Мъж с мозаицизъм на полови хромозоми МКБ Q98.7

По време на ранната ембриогенеза наличието на две X хромозома в женския кариотип предопределя развитието на женски фенотип. Женският кариотип е 46,XX. При унаследяването на една X и една Y хромозома се развива мъжки фенотип. Мъжкият кариотип се характеризира с 46,XY. Под влиянието на различни екзогенни и ендогенни тератогенни фактори по време на бременността се изменят нормалните генетични процеси. Едно от тези изменения е генетичният мозаицизъм при мъж с мозаицизъм на половите хромозоми. В генетиката мозаицизъм представлява наличието на две или повече клетъчни популации в един индивид.

Генетични процеси, които се следват от генетичен мозаицизъм могат да бъдат:

• Неразделяне на хомоложни хромозоми или сестрински хромозоми по време на първото или второто мейотично и митотично делене.
• Процес, характеризиращ се като забавена анафаза, при който движението на едната хроматида е забавено и не може да се свърже с делителното вретено.
• Ендоредубликация се характеризира със спонтанна репликация на ДНК, но без последващо клетъчно делене.

Известни варианти на генетичен мозаицизъм са:

• Кариотип 45,X/46,XY
• Кариотип45,XO/46,XY
• Синдром на Klinefelter с генетичен мозаицизъм с кариотип 47,XXY/46,XY

Рядко срещани генетични варианти с мозаицизъм са 45,XO/46,XY и 45,X/46,XY. При този генетичен вариант е установена микроделеция на дългото рамо на Y хромозомата — (Yq). Генетичните варинати с мозаицизъм 45,XO/46,XY и 45,X/46,XY не се характеризират с видими аномалии. Мозаицизмът клинично се презентира с безплодие, което се явява водеща причина за търсене на медицинска консултация.

Друга генетична аномалия е мъж с мозаицизъм на половите хромозоми съчетано със синдром на Klinefelter. Подобно на кариотип 45,XO/46,XY и 45,X/46,XY аномалията е изключително рядко срещана. До днес са диагностицирано само 10 случая. Синдром на синдром на Klinefelter, неуточнен се характеризира като количествена хромозомна аномалия, която се изявява с наличието на допълнителни Х хромозоми. Синдром на Klinefelter клинично се презентира с:

• Азооспермия
• Олигоспермия
• Безплодие
• Гинекомастия
• Намалено либидо

Мъж с мозаицизъм на половите хромозоми се диагностицира чрез прилагане на:

• Генетични изследвания
• Спермограма
• Изследване на хормоналните нива

Водещо генетично изследване е цитогенетичният анализ. При цитогенетичният анализ се извършва кариотипиране, която позволява визуализира на хромозомите. Спермограмата позволява да се оцени качествения и количествения състав на спермата. При изследване на хормоналните нива от особено значение е изследване на тестостерон — мъжкият хормон.

Няма стандартизирана терапия при мъж с мозаицизъм на половите хромозоми. Лечебното поведение е индивидуализирано спрямо тежестта на клиничната изява.