Други уточнени аберации на половите хромозоми с мъжки фенотип

от 14 юли 2016г., обновено на 30 март 2026г.

Унаследяването на една Х и една Y хромозома предопределя развитието на мъжки фенотип, който има кариотип 46, ХY. В рубриката "други уточнени аберации на половите хромозоми с мъжки фенотип" се касае за двата най-често срещани синдрома:

Синдром на Klinefelter с кариотип 47,ХХУ
XYY синдром

Класическият вариант на синдром на Klinefelter е синдром на Klinefelter с кариотип 47,ХХУ. Честота е 1:1000 живородени момчета. Заболяването се дължи на неправилно разделяне на половите хромозоми по време на първото мейотично делене. Наличието на една допълнителна X хромозома се следва от увеличена експресия на гени, характерни за женски фенотип (кариотип 46,XX), при което се потиска експресията на гени от Y хромозомата.

Генетичното заболяване се проявява с:

46,xxy

Висок непропорционален ръст
Женски пропорции – тесни рамене и широк таз
Дълги ръце
Малки тестиси
Гинекомастия
Слабо изявени вторични полови белези — оскъдно общо окосмяване и брада, слаба сексуалност
стерилитет

XXY синдром

Синдромът XYY е генетично заболяване, характеризиращо се наличие на една допълнителна Y хромозома, известно още като кариотип 47,ХУУ. Заболяването клинично се презентира с:

Говорни дефекти
Гинекомастия
Намалено либидо
Хипогонадизъм
Олигоспермия
Безплодие

Кариотип 47,ХУУ и синдром на Klinefelter с кариотип 47,ХХУ от рубриката "други уточнени аберации на половите хромозоми с мъжки фенотип" се диагностицират посредством генетични изследвания. При цитогенетичния анализ се извършва кариотипиране на хромозомите благодарение, на което могат да се визуализират количествените изменения на хромозомите. Чрез спермограма се прави количествен и качествен анализ на спермата. Определят се хормоналните нива, като водещо значение има изследване на тестостерон.

Терапията е индивидуализирана спрямо степента на нарушенията.

3.5/5 4 оценки