Наследствена сидеробластна анемия МКБ D64.0

› Въведение

› Причини и патогенетични особености

› Симптоми

› Диагноза

› Лечение и прогноза

Въведение

Наследствената сидеробластна анемия представлява състояние, което се характеризира с наличието на сидеробласти в костния мозък. Сидеробластите са еритробласти, в чиято цитоплазма се откриват множество феритинови гранули, съдържащи желязо. Феритиновите гранули са разположени около ядрото на клетката като пръстен, затова се наричат още ринг-сидеробласти.

Сидеробластната анемия е полиетиологично състояние, като най-общата класификация разделя този тип анемии на наследствени и придобити. Честотата им показва известна вариабилност в отделните райони.

Причини и патогенетични особености

Наследствените сидеробластни анемии са генетични заболявания, които се унаследяват по различен механизъм:

• Х-доминантно: доминантният ген при мъжете води до смърт in utero (леталитет на фетуса). При жените доминантният ген се изявява фенотипно, независимо дали е в хомозиготна или в хетерозиготна комбинация, съответно те са с изявена симптоматика
• Х-рецесивно: болните са главно от мъжки пол, като симптоматиката е проявена в различна интензивност
• автозомно-доминантно: доминантният белег се предава в поколенията, като засяга в еднаква степен мъже и жени
• автозомно-рецесивно: характерно е хоризонтално разпространение на белега при децата от двата пола, а родителите са здрави

При Х-свързана сидеробластна анемия или свързана с пола хипохромна сидеробластна анемия, се наблюдават зрели червени кръвни клетки (еритроцити), които са по-малки от нормалното (микроцити) и изглеждат бледи (хипохромни) поради недостатъчно съдържание на хемоглобин. Това заболяване води до неадекватно натрупване на желязо в еритроцитите. Еритробластите (прекурсори на еритроцитите) са изпълнени с желязо, намират се в костния мозък и се наричат ринг-сидеробласти. Тези анормални клетки дават и името на заболяването.

В патогенезата на сидеробластната анемия важна роля играе също витамин В6. Неговият дефицит води до нарушено включване на желязо в протопорфириновия пръстен на хема, което е етап от синтезата на хемоглобина. Неизползваното желязо се натрупва в еритроцитните предшественици, в цитоплазмата под формата на гранули и води до съответните клинични прояви.

Симптоми

Клиничната картина при Х-свързана сидеробластна анемия се характеризира с признаци и симптоми, които са резултат на комбинация от намаляване концентрацията на хемоглобина и претоварване на еритроцитите с желязо. Проявите на заболяването варират от леки до тежки и най-често се проявяват в млада възраст.

Клиничната картина се владее от анемичния синдром и излишъка на желязото:

• анемия: смущенията в синтезата на хемоглобина водят до развитие на анемия, характеризираща се с бледост на кожата и видимите лигавици, отпадналост, адинамия. Анемичният синдром започва още при раждането, а в някои случаи в периода на детството
• натрупване на желязо: натрупването на желязо в тъканите води до изоставане в растежа и физическото развитие. С течение на времето, могат да възникнат сериозни усложнения, като сърдечни заболявания и увреждане на черния дроб с развитие на цироза в резултат на натрупване на излишък от желязо в тези органи. Често се развива хепатомегалия (увеличаване размерите на черния дроб) и спленомегалия (увеличаване размерите на слезката). Отлагането на желязо в миокарда обуславя появата на нарушения на сърдечната дейност. При някои форми на сидеробластна анемия като синдрома на Пиърсън се наблюдават левкопения и тромбоцитопения в комбинация с други органни нарушения
• усложнения: налице е риск от тежки полиорганни нарушения със засягане на чернодробната функция, активността на редица висцерални органи, както и увреждания на сърдечно-съдовата система

Диагноза

Наследствената сидеробластна анемия се диагностицира с помощта на комплексни клинични, лабораторни и други изследвания, като най-често се назначават:

• анамнеза и физикални находки: подробен разпит на пациентите за излагане на вредни въздействия, налични рискови фактори, фамилна анамнеза, наличие на подлежащи заболявания, прием на лекарства, давност и тежест на оплакванията. Клиничните находки са вариабилни и различно изявени при отделните пациенти
• лабораторни изследвания: при пациенти със сидеробластна анемия, пълната кръвна картина обикновено показва анемия, предимно умерена, въпреки че се съобщават случаи и на тежка анемия. Средният обем на еритроцитите обикновено е нисък, а на кръвна натривка се наблюдават с микроцитити, но нерядко могат да се срещнат нормоцити, макроцити и класическа диморфна картина (нормоцити и микроцити)
• изследване на костен мозък: при необходимост се назначават аспирация и биопсия на костен мозък с последващ анализ на получените материали

Диморфната анемия не е специфична за сидеробластна анемия и може да се срещне се при комбиниран витамин B12 дефицит с недостиг на желязо и след кръвопреливане. При чистата сидеробластна анемия други клетъчни линии не са засегнати, което е важно при диференциалната диагноза за различаване от някои други, протичащи идентично заболявания.

Лечение и прогноза

Лечението при наследствена сидеробластна анемия е комплексно и съобразено с особеностите на болестния процес при отделните пациенти, като най-общо включва:

• хемотрансфузия: при тежък анемичен синдром се препоръчва преливане на еритроцитен концентрат за бърза корекция на нарушенията и използване като поддържаща терапия
• хелатори на желязото: с цел извличане на излишното желязо от организма и предотвратяване риска от развитие на усложнения, свързани с прекомерното натрупване на желязо се прилагат специални лекарствени средства, хелатори на желязото
• укрепваща терапия: назначават се различни витамини и минерали, като е доказано, че внасянето на витамин В6 подпомага корекцията на анемията, повишаване на стойностите на хемоглобина и понижаване на серумното желязо, като след коригиране на анемията е необходимо да се продължи приложението на витамин В6 в поддържащи дозировки с цел предотвратяване на рецидиви. Могат да се назначат допълнително други витамини от група В, витамин С, витамин Е и други

Прогнозата при наследствена сидеробластна анемия се определя строго индивидуално, но при ранна диагностика и целенасочено лечение е относително благоприятна с нисък риск от тежки и дългосрочни усложнения.

Изображения: freepik.com