Идиопатична апластична анемия МКБ D61.3

› Въведение

› Причини и патогенетични особености

› Симптоми

› Диагноза

› Лечение и прогноза

Въведение

Идиопатичната апластична анемия се дължи на тежко увреждане на хемопоезата с прояви на обща костномозъчна недостатъчност, съответно невъзможност на костния мозък да произвежда еритроцити, левкоцити и тромбоцити (панцитопеничен синдром). Подострите и острите форми на заболяването протичат тежко, създават значителни терапевтични проблеми и имат неблагоприятна прогноза, докато при хронично протичащите форми възможностите за лечение са по-добри.

Причини и патогенетични особености

Както самото наименование на заболяването подсказва, етиологията е неизвестна, като се обсъждат различни теории за участието на множество фактори. Предполага се участието на различни фактори, като наследственото предразположение (особено при позитивна фамилна анамнеза), имунни нарушения, екзогенни въздействия (лъчение и радиация, инфекции, лекарства и други), както и различни и ендогенни причини.

При идиопатичната апластична анемия въпреки многобройните изследвания не може да бъде установена и конкретизирана причината, провокирала развитието и прогресията на състоянието.

Приема се, че патогенезата на идиопатична апластична анемия е свързана с първично увреждане на родоночалните стволовите клетки, които губят способността за пролиферация, диференциация и матурация. Техният брой също намалява, нарушена е синтезата на ДНК. Освен това се приема нарушена продукция или неефективност на хемопоетичните растежни фактори. В костния мозък настъпва редукция на паренхима и компенсаторно разрастване на мастна тъкан и фибробласти. В периферната кръв се оформя панцитопеничен синдром с понижение в различна степен на всички видове кръвни клетки.

Симптоми

Клиничната картина при идиопатичната апластична анемия се владее от панцитопенията, като в зависимост от особеностите на болестния процес при отделните пациенти, тежестта на проявите варира в различна степен.

Острите форми представляват пряка заплаха за живота на пациента в резултат от бързо настъпващите увреждания, докато при хроничните форми е налице риск от възникване на различни по вид и тежест усложнения и полиорганни нарушения.

Сред най-характерните прояви при идиопатична апластична анемия се включват:

• анемия: еритроцитите имат скъсена преживяемост, която се дължи на намалената активност на някои вътрееритроцитни ензими (лактатдехидрогеназа, глюкозо-6-фосфатдехидрогеназа, глутатионредуктаза). Анемията е нормохромна, нормоцитна, като болните са с оплаквания от отпадналост и лесна умора, мускулна слабост, безапетитие, понижена трудоспособност, когнитивен дефицит с намалено внимание, концентрация и памет, сърцебиене, задух и други
• гранулоцитопения: състоянието се демонстрира с фебрилитет (повишена телесна температура), интоксикационен синдром и язвено-некротични изменения на кожата и лигавиците. Левкоцитният брой в тежките случаи достига критични нива, като е налице риск от развитие на тежки инфекции, сепсис и шок
• тромбоцитопения: значително намаленият брой на тромбоцитите крие риск от хеморагични нарушения, включително кръвоизливи по кожата (петехии и екхимози), кръвотечение от носа (епистаксис), от венците, стомашно-чревни хеморагии (мелена), мозъчни кръвоизливи и други

При острите форми доминиращ е хеморагичния синдром, който може да бъде фатален за пациента, а при подострите и хронични форми преобладава анемичния синдром.

Диагноза

Диагнозата при идиопатична апластична анемия в много от случаите се поставя по метода на изключването след провеждане на многобройни клинични, лабораторни, образни и високо специализирани изследвания.

В най-общия случай се назначават:

• анамнеза и физикални находки: обстоен разпит за излагане на вредни въздействия, радиация, лъчения, прием на лекарства, особености на професионалната заетост, наличие на подлежащи заболявания (неопластични, автоимунни, инфекциозни), положителна фамилна анамнеза и други. Значение имат давността, вида и особеностите на оплакванията, като от физикалните находки обикновено се установяват типичните за анемия прояви, кръвонасядания по кожата и други
• лабораторни изследвания: при подробните кръвни изследвания се установяват понижени нива на еритроцитите, левкоцитите, тромбоцитите в периферната кръв. Серумното желязо е увеличено, а тоталният желязосвързващ капацитет е нормален. Скоростта на утаяване на еритроцитите може да бъде с трицифрени стойности за първия и втория час. За оценка на състоянието на болния и наличието на полиорганни нарушения могат да се назначат и допълнителни изследвания
• трепанобиопсия: изследването на костен мозък показва характерни находки. Костният мозък е силно редуциран, откриват се отделни гнезда от паренхим на фона на разраснала се мастна тъкан

Диференциална диагноза изисква различаване от бластна левкоза, симптоматичните (вторични) апластични анемии, автоимунна тромбоцитопения, първична агранулоцитоза, хемолитична анемия и други.

Лечение и прогноза

Терапевтичният подход при идиопатична апластична анемия е комплексен и обикновено може да включва:

• хемостимулираща терапия: назначават се подходящи андрогени, витамини, анаболни препарати и други за стимулиране на хемопоезата
• трансплантация на костен мозък: при млади пациенти добри резултати се постигат при извършването на алогенна трансплантация на костен мозък при наличие на подходящ съвместим донор
• имуносупресивна терапия: използват се кортикостероиди във високи дози, циклоспорин антитимуцитен глобулин и други имуносупресивни средства за потискане на болестния процес. Приложението на антитимуцитен глобулин е свързано с риск от развитие на левкоза или пароксизмална нощна хемоглобинурия
• хемотрансфузия: назначава се при тежък анемичен синдром с цел бърза корекция на наличния дефицит, като при кръвопреливане се предпочитат обезлевкоцитени еритроцитни концентрати с цел избягване на алоимунизация към антигените на главния комплекс на тъканната съвместимост
• други средства: прилагат се антифибринолитични средства, особено при кръвоизливи от устната кухина и менометрорагии. При силно изразена деструкция на тромбоцитите в слезката може да се обмисли спленектомия. Болни с по-лека форма на заболяването реагират добре на приложението на растежни фактори

Прогнозата на идиопатична апластична анемия зависи от тежестта и протичането на болестния процес, както и от развитието на усложнения. Значителен риск за живота са масивните кръвоизливи и тежки инфекции. Често в хода на заболяването се наблюдава преход към остра левкоза или миелодиспластични синдроми, което допълнително затруднява терапията.

Изображения: freepik.com