Разстройства в метаболитния цикъл на уреята МКБ E72.2

Разстройства в метаболитния цикъл на уреята представлява група от рядко срещани заболявания.

Те се срещат и наблюдават обикновенно непосредствено след раждането или в период от няколко години след него.

Разстройства в метаболитния цикъл на уреята включва аргининемия, аргининосукцинова ацидурия, цитролинемия, хиперамониемия.

Към разстройства в метаболитния цикъл на уреята принадлежи аргининемия.

Аргининемия наричана още аргиназен дефицит представлява автозомно рецесивено заболяване, което се дължи на дефицит на ензима аргиназа и води до натрупване на аргинин и амоняк в кръвта.

Аргиниемията принадлежи към групата на генетичните заболявания, наречени разстройства в метаболитния цикъл на уреята.

Цикъла на уреята е последователност от реакции, което се извършва в чернодробните клетки. Този цикъл обработва повече азот, като протеинът се използва от организма, за да се направи съединение, наречено урея, която се отделя от бъбреците.

Аргиниемията обикновено се проявява от около 3-годишна възраст. Тя най-често се появява като скованост, особено в краката, причинени от прекомерно напрягане на мускулите.

Други симптоми могат да включват по-бавен от нормалния растеж, забавяне на развитието и евентуалната загуба на развитието, умствено изоставане, гърчове, тремор и трудности с баланса и координацията. Бързото нарастване на амоняка може да доведе до пристъпи на раздразнителност, отказа да яде, и повръщане.

Към разстройства в метаболитния цикъл на уреята принадлежи аргининосукцинова ацидурия.

Аргининосукцинова ацидурия, наричана още аргининосукцинова ацидемия е наследствено заболяване, което причинява натрупване на аргининосукцинова киселина (известна също като "АСК") в кръвта и урината.

Аргининосукцинова ацидурия може да стане очевидна през първите няколко дни от живота заради високо ниво на амоняк, или по-късно през живота най-често изразяващо се с "рядка" или "чуплива" коса, забавяне на развитието и тремор.

Децата с аргининосукцинова ацидурия могат да изглеждат апатични или да не желаят да се хранят, да имат слабо контролирано дишане или ниска телесна температура, гърчове, необичайни движения на тялото или да изпаднат в кома.

Усложнения от с аргининосукцинова ацидурия могат да включват забавяне на развитието и умствена изостаналост. Могат да се наблюдават още прогресивно увреждане на черния дроб, кожни лезии и наличие на чуплива коса. Незабавно лечение и спазване на стриктна диета и използване на подходящи добавк може да попречи на много от тези усложнения.

Към разстройства в метаболитния цикъл на уреята принадлежи цитролинемия.

Цитролинемия е автозомно рецесивно заболяване, което се характеризира  с нарушение на карбамидния цикъл, който причинява натрупване на амоняк и други токсични вещества в кръвта. Тъй като голяма част от вещества се отделят с урината, разстройство може да се нарече цитролинурия.

Цитролинемията принадлежи към групата на генетичните заболявания, наречени разстройства в метаболитния цикъл на уреята. Цикъла на уреята е поредица от химични реакции, които протичат в черния дроб.Този цикъл обработва повече азот, като протеинът се използва от организма, за да се направи съединение, наречено урея, която се отделя от бъбреците.

Същствуват две форми на цитролинемия, които се дължат на мутации в различни гени и се характеризират с различни признаци и симптоми.

Тип I цитролинемията (известен също като класическа цитролинемия). Обикновено тя се проявява в първите няколко дни от живота. Засегнатите бебета обикновено изглеждат нормално при раждането, но когато амоняка започне да се натрупва в тялото,се развиват липса на енергия (летаргия), намален апетит, повръщане, припадъци и загуба на съзнание. Тези медицински проблеми могат да бъдат животозастрашаващи в много случаи.

Tип II цитролинемията се характеризира със симптоми, които обикновено се проявяват в зряла възраст и най-вече засягат централната нервна система. Основни характеристики включват объркване, необичайно поведение (като агресивност, раздразнителност и хиперактивност), гърчове и кома. Тези симптоми могат да бъдат животозастрашаващи.

Към разстройства в метаболитния цикъл на уреята принадлежи хиперамониемия.

Амонякът е вещество, което съдържа азот. Това е продукт от разграждането на протеина. Той се превръща в по-малко токсично вещество карбамид преди отделянето на урина от бъбреците. Метаболитните пътища, които синтезират карбамид се намират на първо място в митохондриите и в цитозола. Методът е известен като карбамиден цикъл, който се състои от няколко ензими, действащи в последователност.

Хиперамонемията представлява метаболитно нарушение, характеризиращо се с излишък от амоняк в кръвта. Това е опасно състояние, което може да доведе до енцефалопатия и смърт. То може да бъде първично или вторично.

Основно хиперамонемия е причинена от няколко вродени грешки на обмяната на веществата, които се характеризират с намалена активност на нито един от ензимите в цикъла на уреята.

Хиперамонемия е причинена от вродени нарушения в междинния метаболизъм, характеризиращи се с намалена активност в ензими, които не са част от цикъла на уреята или дисфункция на клетките, които иамт основен принос за метаболизма (напр. чернодробна недостатъчност).