Начало Медицинска енциклопедия Заболявания Болести на ендокринната система, разстройства на храненето и на обмяната на веществата Разстройства на обмяната на веществата Разстройства на обмяната на липопротеините и други липидемии Чиста хиперхолестеролемия

Чиста хиперхолестеролемия МКБ E78.0

Чиста хиперхолестеролемия МКБ E78.0 - изображение

Чиста хиперхолестеролемия включва група от заболявания към които принадлежат фамилната хиперхолестеролемия, хипехолестеролемия на Fredrickson, хипербеталипопротеинемия, хиперлипидемия група А, хиперлипопротеинемия с липопротеини с много ниска плътност (VLDL).

Към чиста хиперхолестеролемия принадлежи фамилната хиперхолестеролемия.

Фамилната хиперхолестеролемия е автоимунно - доминантно заболяване, което води до повишени нива на общия холестерол и на липопротеините с ниска плътност (LDL). Състоянието се свързва с висок риск от развитие на коронарно заболяване, поради което ранното му диагностициране е особено необходимо.

Патогенезата на заболяването е много специфична.Фамилната хиперхолестеролемия се свързва с дефицит или дефект на рецепторите за LDL. Генът на този рецептор е локализиран върху хромозома 19.

Клинична картина при това заболяване е характерна. Децата хомозиготи имат симптоми на исхемична болест, периферно съдово заболяване, мозъчносъдово заболяване или аортна стеноза. При пациентите често се откриват ставни прояви - артралгии и тендинити, както и необичайни кожни лезии.

Децата хетерозиготи нямат симптоми, свързани с коронарно сърдечно заболяване. Тъй като генът за фамилната хиперхолестеролемия е доминантен, 50 % от децата също ще имат хетерозиготна форма на фамилна хиперхолестеролемия.

Възрастните хомозиготи не преживяват обикновено след 30 год. възраст, освен ако не се предприеме лечение за намаляване на повишените LDL нива.

При възрастните хетерозигати се открива анамнеза за тежка хиперхолестеролемия, започнала още през детството.

Хомозиготните пациенти имат изявени кожни ксантоми още при раждането или през ранното детство. Няколко вида ксантоми се наблюдават през първото десетилетие от живота: плоски - по ръцете, лактите, задните части, коленете; туберозни - по ръцете, лактите и коленете; сухожилни - по екстензорните сухожилия на ръцете или Ахилесовото сухожилие. Децата може да развият роговична дъга.

Повечето деца хетерозиготи не развиват сухожилни ксантоми или роговична дъга. Ако фамилната хиперхолестеролемия не се лекува, обаче, сухожилни ксантоми се развиват до трето десетилетие от живота. Ксантоми се наблюдават по Ахилесовото сухожилие и метакарпофалангеалните екстензорни сухожилия на ръцете.

Диагнозата на хомозиготната и хетерозиготната форма се основава на установяването на повишени нива на LDL при липса на други причини за хиперхолестеролемия. Нивата на триглицеридите и HDL са в референтни граници. Диагноза хетерозиготна фамилна хиперхолестеролемия се поставя при нива на LDL над 330 mg/dl. При деца и възрастни хомозиготи, общия холестерол и LDL са над 600 mg/dl, докато при хетерозиготите нивата на LDL са над 250 mg/dl и се повишават с напредване на възрастта. Препоръчва се ехокардиография за установяване на аортна стеноза или друга клапна недостатъчност.

Диференциална диагноза се прави с разграничаване с дисбетахиперлипопротеинемия, хомозиготна автозомно - рецесивна хиперхолестеролемия, фитостеролемия.

Лечението се изразява в приложение на  LDL афереза и медикаментозна терапия - статини (росувастатин, аторвастатин), холестирамин, ниацин, фибрати.

Към чиста хиперхолестеролемия принадлежи хипехолестеролемия на Fredrickson.

Това е вид фамилна хипехолестеролемия или хоперлипопротеинемия тип 4.

Фамилна хипертриглицеридемия е автозомно доминантно заболяване, което се среща в около 1% от населението.

Клинично заболяването се характеризира с наличие на ксантоми по екстензорните сухожилия на ръцете или Ахилесовото сухожилие. Децата може да развият роговична дъга. Ако фамилната хиперхолестеролемия не се лекува, сухожилни ксантоми се развиват до трето десетилетие от живота. Ксантоми се наблюдават по Ахилесовото сухожилие и метакарпофалангеалните екстензорни сухожилия на ръцете.

За диагнозата основно значение имат клиничната картина и лабораторните изследвания.

Диференциална диагноза се прави със всички заболявния, които имат подобна клинична симптоамтика.

Лечението се изразява в приложение на LDL афереза и медикаментозна терапия - статини (росувастатин, аторвастатин), холестирамин, ниацин, фибрати.

Към чиста хиперхолестеролемия принадлежи хипербеталипопротеинемия.

Хипербеталипопротеинемия представляват генетично заболяване на липидния метаболизъм, което се характеризира с необичайно високи нива на серумния холестерол.

Клинично заболяването се характеризира с поява на ксантоми по сухожилията на петите, колената и пръстите. Налице е значителна тенденция към развитието на атеросклероза и опасност от инфаркт на миокарда, особено сред мъжете.

За диагнозата основно значение имат клиничната картина и лабораторните изследвания.

Диференциална диагноза се прави със всички заболявния, които имат подобна клинична симптоамтика.

Лечението опитва да намали нивата на холестерола в кръвта с надеждата за намаляване на риска от преждевременна смърт от сърдечно-съдови заболявания.

Пациентите обикновено се съветват да се избягват повечето меса, яйца, млечни продукти и всички наситени мазнини и се насърчават да ядат риба, зърнени храни, плодове, зеленчуци. Препоръчват се упражнения, които могат да имат значителен ефект. При тежките случаи могат да бъдат предвидени употреба на медикаментозни средства.

Към чиста хиперхолестеролемия принадлежи хиперлипопротеинемия с липопротеини с много ниска плътност (LDL).

Заболяването се характеризира с високо нива на LDL. Това заболяване е свързано и с повишен риск от атеросклероза и сърдечно съдови заболявания.

За диагнозата основно значение имат клиничната картина и лабораторните изследвания.

Диференциална диагноза се прави със всички заболявния, които имат подобна клинична симптоамтика.

Лечението опитва да намали нивата на холестерола в кръвта с надеждата за намаляване на риска от преждевременна смърт от сърдечно-съдови заболявания и се осъществява от лекар специалист.

3.7, 7 гласа

СИМПТОМИ И ПРИЗНАЦИ ПРИ Чиста хиперхолестеролемия МКБ E78.0

ВСИЧКИ

ПРОДУКТИ СВЪРЗАНИ СЪС ЗАБОЛЯВАНЕТО

КОМЕНТАРИ КЪМ ЗАБОЛЯВАНЕТО