Framar.bg 0
0
Е-аптека Промоции
Здравна библиотека
Здравни проблеми Медицинска енциклопедия Заболявания Симптоми и признаци Алтернативна медицина Анатомия Медицински изследвания Лечения Физиология Патология Ботаника Микробиология Фармакологични групи Медицински журнал Взаимодействия История на медицината и фармацията Здравето А-Я
Диагностик
Здравна помощ
Здравен справочник Специалисти Здравни заведения Аптеки Институции и организации Образование Спорт и туризъм Клинични пътеки Нормативни актове Бизнес Социални грижи Форум Консултации
Здравна медия
Здравни новини Любопитно Интервюта Видео Презентации Научни публикации Анкети Бъди активен Кампании
Здраве и начин на живот
Хранене Хранене при... Рецепти Диети Групи храни и ястия Съставки Е-тата в храните Спорт Съвети Психология Лайфстайл Интерактивни
За нас
За Фрамар За реклама Статистика Общи условия Екип Кариера Адреси на аптеки Фрамар Блог Важно Автори Програма за лоялни клиенти Промоционална брошура
Контакти
Назад | Начало Медицинска енциклопедия Заболявания Вродени аномалии, деформации и хромозомни аберации Хромозомни аберации, некласифицирани другаде Балансирани хромозомни преустройства и структурни маркери, некласифицирани другаде Балансирано преустройство и структурен маркер, неуточнени

Балансирано преустройство и структурен маркер, неуточнени МКБ Q95.9

от 14 юли 2016г., обновено на 08 дек 2022г.
Балансирано преустройство и структурен маркер, неуточнени МКБ Q95.9 - изображение
  • Инфо
  • Коментари
Инфо
Инфо
Коментари

Всяко изменение на нормалния брой и морфологичен вид на хромозомите се определя като хромозомна аберация. Когато генетичната мутация след себе си не носи качествени или количествени изменения се определя като балансирано преустройство. Подобни са мутациите при балансирана транслокация и инсерция при нормален индивид. Но когато броят на нуклеотидите и структурата им в молекулата на ДНК са промененят, настъпват небалансирани мутации.

Рубриката "балансирано преустройство и структурен маркер, неуточнено" разглежда значението на структурните маркери. Структурните маркери представляват ограничена нуклеотидна последователност в ДНК структурата. Генетичните маркери се използват за проследяване на връзката между нуклеотидна последователност и възникване на наследствено заболяване, тоест при определена промяна на нуклеотидната последователност настъпва дадено генетично заболяване.

Най-често използваните генетични маркери са:

  • RFLP — разглежда се разликата в хомоложни ДНК последователности. Първо ДНК мулекулата се разделя посредсвтом използването на специфични рестрикционни ендонуклеази. Последователностите се откриват като фрагменти с различна дължина. RFLP е молекулен маркер, който е специфичен за една ензимна комбинация.
  • SSLP — определя разликата в последователността при различните индивиди. SSLP се основава на повтаряне на къси фрагменти върху различни базови участъци на ДНК структурата.
  • AFLP — чрез него могат да се открият едновременно полиморфизъм в различни геномни участъци.
  • VNTR — проследява нуклеотидни последователности като тандемни повторения. При различните индивиди има различна вариация на дължината на повторите, което може да се използва като модел за търсене на генетично заболяване.

Други структурни маркери, които се включват в рубриката "балансирано преустройство и структурен маркер, неуточнено" са SSR, SNP, STR, SFP, Dart, RAD.

Познанието на структурните маркери ще позволи да определи точен модел на мутация и предвестяване на дадено заболяване.

Хромозомни инверсии при нормален индивид, като част от "балансирано преустройство и структурен маркер, неуточнено", разглежда инверсията като структурна аномалия. Инверсията представлява структурно преустройство, при което хромозомен участък се обръща на 180 градуса.

Преструктуриране на соматични хромозоми, които не се следват от количествени изменения се определят като балансирани преустройства на автозомите при анормален индивид.

Балансирано преустройство, включващо автозома и половата хромозома при анормален индивид представлява аномалия на соматичните и половите хромозоми. При тези хромозомни аберации не се наблюдава фенотипна изява на мутацията, затова се определят като балансирани.

HP1α, HP1γ, H3K9me3 представляват хетерохроматинови маркери. Наличието на подобни маркери при индивиди с маркерен хетерохроматин предопределя развитието на съответно раково заболяване, тоест:

  • HP1α е специфичен маркер за рак на гърдата
  • HP1γ е специфичен маркер за колоректален карцином
  • H3K9me3 е специфичен маркер за болест на Хънтингтън

Индивиди с фражилно място в хромозомата притежават унаследена склонност за изменение на определен хромозомен участък, изразяващо се в хромозомна чупливост.

фражилност при хромозоматаИзвестни са 26 редки фражилни места, локализирани предимно в:

  • 2-ра хромозома
  • 6-та хромозома
  • 11-та хромозома
  • 16-та хромозома
  • 17-та хромозома
  • 19-та хромозома
  • 20-та хромозома

При други балансирани преустройства и структурни маркери, от рубриката "балансирано преустройство и структурен маркер, неуточнено", се касае за най-честите морфологични изменения на хромозомите.

4.5/5 2 оценки

Коментари към Балансирано преустройство и структурен маркер, неуточнени МКБ Q95.9

От сайта
Напиши коментар 0 коментара
  1. Коментирайте Балансирано преустройство и структурен маркер, неуточнени МКБ Q95.9
    www.framar.bg 
    на 21 June 2025 в 10:08
    Коментирайте "Балансирано преустройство и структурен маркер, неуточнени МКБ Q95.9"
googletag.pubads().definePassback('/21812339056/Baner300600', [300, 600]).display();

ЗДРАВЕН ФОРУМ ПО ТЕМАТА

Има ли шанс да се премахне надрасканото с маркер по стената без да боядисвам?

преди 3852 дни, 18 часа и 12 мин.
Всички

НАЙ-НОВОТО ВЪВ ФОРУМА

Прием в болница - какво заплаща НЗОК, какви документи са необходими и колко продължава болничният престой

преди 7 дни, 17 часа и 51 мин.

Психотест за оръжие в България: Какво представлява и формалност ли е?

преди 8 дни, 53 мин.

Фармацевтични дни на кариерата - 21 юни, 2025 година - НДК

преди 11 дни, 17 часа и 10 мин.

Бедечка фест - На зелено 3 - 20-22 юни, 2025 година

преди 12 дни, 16 часа и 35 мин.
Всички

АНКЕТА

Готови ли сте у дома да полагате грижа за болен роднина?

Виж резултатите

Е-АПТЕКА ПОСЛЕДНО ОБНОВЕНИ

БИОДЕРМА СЕНСИБИО AR+ КРЕМ 40 мл

НОРДЕЙД ВЕГАН ВИТАМИН K2 + D3 орален спрей 30 мл

БИОТОНА БИО КАКАО НА ПРАХ 200 г

ЕФИМЕ ЖЕН-ШЕН МАКС капсули * 60

СУОНСЪН КУРКУМИН КОМПЛЕКС капсули * 120

ПОСЛЕДНИ КОМЕНТАРИ

АВИРОН РАПИД таблетки 360 мг * 24

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 20 юни 2025г. в 15:53:54

АВИРОН РАПИД таблетки 360 мг * 24

Коментар на: Рени от 20 юни 2025г. в 15:37:30

ДИНАСТАТ флакон 40 мг * 1 PFIZER

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 20 юни 2025г. в 15:24:35

СИТИОПТИК ФОРТЕ капсули * 30 НАТУРФАРМА

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 20 юни 2025г. в 15:20:09

СИТИОПТИК ФОРТЕ капсули * 30 НАТУРФАРМА

Коментар на: Сима Давидова от 20 юни 2025г. в 14:07:44
При възникнало съмнение за здравословен проблем или нужда от лечение, моля винаги се обръщайте за медицинска консултация към квалифициран и правоспособен лекар или фармацевт. В никакъв случай не възприемайте дадената Ви чрез сайта информация като абсолютно достоверна и правилна, дори и същата да се окаже такава.
Данни на Фрамар ООД:
  • Фрамар ООД, ЕИК: 123732525, Стара Загора, ул. Петър Парчевич № 26, телефон: 0875 / 322 000, e-mail: office@framar.bg
  • За контакт
  • Borika
  • MasterCard
  • mastercard securecode
  • Visa
  • verified by visa
Информация:
  • Общи условия
  • Политика за поверителност
  • Политика за използване на бисквитки
  • Право на отказ от договора
  • Рекламации
  • Доставка
  • Плащания
  • Отстъпки за регистрирани клиенти
  • Промоции и безплатна доставка
  • Често задавани въпроси
  • Карта на сайта
  • При възникване на спор, свързан с покупка онлайн, можете да ползвате сайта ОРС
  • Български Фармацевтичен съюз
  • Изпълнителна агенция по лекарствата
  • Комисия за защита на потребителите
  • Министерство на здравеопазването
БДА NextGenerationEU DMCA.com Protection Status
© 2007 - 2025 Аптеки Фрамар. Всички права запазени! Framar.bg във Facebook
Изработка на интернет портал от Valival