Симптоми и признаци при разстройства на обмяната на глицина
Подробна информация за всички симптоми и признаци, при заболяването разстройства на обмяната на глицина
- Ментална ретардация
- Безсимптомно протичане на заболявания
- Гърчове
- Затруднено дишане
- Малка глава
- Проблеми в развитието
- Атаксия
- Крайно изтощение
- Смърт
- Симптоми, свързани с рефлексите
- Кома
- Психомоторно забавяне
- Хидроцефалия
- Неврологични симптоми
- Агресия
- Атрофия на зрителния нерв
- Спазми
- Тежка умствена изостаналост
- Арефлексия
- Симптоми при бебе
- Липса на самоконтрол
- Белодробна хипертония
- Лошо хранене на бебето
- Намален мускулен тонус (хипотония) при бебета и деца
- Спазми при кърмачета
- Висока кръвна захар
- Хипсаритмия
- Хореоатетозни движения
- Слаб сукателен рефлекс
- Слаб плач при бебета
- Повишен плазмен амоняк
- Повишени нива на глицин в цереброспиналната течност при раждане
- Прогресивна спастична диплегия
- Повишено серумно ниво на глицин
- Повишено ниво на глицин в цереброспиналната течност
- Имуноглицинурия
- Високи нива на пролин в кръвта
- Дефицит на делта-1 пиролин-5 дехидрогеназа
- Повишено кръвно ниво на пролин
- Повишено ниво на хидроксипролин в урината
- Повишени нива на глицин в урината
- Неврологични нарушения по време на придружаващи инфекции
- Детско безпокойство
- Деструктивно поведение
- Тежка липса на мускулен тонус
- Високо ниво на глицин в урината
- Слаб отговор при стимули
- Повишено ниво на глицин в кръвта
- Гръбначно-мозъчна хидромелия
- Повишени нива на глицин в цереброспиналната течност
- Повишени плазмени нива на глицин
- Много високи нива на пролин в кръвта
- Нарушена експресивна реч
- Силна миризма на риба
- Триметиламин в урината
- Странично наклонена глава
- Триметиламин в потта
- Движения наподобяващи търкаляне на хапче в ръка
- Нормално развитие за първите 6 месеца от живота
- Епизодичен делириум по време на фебрилно заболяване
- Епизодична хорея по време на фебрилно заболяване
- Парализа на очите по време на фебрилно заболяване
- Нормално развитие за първите 6 месеца от живота при ранна форма на заболяване
- Епизодичен делириум по време на фебрилно заболяване в ранна форма
- Епизодична хорея по време на фебрилно заболяване в ранна форма
- Парализа на очите по време на фебрилно заболяване в ранна форма
- Прогресивна спастична диплегия, започваща по-късно по време на заболяване
- Повишени плазмени нива на глицин при раждането
- Тетрапирамидален синдром
- Прогресивна апнея
- Дефицит на експресивна реч