Синдром на хиперимуноглобулин E [IgE] МКБ D82.4

Хипер IgE синдромът или синдром на Buckley представлява вроден имунодефицит, който се дължи на генна мутация. Характеризира се с много високи нива на имуноглобулин Е (IgE) над 5000 IU/ml, нормални нива на останалите класове имуноглобулини, дефицит на Т-клетъчния имунитет, повтарящи се кожни абсцеси, рекурентна пневмония и екзематозен дерматит.

Нови изследвания показват, че при повечето случаи болестта е причинена от мутация на STAT3 ген в хромозома 4. Механизмът, чрез който генната аномалия причинява симптомите на заболяването не е добре проучен.
Синдром на хиперимуноглобулин E [IgE] се предава най-често по автозомно-доминантен (AD) модел на унаследяване, но са описани спорадични случаи на синдрома и случаи с автозомно-рецесивно (AR) унаследяване.

Клиничната картина се характеризира със симптоми, които започват в ранното детство. Характерни са рецидивиращи инфекции, причинени от стафилококи, стрептококи, Candida, H. influenzae и др. При повечето засегнати деца се откриват абсцеси в различни органи, но най-вече в кожата, т. нар. "студени" кожни абсцеси, в ставите, в белите дробове и др. Те се причиняват обикновено от стафилококи и често рецидивират. След отшумяването на една пневмония, в белите дробове може да останат големи кисти. При болните се развива сърбящ дерматит. Чертите на лицето са груби, а костите слаби, поради което често се получават фрактури. Понякога има алергични прояви - астма, екзема, алергичен ринит.

Диагнозата се поставя при доказване на високите нива на IgE. Могат да се направят генетични изследвания, които да потвърдят наличието на мутантния ген. Имунологичните изследвания установяват потиснат пролиферативен отговор спрямо различни антигенни детерминанти, който се дължи нарушена сигнализация опосредствана от комплекса TCR/CD3, дефицит в синтезата на IgA при повишен синтез на IgE и нарушен химиотаксис за моноцити и неутрофили. Броят на В- и Т-лимфоцитите е нормален.

Диференциалната диагноза се прави със следните заболявания:

• аспергилоза;
• атопичен дерматит;
• хроничната грануломатозна болест;
• общата вариабилен имунодефицит;
• синдром на Omenn;
• синдром на Wiskott-Aldrich.

Лечението на синдром на синдром на хиперимуноглобулин E [IgE] е симптоматично. Предписват се антибиотици при стафилококовите инфекции - главно от групата на бета-лактамните антибиотици и цефалоспорините. С добър ефект се прилага антистафилококова плазма.

Прогнозата е сравнително добра.