негативни" Т-клетки (без CD4 и CD8 молекули) представлява имунодефицит, свързан с други уточнени значителни дефекти. Дължи се на генетичен дефект във вътретимусното развитие на Т-клетките, в тяхната претимоцитна фаза - фаза, в която се реаранжират гените за CD8 и CD4 молекулите. Нормално "двойно негативните" Т-клетки се елиминират в тимуса (отрицателна селекция), но при дефекти на тимуса, те могат да се появят в периферната кръв. Имунният дефект се характеризира с липса на CD4 и CD8 положителни Т-лимфоцити, вместо които циркулират автореактивни Т-клетки без CD4 и CD8 молекули. Имунният дефицит засяга функцията на останалите Т-лимфоцити, които не разпознават даден антиген и не се реализира адекватен клетъчномедииран и антитялозависим имунен отговор към бактериални и вирусни инфекции. CD4 и CD8 молекулите са необходими за разпознаване на молекулите на главния комплекс на тъканна съвместимост (MHC) и при тяхната липса автореактивните Т-клетки атакуват собствените тъкани. С появата на "двойно негативни" Т-клетки, които са потенциално автореактивни, се свързват автоимунните реакции при този имунен дефицит.

Тежестта на протичане зависи от процента на автореактивните Т-клетки и степента на автоимунните реакции.

Най-честите усложнения са автоимунни болести и синдроми.

Метод на лечение е имуносупресивна терапия за потискане на автореактивните клетъчни клонове.