Мултисистемна дегенерация МКБ G90.3

› Въведение

› Какво представлява мултисистемната дегенерация?

› Причини и рискови фактори

› Симптоми

› Усложнения

› Диагноза и изследвания

› Лечение

› Прогноза

Въведение

Мултисистемната дегенерация, известна още като мултисистемна атрофия, представлява рядко срещано в клиничната практика, прогресиращо невродегенеративно заболяване, което уврежда двигателните функции, координацията и автономната нервна система. Проявява се клинично със забавени движения, мускулна скованост, нарушения в равновесието, ортостатична хипотония и проблеми с уринирането. Етиологията на болестта не е напълно изяснена, а диагнозата се базира на неврологична оценка и някои специализирани изследвания. Заболяването постепенно води до ограничаване на независимостта на пациентите и може да доведе до сериозни усложнения. Терапията е предимно симптоматична и е насочена към облекчаване на проявите и поддържане на качеството на живот.

Какво представлява мултисистемната дегенерация?

Мултисистемната дегенерация (известна още и като мултисистемна атрофия) представлява рядко срещано, невродегенеративно заболяване с прогресивен ход, при което постепенно се увреждат определени структури на централната нервна система, отговорни за контрола на движенията, равновесието и редица жизненоважни функции.

Характерна особеност на болестта е едновременното засягане на няколко функционални системи на нервната система и разнообразието от прояви, които могат да включват двигателни нарушения, затруднения в координацията, промени в артериалното налягане, нарушения в уринирането и други смущения във функциите, които обикновено протичат без съзнателен контрол.

В основата на мултисистемната атрофия стои постепенното увреждане и загиване на нервни клетки, съпроводено от патологично натрупване на белтъка алфа-синуклеин предимно в поддържащи клетки на нервната тъкан, наречени олигодендроцити. Тези изменения нарушават нормалното предаване на нервните сигнали и водят до прогресивна загуба на определени неврологични функции.

В зависимост от преобладаващите двигателни прояви се разграничават две основни клинични форми на болестта, а именно:

• мултисистемна атрофия с преобладаващ паркинсонизъм: тази форма се характеризира със забавени движения, мускулна ригидност и други прояви, наподобяващи болестта на Паркинсон
• мултисистемна атрофия с преобладаваща церебеларна симптоматика: тази форма протича главно с нарушения в равновесието, походката и координацията на движенията, свързани с увреждане на малкия мозък и неговите нервни връзки

Мултисистемната атрофия обикновено се проявява в зряла възраст, най-често след 50 години.

Началото обикновено е постепенно и първите симптоми невинаги насочват към конкретната диагноза. С напредването на заболяването проявите обикновено стават по-изразени и започват да ограничават ежедневната активност и самостоятелността.

Причини и рискови фактори

Етиологията на мултисистемната дегенерация все още не е напълно уточнена и все още не е установен водещ фактор, който да обяснява възникването на мултисистемната атрофия. Предполага се, че болестта се развива в резултат на сложно взаимодействие между молекулярни нарушения, генетична предразположеност и възможни фактори на околната среда.

При повечето засегнати хора заболяването възниква спорадично, без други установени случаи в семейството и без ясно разпознаваща се отключваща причина.

Сред основните причини и рискови фактори за поява на болестта се включват:

• патологично натрупване на алфа-синуклеин: един от основните механизми, свързани с развитието на мултисистемната атрофия, е неправилното нагъване и натрупване на белтъка алфа-синуклеин в нервната тъкан. Натрупването на патологичен алфа-синуклеин се асоциира с нарушена клетъчна функция, възпалителни процеси в нервната тъкан и постепенно увреждане на невроните
• генетични фактори: мултисистемната атрофия обикновено не се разглежда като наследствено заболяване, въпреки което се проучва възможната роля на определени генетични варианти, които биха могли да повишат индивидуалната предразположеност
• възраст: възрастта е един от най-ясно установените фактори, свързани с появата на мултисистемната атрофия. Първите симптоми най-често възникват между 50 и 60 години, като са възможни различия, но начало преди 40-годишна възраст се счита за необичайно
• фактори на околната среда: обсъжда се възможното участие на определени фактори на околната среда, включително продължително излагане на органични разтворители, пестициди, метали и други химични вещества

Освен натрупването на алфа-синуклеин, научните изследвания разглеждат и участието на други патологични процеси, които могат да допринасят за увреждането на нервната система. Сред тях са нарушенията в митохондриалната функция, оксидативният стрес, невровъзпалението и промените в механизмите за отстраняване на увредени белтъци.

Симптоми

Мултисистемната дегенерация се характеризира с разнородни неврологични признаци, които постепенно прогресират и се задълбочават с напредването на заболяването. Клиничната картина се определя главно от това кои структури на нервната система са засегнати в най-голяма степен, като при отделните пациенти симптомите могат да се различават както по своя характер, така и по тежест.

В началните стадии проявите често са неспецифични и могат да наподобяват други неврологични заболявания, особено болестта на Паркинсон. При част от пациентите първите оплаквания са свързани с нарушения в уринирането, сексуалната функция или регулацията на артериалното налягане, докато при други заболяването започва с промени в походката, забавени движения и затруднена координация:

• двигателни нарушения и паркинсонизъм: при мултисистемна атрофия с преобладаващ паркинсонизъм се наблюдават симптоми, наподобяващи болестта на Паркинсон. Те са свързани с увреждане на нервните структури, участващи в контрола и координацията на движенията, като сред най-характерните прояви се включват забавяне на движенията, повишен мускулен тонус и скованост, затруднено започване на движение и промени в походката, намалена спонтанна двигателна активност и по-бедна лицева мимика, тремор
• нарушения в равновесието и координацията: при мултисистемна атрофия с преобладаваща церебеларна симптоматика водещи са нарушенията, свързани с увреждане на малкия мозък и неговите нервни връзки, като възможните прояви включват нестабилна походка с отклоняване встрани и затруднено поддържане на равновесие, нарушена координация на движенията на ръцете и краката, затруднения при извършване на прецизни, фини движения (писане, закопчаване на дрехи, използване на прибори), тремор при целенасочени движения, промени в говора, нарушения в движенията на очите
• нарушения на автономната нервна система: автономната дисфункция е една от основните характеристики на мултисистемната атрофия и може да се появи години преди развитието на изразени двигателни нарушения. Сред най-честите прояви се включват ортостатична хипотония (значително понижаване на артериалното налягане при преминаване от легнало или седнало в изправено положение), нарушения в уринирането, сексуална дисфункция, чревни нарушения, най-често запек, намалено или неравномерно изпотяване, нарушения в регулацията на артериалното налягане по време на сън
• нарушения на съня и дишането: при мултисистемната атрофия могат да възникнат нарушения на съня и дихателната функция, някои от които имат важно клинично значение, като сред характерните прояви се включват нарушено качество на съня с чести събуждания и дневна сънливост, сънна апнея, стридор (характерен високочестотен звук при вдишване, свързан с нарушена функция на ларинкса и стесняване на горните дихателни пътища), нарушения в дихателната регулация
• нарушения в говора и преглъщането: речта постепенно може да стане по-бавна, тиха, неясна или монотонна, а пациентите да изпитват затруднения при произнасянето на отделни думи. Нарушенията в преглъщането (дисфагия) могат да се проявят със затруднено приемане на твърди храни и течности, кашлица или задавяне по време на хранене и усещане за задържане на храната в гърлото
• други прояви: възможни са още повишена уморяемост и намалена физическа издръжливост, студени крайници, неволеви мускулни съкращения, прекомерно навеждане на тялото напред или изразено странично изкривяване на туловището, емоционални промени, тревожност и депресивни симптоми, леки когнитивни нарушения

Симптомите на мултисистемната атрофия обикновено се развиват постепенно, но скоростта на прогресия е индивидуална. С течение на времето двигателните и автономните нарушения могат да се задълбочат и да доведат до нарастваща необходимост от помощ при изпълнението на ежедневните дейности.

Усложнения

Мултисистемната дегенерация е заболяване с прогресивен ход, което с течение на времето може да доведе до значително ограничаване на двигателните способности и нарушаване на редица жизненоважни функции.

Усложненията са свързани както с постепенното увреждане на нервната система, така и с последствията от автономната дисфункция, нарушенията в преглъщането и намалената подвижност:

• травматични увреждания: нарушенията в равновесието и координацията значително повишават риска от падания. Допълнителен фактор е ортостатичната хипотония, която може да предизвика внезапно замайване или загуба на съзнание при изправяне. Повтарящите се падания могат да доведат до фрактури, черепно-мозъчни травми и други наранявания
• тежка ортостатична хипотония и синкоп: прогресиращата автономна дисфункция може да доведе до изразени колебания в артериалното налягане с тежка неврогенна ортостатична хипотония, придружена от чести епизоди на замайване, пресинкоп или синкоп
• урологични усложнения: нарушената функция на пикочния мехур може да доведе до непълно изпразване и хронична задръжка на урина с условия за развитие на повтарящи се инфекции на пикочните пътища
• аспирационна пневмония и нарушения в храненето: дисфагията е едно от клинично значимите усложнения на мултисистемната атрофия. Нарушената координация на мускулите, участващи в преглъщането, увеличава риска от попадане на храна, течности или слюнка в дихателните пътища, което може да причини аспирационна пневмония
• дихателни усложнения: увреждането на нервните механизми, контролиращи дишането и функцията на ларинкса, може да предизвика нарушения в проходимостта на горните дихателни пътища и дишането по време на сън
• обездвижване и загуба на независимост: прогресиращите двигателни нарушения постепенно могат да ограничат способността за самостоятелно ходене, обличане, хранене и извършване на други ежедневни дейности
• психологични и социални последици: постепенната загуба на физическа независимост и необходимостта от продължителни грижи могат да окажат сериозно влияние върху психичното и емоционалното състояние на пациентите. Възможни са депресивни симптоми, тревожност, социална изолация и значително влошаване на качеството на живот

Ранното разпознаване на усложненията, регулярното проследяване и мултидисциплинарните грижи могат да ограничат част от усложненията, характерни за болестта.

Диагноза и изследвания

Поставянето на диагнозта при мултисистемната дегенерация често е предизвикателство, особено в ранните стадии, когато симптомите наподобяват други неврологични заболявания. Диагнозата се основава на клиничната картина, неврологичния преглед и резултатите от допълнителни изследвания, които подпомагат разграничаването от други състояния:

• разпит и неврологичен преглед: оценяват се началото и развитието на симптомите, мускулният тонус, двигателната активност, походката, равновесието и координацията. Особено внимание се обръща на съчетанието между двигателни и автономни нарушения. Необходимо е измерване на артериалното налягане в легнало и изправено положение за установяване на ортостатична хипотония
• образни изследвания: ядрено-магнитен резонанс на главния мозък може да установи характерни промени в малкия мозък, моста, путамена и други мозъчни структури, като определени образни находки подкрепят диагнозата, но липсата им не изключва заболяването
• изследвания на автономната нервна система: тези изследвания могат да включват оценка на сърдечносъдовите рефлекси, вариабилността на сърдечната честота и потната секреция
• урологични изследвания: ехографско определяне на остатъчната урина след микция и при необходимост уродинамични изследвания могат да се назначат за оценка на функцията на пикочния мехур
• полисомнография: изследването се назначава при съмнение за нарушения на съня, включително сънна апнея, нощен стридор и други

При определени пациенти може да се проведе и оценка на двигателния отговор към леводопа. Слабият или нетраен терапевтичен ефект може да подкрепи съмнението за мултисистемна атрофия, но не е достатъчен за поставяне на диагнозата.

Лабораторните изследвания се използват основно за изключване на други заболявания, които могат да причинят сходни неврологични или автономни нарушения.

Лечение

Липсва разработено потвърдено ефективно лечение, което да спре или да обърне невродегенеративния процес при мултисистемната атрофия. Терапията е предимно симптоматична и има за цел да облекчи симптомите на болестта, да ограничи риска от усложнения и да съхрани, доколкото е възможно, независимостта на пациентите, да подобри качеството на живот:

• лекарствена терапия: използваните лекарствени средства са насочени към контрол на отделните симптоми. Леводопа може да се прилага при изразени паркинсонични прояви, като при част от пациентите подобрява двигателната функция, но ефектът често е ограничен или намалява с напредването на заболяването. При определени пациенти се използват мидодрин, флудрокортизон или дроксидопа, според наличността и индивидуалните показания за контрол на ортостатичната хипотония. При необходимост се назначават средства за овладяване на запек, нарушения на съня, депресивни симптоми и други съпътстващи оплаквания
• нефармакологично лечение и рехабилитация: немедикаментозните мерки имат съществено значение за поддържането на функционалните способности и предотвратяването на усложнения. Препоръчват се физиотерапия и двигателна рехабилитация за поддържане на мускулната сила, подвижността, равновесието и координацията, логопедична терапия при нарушения в говора и преглъщането, мерки срещу ортостатичната хипотония (постепенно изправяне, подходящи компресивни средства, повдигане на горната част на леглото и индивидуално съобразен прием на течности и сол), адаптиране на храненето при дисфагия с цел намаляване на риска от аспирация, помощни средства и адаптиране на домашната среда за улесняване на придвижването и ограничаване на риска от падания
• лечение на дихателните нарушения: при сънна апнея и определени форми на нощен стридор може да се обсъди приложение на постоянно положително налягане в дихателните пътища

Изборът на подход зависи от вида и тежестта на дихателното нарушение и изисква специализирана оценка.

Мултисистемната атрофия е нелечимо заболяване, но ранното стартиране на подходяща симптоматична терапия, редовната рехабилитация и комплексните медицински грижи могат да облекчат ежедневните затруднения, да намалят риска от част от усложненията и да подпомогнат запазването на качеството на живот.

Прогноза

Мултисистемната дегенерация е невродегенеративно заболяване с прогресивен ход, при което симптомите постепенно се задълбочават и водят до нарастващо ограничаване на двигателните способности и независимостта на засегнатите. Средната преживяемост след появата на първите симптоми е приблизително 5 до 10 години, въпреки че при някои пациенти може да бъде значително по-дълга. Основните рискове са свързани с дихателни нарушения, аспирационна пневмония и тежка автономна дисфункция.

Изображения: magnific.com