Рахит, активен МКБ E55.0

› Въведение

› Епидемиология

› Етиология

› Патофизиология

› Клинична картина

› Диагноза

› Диференциална диагноза

› Лечение

Въведение

Витамин-D, калций и фосфор са основните фактори, които влияят върху съзряването и минерализацията на костите. Нарушеният баланс в минерализацията на костите може да доведе до рахит и/или остеомалация (омекване на костите). Рахитът се характеризира с дефицит в минерализацията в епифизарните зони (растежни плочки) на дългите тръбести кости. Остеомалацията обаче е дефект в минерализацията на костния матрикс. Рахитът се среща по-често при деца, докато при възрастните се развива остеомалация, тъй като растежът на костите е завършил.

Съществуват няколко форми на рахит, от които най-често срещана е витамин Д-недоимъчният рахит. Той е следствие на дефицит на витамин Д поради непълноценно и/или недоимъчно хранене, недостатъчно излагане на слънце, както и на някои заболявания, които нарушават превръщането на витамин Д в неговите активни метаболити. Останалите форми на рахит, които могат да се дължат на дефицит на фосфор, на недостатъчен прием на калций или на бъбречни, чернодробни и някои други заболявания, се срещат сравнително по-рядко.

Епидемиология

Разпространението на болестта се е увеличило както в развитите, така и в развиващите се страни. И все пак, като цяло, разпространението на рахита е по-високо в развиващите се страни, отколкото в развитите страни. Африканските, близкоизточните и азиатските страни имат широко разпространение от 10% до 70%. Исторически, разпространението на рахит в развитите страни значително намалява след широкото въвеждане на хранителни добавки с витамин D.

Световната заболеваемост е оценена по различен начин на 100 000 души население в различни страни. В САЩ, по-специално в Минесота, има значително увеличение на заболеваемостта през последните 20 години. Отчетените случаи през 70-те, 80-те, 90-те и 2000-те години са съответно 0, 2,2, 3,7 и 24,1/100 000 души население. Недостатъчното излагането на слънчева светлина (UVB) е една от причините за това нарастващо разпространение. Местните деца от Аляска са изложени на значителен риск от развитие на рахит в сравнение с други американски популации. Честотата на хоспитализацията при рахит е най-високата в Аляска сред всички региони на САЩ, 2,23/100 000 срещу 1,23/100 000.

Етиология

Основните причини за рахит в световен мащаб при по-големи бебета и малки деца се дължат на дефицит на витамин D, или поради хранителен дефицит, или поради недостатъчно излагане на слънце. Проучване разкрива, че 89% от пациентите с рахит не са били изложени на слънце или престоят на слънце е бил минимален. Други по-рядко срещани причини за рахит включват генетични фактори, някои медикаменти и чернодробни заболявания.

Основната причина за вродения рахит е дефицитът на витамин D в кръвта на майката. Поддържането на оптимални нива на витамин D осигурява достатъчни нива на серумния фосфор и калций, за да улеснят минерализацията на костите. Вроденият рахит може да бъде причинен и от други заболявания на майката, включително тежка остеомалация, нелекувана цьолиакия, малабсорбция, прееклампсия и преждевременно раждане. Пренаталната грижа включва проследяване на нивата на витамини и попълване на всички липси.

Също така изключително кърмените бебета може да изискват профилактика на рахит чрез добавяне на витамин D или повишено излагане на слънчева светлина.

Деца с по-висок риск от развитие на рахит включват:

• кърмени бебета, чиито майки не са изложени на слънчева светлина
• кърмени бебета, които не са изложени на слънчева светлина
• кърмени бебета, които са изложени на малко слънчева светлина
• юноши, по-специално, когато претърпяват пубертетен растеж
• всяко дете, чиято диета не съдържа достатъчно количество витамин D

Болести, причиняващи остеомалация при кърмачета, като хипофосфатазия или хипофосфатемия, също могат да доведат до рахит.

Слънчева светлина

Слънчевата светлина, особено ултравиолетовата, позволява на клетките на човешката кожа да превръщат витамин D от неактивно в активно състояние. Интензивността на процеса зависи от сезона, продължителността на деня, географското разположение, съдържанието на меланин в кожата и използването на слънцезащитни продукти. Прозоречните стъкла изолират UV компонента на слънчевата светлина, с изключение на UV “A” спектъра. Някои изследователи препоръчват излагане на слънчева светлина за 5-30 минути между 10:00 и 15:00 часа.

Географската ширина също играе важна роля при дефицит на витамин D и рахит. В северните географски ширини има по-голям шанс за развитие на дефицит на витамин D и рахит. През цялата година се наблюдава дълга дъждовна есен и дълга студена зима. Следвайки тази логика става ясно, че в южните страни и тропическите пояси рахита се среща доста по-рядко. В южните страни недостатъчното излагане на слънце може да възникне поради:

• дрехи, които покриват по-голямата част от кожата (поради религиозни, културни или климатични причини) престой на закрито през по-голямата част от времето
• тъмен цвят на кожата (високите концентрации на меланин в кожата намаляват синтеза на витамин D) и намален хранителен прием (вегетарианци)
• хора, живеещи в регион с високо атмосферно замърсяване (замърсяването ограничава UVB лъчите да достигнат до земните нива)
• прекомерна употреба на слънцезащитни продукти със защитен фактор > 8.

Безопасният праг за излагане на UVB лъчи за синтеза на витамин D без повишен риск от рак на кожата не е известен.

Патофизиология

Холекалциферол (тоест витамин D-3) се образува в кожата от 5-дихидротахистерол. Този стероид се подлага на хидроксилиране в 2 стъпки. Първото хидроксилиране настъпва на позиция 25 в черния дроб, произвеждайки калцидиол (25-хидроксихолекалциферол), който циркулира в плазмата като най-разпространения от метаболитите на витамин D и се смята за добър индикатор за общия статус на витамин D.

Вторият етап на хидроксилиране настъпва в бъбреците в позиция 1, където той претърпява хидроксилиране до активния метаболит калцитриол (1,25-дихидроксихолекалциферол). Този холекалциферол, който циркулира в кръвта в малки количества, технически не е витамин, а хормон.

Калцитриол действа на 3 известни места, за да регулира калциевия метаболизъм:

• насърчава усвояването на калций и фосфор от червата
• увеличава реабсорбцията на фосфат в бъбреците
• действа върху костите, освобождавайки калций и фосфат

Калцитриол също може директно да улесни калцификацията. Тези действия водят до увеличаване на концентрациите на калций и фосфор в извънклетъчната течност.

Това повишаване на калция и фосфора в извънклетъчната течност, от своя страна, води до калцификация на остеоида, главно в метафизарните растящи краища на костите, но също и в целия остеоид в скелета. Паратиреоидният хормон улеснява етапа на 1-хидроксилиране в метаболизма на витамин D.

В състояние на дефицит на витамин D се развива хипокалциемия, която стимулира излишната секреция на паращитовидния хормон. На свой ред загубата на фосфор в бъбреците се увеличава, като допълнително се намалява отлагането на калций в костите.

Излишъкът от паращитовидния хормон също предизвиква промени в костите, подобни на тези, възникващи при хиперпаратиреоидизъм. В началото на рахита концентрацията на калций в серума намалява. След отговора на паращитовидната жлеза, концентрацията на калций обикновено се връща към референтния диапазон, въпреки че нивата на фосфор остават ниски. Алкалната фосфатаза, която се произвежда от свръхактивни остеобластни клетки, навлиза в извънклетъчните течности, така че нейната концентрация се повишава умерено до много високи нива.

Чревната малабсорбция на мазнини и заболявания на черния дроб или бъбреците могат да предизвикат клинична и вторична биохимична картина на витамин Д-недоимъчният рахит. В такива случаи, нарушаването на калциевата хомеостаза може да бъде следствие от бъбречна екскреция или може да бъде резултат от чревни загуби, тъй като диетичният калций образува неразтворими сапуни с малабсорбирани мазнини. Антиконвулсивни лекарства (например фенобарбитал, фенитоин) ускоряват метаболизма на калцидиол, което може да доведе до недостатъчност и рахит, особено при деца с тъмно пигментирана кожа и такива, които се държат предимно на закрито (деца, които са институционализирани).

Клинична картина

Клиничните прояви на рахит са различни в зависимост от основната етиология, тежестта и продължителността на заболяването. Рахитът често се наблюдава при деца от 6 месечна до 2 годишна възраст. Децата често имат някои костни клинични прояви (често отбелязани на местата на бърза костна пролиферация):

• Череп: Краниотабес, което представлява омекване на черепната кост, наблюдавано при бебета на възраст над три месеца. Забелязват се челна изпъкналост и по-късно затваряне на фонтанелите.
• Гръден кош: Рахитична броеница - настъпва в ранните етапи на заболяването настъпват характерни промени в гръдния кош със задебеляване на ребрата на мястото, в което костната тъкан преминава в хрущялна с формиране на характерни възли, придаващи вид на броеница, откъдето произлиза и наименованието на симптома.
• Обущарски гръден кош или птичи гръден кош: при някои по-тежки форми на болестта в резултат от размекването на костите на гръдния кош може да се формира постоянно хлътване на гръдната кост (стернум), което се нарича обущарски гръден кош. При други деца вместо хлътване на гръдната кост последната може да изпъкне перманентно, подобно на тази при птиците, откъдето идва и наименованието на признака, птичи гръден кош.
• Крайници: Детето, главно в ранна детска възраст, може да има деформации на крайниците, които засягат най-вече бързо растящите кости. Пълзящите бебета могат да имат деформации на горните крайници. При засягане на радиалната кост в областта на китките се оформят така наречените рахитични гривни. Потенциалните деформации на долните крайници често водят до така наречената патешка походка, изкривяване на краката под формата на буквата Х или О, развитие на плоско стъпало (сплескване на свода на стъпалото), като някои от тези промени остават за цял живот.
• Гръбначен стълб: Деформация на гръбначния стълб и кифоза.
• Други мускулно-скелетни находки: Нарушение на походката, забавяне на растежа, омекване на костите, болка в костите (присъстваща като раздразнителност), чувствителност на костите, плоскорахитичен таз, който може да възпрепятства раждането по време на зряла възраст, хипотония, проксимална миопатия и фрактури на крайниците.

Изображение: DRPEDS at English Wikipediа

Други прояви на рахит са както следва:

• Забавено прорязване на зъбите и хипоплазия на емайла, което носи висок риск от зъбен кариес.
• Формиране на абсцеси: повишен риск от формиране на абсцеси се наблюдава както при пробиването на зъбите, така и при пробили вече зъби със засягане на венеца
• Дефекти в структурата на зъбите: при деца с рахит се наблюдават различни по вид дефекти в структурата на зъбите, вариращи от нарушена подредба на съзъбието до промени в здравината им и много други.
• Може също да се наблюдава хидроцефалия (наричана още рахитична хидроцефалия) и доброкачествена вътречерепна хипертония. Съобщава се и за краниосиностоза.

Рахитът се проявява и с общи признаци под формата на безпокойство, нервност, повишено изпотяване и произтичащия от това сърбящ кожен обрив (милиария). Скалпът се изпотява най-интензивно, причинявайки силен сърбеж, с което детето постоянно се трие по възглавницата, това води до оплешивяване на тила, специфично за рахита. Забележителна е и характерната остра и кисела миризма на пот. Към тези прояви все още може да се открие леко намаляване на мускулния тонус на детето. Около месец по-късно се появява мускулна слабост с жабешки корем, склонност към запек (констипация) и омекване на костите в черепа (краниотабес).

Някои деца развиват и сърдечни заболявания (кардиомиопатия), които могат да бъдат фатални. Понякога, когато в кръвта има твърде малко калций (хипокалциемия) поради липса на витамин D, могат да възникнат интелектуални затруднения и гърчове (хипокалциемични припадъци).

През периода на реконвалесценция (възстановяване) клиничните и лабораторни симптоми на рахит постепенно изчезват.

Скелетните деформации, произтичащи от рахит, остават в зряла възраст: нарушена стойка, промени в гърдите, в костите на долните крайници. При жените рахитът в детска възраст може да бъде причина за плоскорахитичен таз, което може да усложни хода на раждането и да изисква цезарово сечение.

Диагноза

Подробната история на заболяването и щателният физикален преглед са от съществено значение за диагностицирането на пациенти с рахит, активен. Анамнезата трябва да включва гестационна възраст на детето, подробности за излагане на слънчева светлина, диетична история, включително прием на добавки, история на развитие/растеж и съответна фамилна анамнеза. Положителната фамилна анамнеза за скелетни аномалии, забавен растеж, алопеция, зъбни аномалии, кръвно родство на родителите може да предполага генетична причина за рахит. Физическият преглед трябва да включва подробен преглед на скелета (с внимание към всяка чувствителност, деформации, асиметрия и неврологични аномалии), както и подробна стоматологична оценка. Историята и физикалният преглед обикновено дават индикации за диагностициране на рахит. Въпреки това, липсата на клинични признаци на рахит не изключва тази диагноза, особено в ранните стадии на заболяването.

Ако клинично се подозира рахит, биохимичните тестове и рентгенографски изследвания са следващите стъпки за потвърждаване на диагнозата.

Биохимични изследвания

Най-важният лабораторен маркер за диагностициране на рахит е серумната алкална фосфатаза (ALP), която обикновено е висока, тъй като това е заболяване на анормална минерализация и повишена остеобластна активност. Активността на алкалната фосфатаза се индуцира от недостиг на фосфати при рахит.

В началото на рахита нивото на калция (йонизирана фракция) е нисък. Това ниво обаче често е в референтния диапазон към момента на диагностициране, вследствие на повишената секреция на паратиреоиден хормон.

Въпреки че калцидиолът (25-хидрокси витамин D) е нисък и паратироидният хормон е повишен, определянето на нивата на калцидиол и паращитовидния хормон обикновено не е необходимо за установяване на диагноза.

Нивата на калцитриол може да са нормални или повишени поради повишената активност на паращитовидните жлези.

Нивото на фосфор е ниско за възрастта, освен ако не е настъпило скорошно частично третиране или скорошно излагане на слънчева светлина. Нивата на алкална фосфатаза са леко повишени.

Генерализирана аминоацидурия възниква от активността на паращитовидните жлези.

Рентгенографски изследвания

Рентгеновите изображения трябва да включват дисталните краища на бързо растящите кости в горните и долните крайници, а освен това рентгеново изображение на гръдния кош също би било полезно. При деца рахитичните промени са най-изразени в долната част на лакътната и лъчевата кост (в областта на китката и над китката), на бедрената кост и тибията (областите под и над колянната става) и на границата между костната и хрущялната част на ребрата.

Разширяването на епифизарните (растежните) плочки, дължащо се на натрупването на неминерализирано костно вещество, е най-ранната рентгенографска промяна. Провизорната зона на вкостяване на границата между метафизите и епифизите, която нормално има вид на тясна хоризонтална ивица, става с неясни граници, назъбена и се разширява. Особено ясни са тези промени в метафизите на лакътната кост и на границата между костната и хрущялна част на ребрата. Образуването на епифизарния център може да се забави или да изглежда малък. Кортексът на костите може да е тънък и остеопеничен. Рентгеновите изображения на гръдния кош показват рахитична броеница и разширяване на ребрено-хондралните връзки.

Изображение: BioMed Central, CC BY 2.0, via Wikimedia Commons

Комбинацията от клинични признаци, съответните лабораторни находки (висока ALP и хипокалциемия или хипофосфатемия) и типични радиологични находки потвърждават диагнозата рахит.

Диференциална диагноза

Рахитът трябва да се разграничава от следните състояния, които имитират въз основа или на биохимични аномалии, или на радиологични характеристики:

• Бъбречна остеодистрофия, възниква поради много причини като намалено образуване на 1,25-дихидрокси витамин D, метаболитна ацидоза, задържане на фосфат, алуминиева токсичност и вторичен хиперпаратироидизъм.
• Състояния, повишаващи серумната алкална фосфатаза: Преходна хиперфосфатемия (доброкачествено състояние, характеризиращо се с повишаване на ALP, наблюдавано най-вече при деца под 5-годишна възраст, където както костната, така и чернодробната фракция са повишени, но чернодробните ензими и нивата на 25 хидроксивитамин D ще бъдат нормални) и холестатични чернодробни заболявания (повишена гама-глутамил трансфераза).
• Състояния, които причиняват хипокалцемия: Първичен хипопаратиреоидизъм.
• Други костни заболявания като: Osteogenesis imperfecta, вроден сифилис.
• Скелетна дисплазия: Ахондроплазия
• Болест на Блаунт: genu varum или патологична tibia vara. При това заболяване се образува ъгъл, който се сключва между осите на бедрото и подбедрицата. Наблюдаваната деформация е изкривяване на подбедрицата навътре към другия крак.

Лечение

Лечението на рахит, активен обикновено зависи от причината. При класическия рахит с дефицит на витамин D, терапията обикновено включва начална висока доза витамин D и калций, в идеалния случай на дневна база, за да се предотврати хиперкалцемия.

Диета и слънчева светлина

Лечението включва увеличаване на хранителния прием на калций, фосфати и витамин D. Излагането на ултравиолетова светлина В (най-лесно се получава, когато слънцето е най-високо в небето), масло от черен дроб на треска и камбала са източници на витамин D.

Достатъчно количество ултравиолетова В светлина всеки ден и достатъчно количество калций и фосфор в храната могат да предотвратят появата на рахит. Хората с по-тъмна кожа трябва да бъдат изложени по-дълго на ултравиолетовите лъчи. Доказано е, че заместването на витамин D коригира рахита, използвайки тези методи на терапия с ултравиолетова светлина и медицина.

Хранителни добавки

Достатъчни нива на витамин D могат да бъдат постигнати и чрез хранителни добавки и/или излагане на слънчева светлина. Витамин D3 (холекалциферол) е предпочитаната форма, тъй като се усвоява по-лесно от витамин D2. Повечето дерматолози препоръчват добавянето на витамин D като алтернатива на незащитената ултравиолетова експозиция поради повишения риск от рак на кожата, свързан с излагането на слънце. Ендогенното производство с излагане на цялото тяло на слънчева светлина е приблизително 250 миграграма (10 000 IU) на ден.

Нуждите от витамин D варират за всяко дете и са различни, в зависимост от теглото при раждане, излагане на слънчева светлина (място на пребиваване, сезон) и възраст на детето.

Изключителното кърмене представлява риск от дефицит, тъй като майчиното мляко съдържа много малко витамин D (по-малко от 60 IU на литър, което представлява по-малко от 3% от кръвните нива на майката).

Препоръките са за 400 международни единици (IU) витамин D на ден за кърмачета и деца. Децата, които не получават адекватни количества витамин D, са изложени на повишен риск от рахит. Витамин D е от съществено значение, за да позволи на организма да усвоява правилно калций.

Хирургична интервенция

Понякога е необходима хирургична операция за коригиране на тежки деформации на долните крайници, особено около коленете, а именно genu varum и genu valgum. Хирургична корекция на рахитични деформации може да се постигне чрез коригиращи остеотомии. Деформациите на костите при деца с класически рахит обикновено зарастват от само себе си след заместване на витамин D, но при тежки деформации на краката се препоръчват надбедрени шини (ортези).

Заглавно изображение: freepik.com