Повишени нива на амоняк в плазмата

Повишени нива на амоняк в плазмата: наличие на висока концентрация на амоняк в кръвната плазма (течната фракция на кръвта). Състоянието се означава като хиперамонемия.

Достигането на високи концентрации амоняк до мозъка причинява редица неврологични нарушения като токсични енцефалопатии, синдром на Рей (Reye), вродени дефекти в цикъла на уреята и други. Симптоми на хиперамонемия при новородено може да включват раздразнителност, летаргия, лошо хранене, повръщане, сумтящо дишане, припадъци и други. При късна поява на хиперамонемия може да се наблюдават умствена недостатъчност, атаксия, изоставане в растежа, епилепсия, епизоди на синдром на Рей, поведенчески отклонения, главоболие, повръщане и други.

Повишени нива на амоняк в плазмата може да се установят при някои състояния и заболявания като дефекти в цикъла на уреята, тирозинемия тип 1, органични ацидемии, глутаров тип ацидурия, вроден дефект на гликолизирането, вродени млечнокисели ацидози, хиперинсулинизъм с хиперамонемия, дефект в карнитиновия транспорт, чернодробна недостатъчност, ацил-коензим А дехидрогеназен дефицит и други.

Ацил-коензим А дехидрогеназен дефицит е метаболитно отклонение, за което е характерно недостатъчно количество на ензима ацил-коензим А дехидрогеназа, необходим за правилното протичане на обмяната на някои аминокиселини. Сред симптомите на състоянието може да се включат чернодробна дисфункция, хипогликемия, чернодробна недостатъчност, микровезикуларна чернодробна стеатоза, дилативна кардиомиопатия, мускулна слабост, мозъчен едем, мозъчен инсулт, епизоди подобни на синдром на Рей, тромбоцитопения, хиперамонемия, повишени стойности на чернодробните трансаминази, високи нива на дълговерижни ацилкарнитини, удължено протромбиново време, повишено ниво на лактат дехидрогеназа, хипокетотична дикарбоксилова ацидурия и други.