Бъбречна поликистоза, неуточнена МКБ Q61.3

› Какво представлява

› Етиология

› Симптоми

› Стадии

› Усложнения

› Диагноза

› Лечение

Какво представлява?

Поликистозното бъбречно заболяване е наследствено състояние, обусловено от структурна аномалия на бъбреците, която се характеризира с наличие на множество различни по големина кисти, разположени по целия бъбречен паренхим. С течение на времето те нарастват и, увреждайки функцията на бъбреците, постепенно водят до развитие на хронична бъбречна недостатъчност.

Кистите представляват неракови кръгли мехурчета, които съдържат течност. Кистите при бъбречна поликистоза, неуточнена, варират по размер, като колкото повече течност се натрупва, толкова те стават по-големи.

Въпреки че бъбреците обикновено са най-сериозно засегнатите органи, това заболяване може да предизвика формиране на кисти в черния дроб и на други места в тялото. Състоянието причинява различни сериозни усложнения.

Често усложнение на поликистозата на бъбреците е високото кръвно налягане. Бъбречна недостатъчност е друг често срещан проблем за хора с това наследствено заболяване.

Бъбречна поликистоза, неуточнена, принадлежаща към групата заболявания кистозна болест на бъбрека, варира значително по тежест, но някои усложнения са предотвратими. Промени в начина на живот и медицински лечения могат да помогнат за намаляване на увреждане на бъбреците от усложнения, като високото кръвно налягане.

Етиология

Поликистозата на бъбреците е едно от най-честите наследствени заболявания. Причината за възникване на състоянието е мутации в гените. Анормалните гени причиняват поликистоза на бъбреците, което означава, че в повечето случаи заболяването протича в семейства.

В малък процент от случаите не е налице положителна фамилна анамнеза и бъбречната поликистоза е резултат от спонтанна генна мутация.

Симптоми

Много хора живеят с поликистозни бъбреци в продължение на години, без да изпитват симптоми, свързани с болестта.

Симптомите на поликистозното бъбречно заболяване могат да включват:

• болка в гърба или лумбалната област
• лесна уморяемост
• жажда и липса на апетит
• главоболие
• увеличаване на размера на корема
• анемия
• бледост
• ставни болки
• високо кръвно налягане
• кръв в урината
• често уриниране
• камъни в бъбреците
• инфекции на пикочните пътища или бъбреците
• бъбречна недостатъчност

Нерядко хора с бъбречна поликистоза не развиват симптоми и признаци в продължение на години и не знаят, че имат това заболяване.

Стадии

В зависимост от стадия на заболяването се различават няколко форми на бъбречна поликистоза.

Ранен стадий:

• Хематурична форма
• Нефритна форма
• Хипертонична форма

Късен стадий:

• Тумороподобна форма
• Анемична форма
• Хронична бъбречна недостатъчност

Усложнения

Усложненията, свързани с бъбречна поликистоза, неуточнена, включват:

• Високото кръвно налягане - повишено кръвно налягане е често срещано усложнение на поликистоза на бъбреците. Нелекувано, високото кръвно налягане може да доведе до по-нататъшно увреждане на бъбреците и да увеличи риска от сърдечно-съдови заболявания и инсулт.
• Загуба на бъбречна функция - прогресивна загуба на бъбречната функция е едно от най-сериозните усложнения на поликистоза на бъбреците. Почти половината от засегнатите пациенти получават бъбречна недостатъчност на около 60-годишна възраст. Бъбречната поликистоза може да попречи на способността на бъбреците да предпазват от натрупване на отпадни продукти до токсични нива, състояние, наречено уремия. Тъй като болестта се влошава, това може да доведе до краен (терминален) стадий на бъбречна недостатъчност, което налага непрекъсната бъбречна диализа или трансплантация с цел удължаване на живота на пациента.
• Усложнения на бременността - бременността е успешна за повечето жени с поликистозно бъбречно заболяване. Но в някои случаи жените могат да развият животозастрашаващо състояние, наречено прееклампсия. Жените, които са най-застрашени, са тези, които имат високо кръвно налягане, преди да забременеят.
• Развитие на кисти в черния дроб - вероятността от развитие на чернодробни кисти за пациент с бъбречна поликистоза се увеличава с възрастта. Както мъжете, така и жените развиват кисти, но жените често развиват по-големи кисти. Растежът на кистите може да бъде подпомогнат от женски хормони.
• Развитие на аневризма в мозъка - аневризма на кръвоносен съд в мозъка може да предизвика кървене (кръвоизлив), ако руптурира. Хората с поликистозно бъбречно заболяване имат по-висок риск от аневризма, особено тези, които са по-млади от 50-годишна възраст. Рискът е по-висок, ако има положителна фамилна анамнеза за аневризма или неконтролирано високо кръвно налягане.
• Аномалии на сърдечната клапа - повече от един на всеки четирима възрастни с поликистоза на бъбреците развива пролапс на митралната клапа. Когато това се случи, клапата вече не се затваря правилно, което позволява на кръвта да се връща обратно.
• Проблеми с дебелото черво - слабост или образуване на саковидна структура в стената на дебелото черво (дивертикулоза) може да се развие при пациенти с поликистозно бъбречно заболяване.
• Хронична болка - болката е често срещан симптом за хора с бъбречна поликистоза. Често е локализирана в гърба или в лумбалната област. Болката може да бъде свързана с инфекция на пикочните пътища, бъбречни камъни или злокачествено заболяване.

В продължение на много години бъбречната поликистоза може да протича нетипично и да не бъде диагностицирана. В други случаи заболяването се диагностицира по настъпилите усложнения - артериална хипертония, бъбречни инфекции (пиелонефрит, пионефроза), развиваща се хронична бъбречна недостатъчност.

Диагноза

Диагнозата се поставя с ехография, екскреторна урография, компютърна томография, ядрено-магнитен резонанс. Тези образни изследвания могат да открият размера и броя на бъбречните кисти, които пациентът има, и да определят размера на здравата бъбречна тъкан.

Родствениците на болните с поликистоза по права линия (братя, сестри, деца) е желателно също да бъдат изследвани и ако аномалията съществува при тях - да бъдат диспансеризирани.

Лечение

Тежестта на поликистозата на бъбреците варира от човек на човек - дори сред членовете на едно и също семейство. Често хората с поликистозни бъбреци достигат до краен стадий на бъбречно заболяване на възраст между 55 и 65 години. Но някои хора имат лека форма на заболяването и може никога да не прогресира до бъбречна недостатъчност.

Лечението на бъбречна поликистоза, неуточнена, е основно симптоматично и поддържащо - контрол на симптоматиката и потенциалните усложнения в ранните им етапи: растеж на бъбречните кисти, високо кръвно налягане, болка, инфекции на уринарния тракт, кръв в урината, бъбречна недостатъчност, аневризма. Необходима е профилактика срещу всички интеркурентни заболявания, стрес и нервно напрежение.

Контролиране на високото кръвно налягане e най-важната част от лечението - може да забави развитието на болестта и допълнителното увреждане на бъбреците. Съчетаване на подходящ хранителен режим (с ниско съдържание на натрий, мазнини и протеини и с високо съдържание на плодове, зеленчуци и пълнозърнести храни), редовна физическа активност, намаляване на стреса и въздържание от цигари може да помогне за контрол на високото кръвно налягане.

Въпреки това, обикновено са необходими лекарства за контрол на високото кръвно налягане. Медикаменти, наречени инхибитори на ангиотензин-конвертиращия ензим (ACE-инхибитори), могат да бъдат използвани за контрол на високото кръвно налягане при хора с поликистозно бъбречно заболяване.

Хроничната болка, обикновено локализирана в гърба или отстрани на гърба, е често срещан симптом на бъбречната поликистоза. В някои случаи при по-лека болка е достатъчно само употребата на болкоуспокояващи агенти. Но при някои пациенти болката е по-тежка и постоянна, при което се налага хирургична намеса за отстраняване на кистите, ако те са достатъчно големи, за да предизвикат натиск и болка. Други показания за дрениране на кисти включват обструкция на други органи или кръвоносни съдове, инфекция или повлияване на бъдещата трансплантация на бъбрек.

Правилно и бързо антибиотично лечение е необходимо при развитие на инфекции на уринарния тракт и за предотвратяване на увреждане на бъбреците.

Като консервативен метод за лечение на чернодробните кисти понякога се препоръчва да се избегне хормонална терапия. В редки случаи лечението на чернодробните кисти включва дрениране на симптоматичните кисти, ако те не са прекалено много, операция за отстраняване на част от черния дроб или дори чернодробна трансплантация.

Ако пациентът, засегнат от бъбречна поликистоза, е с фамилна анамнеза за руптурирали мозъчни (вътречерепни) аневризми, се препоръчва редовен скрининг за интракраниални аневризми. Ако аневризмата е открита, може да се приложи в зависимост от размера й хирургично клипсиране на аневризмата, за да се намали рискът от кръвоизлив. Нехирургичното лечение на малките аневризми може да включва контролиране на високото кръвно налягане и високия холестерол в кръвта, както и отказване на цигарите.

Ако при бъбречна поликистоза, неуточнена, бъбреците загубят способността си за отстраняване на отпадните продукти и излишните течности от кръвта, е необходима диализа или бъбречна трансплантация.

За уточнените диагностично форми на поликистоза на бъбреците може да прочетете тук:

» Бъбречна поликистоза, инфантилен тип мкб Q61.1

» Бъбречна поликистоза, адулторен тип мкб Q61.2

Информация за анатомията на бъбреците може да прочетете тук:

» Бъбрек (ren, nephros)

Изображения: freepik.com