Разстройство на обмяната на аминокиселините, неуточнено МКБ E72.9

Разстройство на обмяната на аминокиселините, неуточнено представлява група от рядко срещани заболявания.

Тези заболявания, които се асоциират с разстройство на обмяната на аминокиселините се проявяват непосредствено след раждането или в идните години след това.

Клинично заболяванията от тази група се характеризират с наличие на вродени дефекти, които водят до натрупването на продукти на обмяната в човешкия организъм.

Те от своя страна предизвикват токсични влияния предимно върху централната нервна система.

За диагнозата разстройство на обмяната на аминокиселините, неуточнено основно значение има провеждането на специализирани изследвания, клиничната картина, анамнезата, лабораторните изследвания.

Диференциална диагноза се прави с всички заболявания, които имат подобна клинична симптоматика.

Лечението е много специфично и се осъществява от лекар специалист.