Балансирано преустройство и структурен маркер, неуточнени МКБ Q95.9

Всяко изменение на нормалния брой и морфологичен вид на хромозомите се определя като хромозомна аберация. Когато генетичната мутация след себе си не носи качествени или количествени изменения се определя като балансирано преустройство. Подобни са мутациите при балансирана транслокация и инсерция при нормален индивид. Но когато броят на нуклеотидите и структурата им в молекулата на ДНК са промененят, настъпват небалансирани мутации.

Рубриката "балансирано преустройство и структурен маркер, неуточнено" разглежда значението на структурните маркери. Структурните маркери представляват ограничена нуклеотидна последователност в ДНК структурата. Генетичните маркери се използват за проследяване на връзката между нуклеотидна последователност и възникване на наследствено заболяване, тоест при определена промяна на нуклеотидната последователност настъпва дадено генетично заболяване.

Най-често използваните генетични маркери са:

• RFLP — разглежда се разликата в хомоложни ДНК последователности. Първо ДНК мулекулата се разделя посредсвтом използването на специфични рестрикционни ендонуклеази. Последователностите се откриват като фрагменти с различна дължина. RFLP е молекулен маркер, който е специфичен за една ензимна комбинация.
• SSLP — определя разликата в последователността при различните индивиди. SSLP се основава на повтаряне на къси фрагменти върху различни базови участъци на ДНК структурата.
• AFLP — чрез него могат да се открият едновременно полиморфизъм в различни геномни участъци.
• VNTR — проследява нуклеотидни последователности като тандемни повторения. При различните индивиди има различна вариация на дължината на повторите, което може да се използва като модел за търсене на генетично заболяване.

Други структурни маркери, които се включват в рубриката "балансирано преустройство и структурен маркер, неуточнено" са SSR, SNP, STR, SFP, Dart, RAD.

Познанието на структурните маркери ще позволи да определи точен модел на мутация и предвестяване на дадено заболяване.

Хромозомни инверсии при нормален индивид, като част от "балансирано преустройство и структурен маркер, неуточнено", разглежда инверсията като структурна аномалия. Инверсията представлява структурно преустройство, при което хромозомен участък се обръща на 180 градуса.

Преструктуриране на соматични хромозоми, които не се следват от количествени изменения се определят като балансирани преустройства на автозомите при анормален индивид.

Балансирано преустройство, включващо автозома и половата хромозома при анормален индивид представлява аномалия на соматичните и половите хромозоми. При тези хромозомни аберации не се наблюдава фенотипна изява на мутацията, затова се определят като балансирани.

HP1α, HP1γ, H3K9me3 представляват хетерохроматинови маркери. Наличието на подобни маркери при индивиди с маркерен хетерохроматин предопределя развитието на съответно раково заболяване, тоест:

• HP1α е специфичен маркер за рак на гърдата
• HP1γ е специфичен маркер за колоректален карцином
• H3K9me3 е специфичен маркер за болест на Хънтингтън

Индивиди с фражилно място в хромозомата притежават унаследена склонност за изменение на определен хромозомен участък, изразяващо се в хромозомна чупливост.

Известни са 26 редки фражилни места, локализирани предимно в:

• 2-ра хромозома
• 6-та хромозома
• 11-та хромозома
• 16-та хромозома
• 17-та хромозома
• 19-та хромозома
• 20-та хромозома

При други балансирани преустройства и структурни маркери, от рубриката "балансирано преустройство и структурен маркер, неуточнено", се касае за най-честите морфологични изменения на хромозомите.