Други уточнени болести на кръвта и кръвотворните органи МКБ D75.8

Към рубриката „Други уточнени болести на кръвта и кръвотворните органи“ се отнасят състоянията:

• Миелофиброза
• Хепарин индуцирана тромбоцитопения
• Тромбоцитоза

Миелофиброза

Миелофиброзата представлява злокачествено новообразувание на костния мозък. По своята същност се диференцира като клонално разстройство, произтичащо от неопластична трансформация в хемопоетичните стволови клетки. Първичната миелофиброза се категоризира като хронично, миелопролиферативно разстройство, отличаващо се с:

• Анемия
• Фиброза на костния мозък
• Екстрамедуларна хематопоеза
• Хепатомегалия
• Спленомегалия

Първичната миелофиброза е рядко срещана, с годишна честота от 0,5-1,5 случая на 100 000 души(проучването се отнася за САЩ). За европейските държави честотата и е 1 случай на 100 000 годишно. Заболяването се среща по-често при европеидната, отколкото при негроидната раса, а повишена степен на разстройството се отбелязва при евреите.

Миелофиброза възниква тогава, когато в стволовите клетки на костния мозък има наличие на мутации, като не е известно какво ги причинява. Обикновено при пациенти се наблюдава засягане предимно на кръвотворната система. Установени са няколко генни мутации при хора с миелофиброза в гените JAK2-киназа, CALR и MPL. Те не са специфични за заболяването, тъй като такива мутации се срещат и при други хематологични заболявания като първична тромбоцитоза.

Въпреки неясната етиология на заболяването, някои фактори могат да увеличат риска от появата му като:

• Възраст – миелофиброзата обикновено се установява при хора над 50 години, въпреки че може да бъде засегната всяка възрастова група, при деца се среща през първите три години от живота
• Излагане на радиация – хората, изложени на високи нива на радиация са с повишен риск от развитието на миелофиброза, както и от всички злокачествени новообразувания
• Работа с толуол и бензен
• Налично хематологично заболяване – полицитемия вера, есенциална тромбоцитемия и други. Миелофиброзата възниква като усложнение на основното заболяване

Развитието на състоянието обикновено протича бавно, а в ранните си стадии пациентите не съобщават за признаци или симптоми. На по-късен етап се появяват:

• Чувство на умора
• Чувство на слабост
• Диспнея(задух), подари наличната анемия
• Болка в корема, в областта на ляво подребрие, поради настъпващата спленомегалия
• Треска
• Повишен риск от кървене и тромбози
• Болка в костите

Усложненията, които възникват вследствие на миелофиброзата, се свързват с:

• Поява на портална хипертония заради спленомегалията и възможно кървене от варици на хранопровода
• Поява на екстрамедуларна хематопоеза, т.е. производство на кръвни клетки извън костния мозък. Това позволява бързото метастазиране на неопластичния процес.
• Наличие на тромбоцитопения – в хода на заболяването броят на тромбоцитите значително пада, респ. се уврежда и тяхната функция. Тромбоцитопенията е причината за лесния риск от кървене.
• Развитие на остра миелоидна левкемия

При физикалния преглед на пациента хепатомегалията е характерна находка и присъства в до 70% от случаите, спленомегалия също може да има. Други находки при физикалния преглед са наличието на петехии и екхимози, лимфаденопатия, признаци на портална хипертония. Други методи на изследване, които могат да се приложат, са пълната кръвна картина, CRP, изследване на желязо, генетични изследвания за установяване мутации в JAK2 V617F, компютърна томография и други.

Диференциална диагноза може да се направи с хронична миелоидна левкемия, есенциална тромбоцитоза, миелодиспластичен синдорм, полицитемия вера и др. Преживяемостта след диагностицирането с миелофиброза е между 3,5 и 5,5 години.

Хепарин индуцирана тромбоцитопения

Хепарин индуцираната тромбоцитопения(ХИТ) е състояние, придобито в хода на лечението с хепарин. В резултат се наблюдава парадоксално повишаване съсирваемостта на кръвта. Известни са два типа ХИТ- тип 1, който е с представяне първите два дни след терапия с хепарин, и тип 2, който е имуно-медииран и се установява 4 до 10 дни след терапия с хепарин, като може да доведе до тромботични усложнения. В медицинската практика терминът хепарин индуцирана тромбоцитопения се отнася до тип 2 ХИТ.

Патогенезата на заболяването се състои в атакуването на организма от антитела, разпознаващи комплекси от тромбоцитен фактор 4(PF4) и хепарин. По своята химична структура PF4 представлява белтък, който се съдържа в тромбоцитите и се отделя при нужда в големи количества на местата, където става тяхната активация. PF4 има по-голям афинитет към хепарина, отколкото към останалите молекули, в резултат се образува комплексът PF4-хепарин. Този комплекс от своя страна се явява имуногенен за организма и в резултат се осъществява активация на В-лимфоцитите с производство на имуноглобулини(IgG), което води до активация и агрегация на тромбоцитите, респ. увеличаване производството на тромбин, повишена консумация на тромбоцити и повишена съсирваемост на кръвта.

Клиничните прояви на ХИТ се асоциират с наличието на тромбоцитопения, т.к. процентът на тромбоцитите спада над 50%, времево съвпадение между проявите на тромбоцитопения и тромбоза с приложението на хепарин, и тромбозата, която се явява и най-тежко усложнение на хепарин индуцираната тромбоцитопения и водеща причина за смърт. Обикновено се наблюдават в по-голямата част от случаите венозни, отколкото артериални тромбози. Като редки прояви се считат венозната гангрена, кожната некроза и т.н. Освен чрез горепосочените клинични прояви на ХИТ, диагнозата задължително се поставя на база наличието на анти- PF4-хепарин антитела. Те се доказват или чрез имунологични методи, или чрез тест за активация на тромбоцитите.

Лечението на хепарин индуцираната тромбоцитопения се състои в преустановяване приема на хепарин и провеждане на заместителна терапия с друг вид антикоагулант. Не се прилага синтром(антагонист на витамин К), тъй като възниква риск от появата на венозна гангрена на крайниците поради спада в нивата на протеин С. Разрешени за употреба са само два препарата – директен тромбинов инхибитор аргатробан и антитромбин-зависим инхибитор на фактор Ха.

Тромбоцитоза

Тромбоцитоза се нарича състоянието, при което броят на тромбоцитите надхвърля 450 000 за микролитър кръв, т.е. повишение на тромбоцитите, като състоянието е по-често срещано, за разлика от тромбоцитопенията, която отразява спада на тромбоцитите под 150 000.

Различават се два вида тромбоцитоза – първична(есенциална тромбоцитоза), която е свързана с наличието на дефектен ген и вторична(придобита) тромбоцитоза, вследствие на някакво предшестващо заболяване. Повече за състоянието есенциална тромбоцитоза може да прочетете на:

» Есенциална тромбоцитоза

Вторичната, наричана също реактивна тромбоцитоза, е по-често срещана в медицинската практика, за разлика от първичната. Причинява се основно от новообразувания, различни инфекции, дефицит на желязо, спленектомия, саркоидоза, ревматоиден артрит, хемолитична анемия и т.н.

Хората с тромбоцитемия често нямат симптоми, които да алармират за състоянието. При вторичната тромбоцитоза на преден план излиза симптоматиката на първичното заболяване, вследствие на което е възникнала тромбоцитозата. При есенциалната тромбоцитоза може да се наблюдава клиничната картина на главоболие, световъртеж, гръдна болка, обща слабост, изтръпване на крайниците и други.

Тромбоцитоза се установява на базата на пълна кръвна картина, като изследването трябва да се повтори след опреден от лекуващия лекар период, за да се потвърди или отхвърли диагнозата, тъй като броят на тромбоцитите може да бъде висок за кратко време поради някои състояния като възстановяване от сериозна кръвозагуба, остра инфекция, интоксикация с алкохол и т.н.

Лечението на тромбоцитозата зависи от това дали е есенциална или придобита. При придобитата тромбоцитоза се прилага етиологична терапия върху първичната патология, а при есенциалната се изискват лечебни мероприятия тогава, когато пациентът съобщава за тромботични инциденти и кървене в миналото, възраст над 60 години, наличие на сърдечна патология като клапен порок, сърдечна недостатъчност и брой на тромбоцитите, по-голям от 1 милион на микролитър кръв.

Изображения: freepik.com