Други видове генерализирана епилепсия и епилептични синдроми МКБ G40.4

Епилепсията представлява хронично полиетиологично неврологично заболяване, характеризиращо се с повторяеми епилептични припадъци с или без загуба на съзнание, породени от свръхсинхронни невронални разряди с възвратен характер.

В рубриката други видове генерализирана епилепсия и епилептични синдроми са разгледани:

• епилепсия с миоклонични абсанси
• епилепсия с миоклонично-астатични припадъци
• синдром на Lennox-Gastaut
• симптоматична ранна миоклонична енцефалопатия
• синдром на West

Епилепсия с миоклонични абсанси

Епилепсията с миоклонични абсанси е рядък тип епилепсия. Началото е между 5 месеца и 13 години (средно 7 годишна възраст). Клиниката е на миоклонии - периорални, засягащи ръцете, рамената, генерализирани тонично-клонични, атонични припадъци, абсансен статус. Провокират се от фотостимулация и други. ЕЕГ показва кратки генерализирани, фокални или мултифокални комплекси острие-бавна вълна или полиспайк-бавна вълна с честота 3 Hz. Прогнозата не е добра, често има медикаментозна резистентност, когнитивен дефицит и еволюция към ювенилна миоклонична епилепсия.

Епилепсия с миоклонично-астатични припадъци

Миоклонично - астатична епилепсия (синдром на Doose) е с началото е обикновено между 2 и 5 години при деца с нормално развитие. Рядко се установяват мутации в натриевите каналните. Клиниката се представя основно с миоклонично-астатичните пристъпи, но са възможни абсанси, миоклонични, атонични, неконвулсивен абсансен статус, голям епилептичен припадък, тонични пристъпи. ЕЕГ показва нормална основна активност и разряди от комплекси полиспайк-бавна вълна. Характерно е влошаване на състоянието при лечение с карбамазепин, фенитоин. Прогнозата е неблагоприятна, поради терапевтично-резистентните пристъпи, когнитивния дефицит, поведенческите отклонения.

Синдром на Lennox-Gastaut

Синдромът на Lennox-Gastaut (Ленокс-Гастро) се характеризира се с триадата: различно протичащи епилептични пристъпи при различните болни, ЕЕГ промени и изоставане в умственото развитие. Обхваща 5-10% от детските епилепсии. Началото е най-често между 2 и 7 г. (1-14 г.). Етиологията не е напълно изяснена. Най-често е симптоматичен или еволюира от синдром на West. Смята се, че синдромът се развива като неспецифична реакция на мозъка срещу дифузни увреждания на мозъка, настъпили в периода от 1 до 7 годишна възраст. Някои от възможните причини са перинатална мозъчна исхемия, менингоенцефалит, аномалии в развитието на мозъка, черепно-мозъчни травми. Критерии за синдром на Lennox-Gastaut са: полиморфни, терапевтично резистентни пристъпи - тонични, атонични, атипични абсанси. Характерно по време на пристъп е повдигане на раменете и отвеждане на ръцете или внезапното падане. ЕЕГ - генерализирани разряди от бавни комплекси острие-бавна вълна с честота под 3 Hz в будно състояние и генерализирани бързи ритми с честота над 10 Hz по време на сън.
Нарушени са интелектуалните функции. Въпреки лечението не е възможен пълен контрол на пристъпите. При чести и травматизиращи атаки се прилага хирургична калозотомия. Прогнозата е неблагоприятна. При голяма част от случаите е налице интелектуален дефицит, персистиране на припадъците, чести нощни тонични пристъпи след пубертета. Смъртността е близо 5%.

Симптоматична ранна миоклонична енцефалопатия

Симптоматичната ранна миоклонична енцефалопатия представлява рядък синдром на генерализирани миоклонични пристъпи, включващи цялото тяло или мускулите от едната страна на тялото. Началото е  между 5 месеца и 4 години. Етиологията е различна, най-често се касае за Herpes simplex-енцефалит или други ЦНС-инфекции и травми. Прогнозата не е добра, най-често се стига до хемипареза, афазия, медикаментозно-резистентна парциална епилепсия или прогресиране до синдром на West или синдром на Lennox-Gastaut.

Синдром на West

Синдромът на West (Уест) е с криптогенен или симптоматичен характер - дегенеративни, дизметаболитни разстройства, кортикални дисплазии, хипоксично-исхемична енцефалопатия, мозъчни кръвоизливи, инфекции, травми. Заболяването се характеризира с триадата:

• спазми
• изоставане в нервно-психичното развитие
• промени в ЕЕГ

Началото на клиниката е обикновено през първата година, най-често 3-5 месеца. Нервно-психичното развитие на детето е увредено при голяма част от случаите още в началото - налице е умствен и неврологичен дефицит. Епилептичните пристъпи могат да протекат по три различни начина - съкращения, водещи до сгъване на главата, ръцете и трупа, като по този начин наподобяват на ориенталски поклон - салаамови (кимателни) гърчове, потрепване на цялото тяло или внезапно свиване на главата напред. ЕЕГ изследването показва хипсаритмия, дезорганизирана, с двустранни асинхронни високоволтажни бавни вълни, мултифокални епилептични разряди главно в задните мозъчни области, волтажна депресия по време на сън. Прогнозата е неблагоприятна често преминава в друг синдром след 1-2 години, като синдром на Lennox-Gastaut или фокална епилепсия, когнитивен или моторен дефицит.

Диагнозата на други видове генерализирана епилепсия и епилептични синдроми включва обстоен преглед от специалист - невролог, анамнеза на пациента най-често снета от негов близък за начина на протичане на епилептичния припадък, провокиращите фактори, наличие на фамилна анамнеза, наличие на друго заболяване, което може да провокира пристъпа. ЕЕГ (електроенцефалографията) заема първостепенна роля в диагностиката на заболяването. При диференциално - диагностични затруднения могат да се използват и други невроизобразяващи техники като компютърна томография, магнитен резонанс, а при съмнение за инфекция - лумбална пункция.

Диференциална диагноза на генерализираните епилепсии се прави предимно с органични мозъчни заболявания, инфекции на нервната система и други.

Лечението е с валпроатни и бензодиазепинови медикаменти, аденокортикотропен хормон, кетогенна диета, а при липса на резултат се провежда хирургично лечение - калозотомия (прекъсване на корпус калозум), отстраняване на огнища с повишена възбудимост и други.

Прогнозата на голяма част от тези заболявания не е добра, епилепсията няма бенигнен характер и персистира и след пубертета. Налице е често медикаментозно-резистентна епилепсия. Консервативното лечение обикновено не води до пълен контрол над състоянието.