Автоимунна полигландуларна недостатъчност МКБ E31.0

Автоимунна полигландуларна недостатъчност е рядко срещано заболяване, което включва синдрома на Schmidt.

Автоимунна полигландуларна недостатъчност e известна още като полиендокринна недостатъчност. Съществуват два типа тип I и по-често срещания тип II, който е известен още като синдром на Schmidt. Описан е и трети тип, който е характерен за възрастните. Той не засяга кората на надбъбречните жлези, но включва поне две от следните състояния недостатъчност на щитовидната жлеза, пернициозна анемия, захарен диабет тип I, витилиго и алопеция.

Автоимунната полигландуларна недостатъчност тип I (АПН) се свързва със състояния като кандидоза, хипопаратиреоидизъм, надбъбречна недостатъчност. Той се среща сравнително рядко и е с автозомно рецесивен механизъм на унаследяване.

Доказателство за автоимунната етиология на синдрома е наличието на хронични възпалителни инфилтрати, съставени главно от лимфоцити в засегнатите органи, и автоантитела. АПН тип I се различава от останалите ендокринни нарушения по това, че не се открива връзка с HLA комплекса. Той е характерен за децата на възраст 3 - 5 год., развива се също в ранното юношество и в началото на третото десетилетие от живота.

Клинично заболяването се характеризира с типична симптоматика.Трите основни компонента на синдрома са хроничната кожнолигавична кандидоза, хипопаратиреоидизъм и автоимунна недостатъчност на надбъбречните жлези.

Наличието на трите патологични състояния не е задължително за поставяне на диагнозата, но поне два компонента трябва да присъстват при индивида. Към допълнителните изяви на състоянието се отнасят диабет тип I, хипогонадизъм, пернициозна анемия, малабсорбция, алопеция и витилиго.

Първата изява обикновено е през детството, а пълното развитие на трите основни заболявания се достига през първите 20 години от живота. Придружаващи заболявания продължават да се появяват до петото десетилетие от живота. Първата клинична изява е кандидозата при деца под 5 год., последвана от хипопаратиреоидизма и накрая се изявява болестта на Addison, обикновено при деца на възраст под 15 години.

За диагнозата автоимунна полигландуларна недостатъчност значение имат серологична диагностика, посредством която се доказва наличието на автоантитела,

Лечението е насочено към засегнатия орган. Кожнолигавичната кандидоза се повлиява с противогъбични медикаменти (fluconazole, ketoconazole). При хипопаратиреоидизъм се прилагат калций и витамин Д. За надбъбречна недостатъчност се използват кортикостероиди.

Към автоимунна полигландуларна недостатъчност принадлежи и полигландуларният автоимунен синдром тип II е най - често срещаният от имуноендокринологичните състояния. Характеризира се с поява на автоимунна болест на Addison, автоимунно заболяване на щитовидната жлеза и диабет тип I.

Често се наблюдава и първичен хипогонадизъм, миастения гравис и цьолиакия. Най - често срещаната комбинация е болест на Addison и тиреоидит на Хашимото, а най - рядко се среща клиничната комбинация от болест на Addison, болест на Грейвс, диабет тип I.

ПАН тип II се изявява в зряла възраст около 3то - 5то десетилетие от живота. Състоянието се асоциира с HLA-DR3 и HLA-DR4 хаплотипове и се унаследява автозомно доминантно.

Състоянието засяга по-често жените като съотношението жени:мъже е 3-4:1.

Клинично заболяването при Тип I диабет се изявява с полиурия, полидипсия, полифагия, загуба на тегло, размазано виждане. При тиреоидит на Хашимото се наблюдава непоносимост към студ, умора, лоша памет, запек, менорагия, миалгия.

Болестта на Грейвс се изявява с непоносимост към топлина, загуба на тегло, слабост, палпитации, олигоменорея, тревожност. При болест на Addison се установява безапетитие, гадене, повръщане, загуба на тегло, слабост и умора. ПАН тип II се асоциира и с други състояния като хипогонадизъм, хипопитуитаризъм, идиопатична тромбоцитопенична пурпура, миастения гравис, болест на Паркинсон, витилиго, алопеция.

За диагнозата съществено значение имат скрининг за автоантитела, определяне на гонадотропини, TSH, T4,T3, АКТХ, електролити, калций, фосфор, магнезий, албумин.

Лечението зависи от индивидуалните нарушения. С изключение на цьолиакията и болестта на Грейвс, основата на лечението е хормоналната заместителна терапия.