Дефицит на делта-1 пиролин-5 дехидрогеназа

Дефицит на делта- 1 пиролин- 5 дехидрогеназа представлява вродени малформации на определен ензим носещ наименованието делта-1-пиролин-5-карбоксилза (Delta-1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase). Състоянието се характеризира с гърчове и изоставане в умственото развитие.

Дефицит на делта-1 пиролин-5 дехидрогенза може да се дължи на генетични мутации, хромозомни аномалии, разстройства в метаболизма на аминокиселините, вродени инфекции, тератогенни агенти през бременността, наследствени фактори и др.