Вроден недоимък на лактаза МКБ E73.0

Към голямата група заболявания, носещи общото наименование разстройства на обмяната на веществата, се включват и различните форми на непоносимост към лактоза или лактозен интолеранс дефицит. Състоянието протича под различни форми в зависимост от някои етиологични особености, степента на засягане нивата на ензима лактаза, който е отговорен за разграждането на лактозата (млечната захар) и клиничното протичане.

Вроден недоимък на лактаза е изключително рядко срещана в клиничната практика форма на заболяването, която показва автозомно рецесивно унаследяване и редица особености в клиничното протичане. Ранното разпознаване на състоянието позволява своевременна терапия и ограничаване на рисковете от възникване на усложнения в резултат от недоимъка, както и в резултат от последиците, който той крие за организма като цяло.

Вроден недоимък на лактаза: причини, симптоми, особености

Вроденият недоимък на лактаза, известен още като вродена първична алактазия, представлява автозомно рецесивно състояние, което се характеризира с тотален недоимък на ензима лактаза, което води до водниста диария, започваща през първите десет дни от живота при новородени, хранещи се с млека, съдържащи лактоза, включително и майчино мляко (кърма).

Дължи се на мутации на гена LCT, кодиращ продукцията на ензима лактаза, които се предават по генетичен път. Състоянието възниква, когато бебето унаследи два неефективни гена от всеки от своите родители (и майката и бащата са носители на гена). В резултат се стига до намалена продукция или пълна липса на лактаза при новородените, нарушава се резорбцията на лактоза и други дизахариди от стомашната лигавица.

Патогенезата на вроден недоимък на лактаза е много специфична. Налице е дефицит в продукцията на лактаза в тънкото черво от самото раждане. Лактазата, която се синтезира в клетките на тънкото черво, катализира разграждането на лактозата до глюкоза и галактоза. Тези захари са с по-малки молекули и могат да се резорбират.

Състоянието е изключително рядко, като показва по-висока честота във Финландия и някои други географски региони.

Рисковите фактори, които повишават вероятността от появата на това нарушения на обмяната не са напълно изяснени, но се счита, че изложени на малко по-висок риск са недоносените новородени, децата с някои вродени заболявания на интестиналния тракт, както и въздействието на някои вредности по време на бременността (прием на лекарства, тютюнопушене, наркомании, заболявания).

Клиничната картина обикновено е характерна, като се проявява още в първите дни от живота на новороденото.
Вроденият лактазен дефицит се характеризира с тежка водниста диария, коремни болки, повръщане, дехидратация, бъбречна тубулна ацидоза, аминоацидурия, увреждане на черния дроб, лактозурия, които се проявяват след като бебето започне да приема лактоза, независимо дали това става при естествено хранене с майчино мляко или изкуствено хранене с адаптирани млека.

При бактериалната ферментация на приетата лактоза се образува млечна киселина във висока концентрация, което прави изпражненията кисели и води до характерните клинични прояви, наблюдавани още в първите дни от раждането.

Детето изостава в развитието си, но при диета без мляко настъпва бързо възстановяване и след шест месечна възраст съдържанието на малко мляко в храната може да бъде толерирано.

В близкото минало родените с вроден недоимък на лактаза деца не са имали особени възможности за оцеляване, но с развитието на съвременната медицина и създаването на специално разработени адаптирани млека без лактоза и създаване на достатъчен арсенал от продукти без лактоза позволява нормалния растеж и развитие и значително подобрява прогнозата.

Диагностичен подход

Диагностичният подход при вроден недоимък на лактаза е комплексен, като целта е потвърждаване на диагнозата, диференциране (различаване) от някои, протичащи идентично, заболявания, установяване на формата на лактозна непоносимост и подпомагане изготвянето на оптимален и строго индивидуализиран терапевтичен план.

При вродената форма на недоимък на лактаза диагностичните възможности са строго ограничени във връзка с крехката възраст и състояние на пациентите. Тъй като проявите са налице още в първите дни след раждането при опит за хранене на новороденото (независимо дали с кърма или с адаптирано мляко), младите родители обикновено биват консултирани още в лечебното заведение по време на престоя на родилката.

Обикновено състоянието се подозира от характерните клинични находки (диарийни изхождания с характерни особености след всяко хранене, лошо наддаване на тегло и други), подкрепени от някои лабораторни изследвания.

Сред безопасните диагностични подходи за новородени е така нареченият тест за определяне на фекалната киселинност. След прием на лактоза при наличие на лактазен недоимък последната попада в интестиналния тракт, където под въздействие на чревната микрофлора настъпва характерна реакция с повишение на киселинността на фекалните маси. При новородени с лактазен недоимък се наблюдава киселинност или pH от порядъка на 5,5 или по-ниски стойности.

Този тест обикновено е достатъчен за потвърждаване на диагнозата, като в много редки случаи при наличие на диагностични затруднения, гранични стойности или противоречиви резултати, може да се назначи допълнително лабораторно изследване за определяне на лактозната толерантност. Кратко време след прием на течност, съдържаща високи нива лактоза, се взима кръвна проба за изследване на нивата на кръвната захар. При нормални обстоятелства след прием на течността се наблюдава повишение на кръвната захар, докато при недоимък на лактаза подобно увеличение не се описва.

Заболяването, макар и с ниска честота и рядко срещано в клиничната практика, изисква повишено внимание и диференциране от някои други възможни подлежащи заболявания. След изключване на всички възможни причини, водещи до характерните клинични и диагностични находки, се потвърждава диагнозата вроден лактазен недоимък и се предприемат съответните терапевтични мерки.

Лечение при вроден недоимък на лактаза

Въпреки ниската честота на заболяването съвременната медицина предлага различни варианти за повлияване симптомите на болестта. Дефинитивно етиологично лечение не съществува, но са разработени методи и средства, които позволяват нормално отглеждане на новородените и полагане на необходимите грижи в по-късен етап от развитието им.

Лечението на вроден лактазен недоимък се осъществява от специалист (педиатър, неонатолог) и стартира още в първите часове или дни след раждането на детето.

Терапията е комплексна, подходът е строго индивидуален, като се препоръчва стриктно проследяване и наблюдение на новороденото, неговото развитие и растеж. Най-често се прилага комбинация от следните терапевтични възможности:

• специални адаптирани млека: в аптечните мрежи и специализирани детски магазини са налични специално разработени адаптирани млека, който не предизвикват симптоми от страна на новородените и бебета, като позволяват прием на необходимите нутриенти за техния нормален растеж и развитие. Вашият лекар ще ви насочи към избора на подходящ продукт, особеностите в приема и информацията, която ви е необходима
• допълнителен прием на витамини и минерали: по преценка на лекуващия лекар (в зависимост от избора на адаптирано мляко) може да се наложи допълнителен прием на някои витамини и минерали, като например калций и витамин Д (в случай, че избраният адаптиран млечен продукт не е допълнително обогатен). Калцият е изключително важен минерал за нормалния растеж на новороденото и изпълнява изключително важни функции в организма, а профилактиката с витамин Д се препоръчва на всички деца до навършване на една година при определени показатели (зимно време, особености в храненето, чести боледувания и други). По преценка на лекуващия бебето медицински екип и съобразно показателите на детето може да се наложи допълнителен прием и на други витамини и минерали (например магнезий, витамин С, витамини от груп В и други)
• пробиотици: пробиотиците са често назначавани при новородените като приемът продължава няколко месеца. Счита се, че подпомагат крехката интестинална флора, снабдявайки организма с така необходимите полезни микроорганизми и могат да окажат добър ефект върху имунната активност, да подпомогнат облекчението при наличие на колики, както и да окажат благоприятен ефект при включване в комплексната терапия при вроден лактазен недоимък

При тази форма на лактазен недоимък са налице редица особености в отглеждането на детето (внимателно захранване с продукти без лактоза, повишено внимание за диетата с напредване на възрастта и преминаване към твърди храни), като съвместната колаборация между родител и педиатър намалява риска от усложнения, подобрява състоянието на детето и позволява неговото нормално развитие и социална адаптация.

Прогнозата при вроден недоимък на лактаза се определя строго индивидуално, но като цяло на фона на развитието на съвременната медицинска практика се описва значително подобрение на прогнозата и терапевтичните възможности.

Заглавно изображение: freepik.com