Повишен серумен амоняк

Повишен серумен амоняк означава състояние, при което количеството на амоняк в кръвта е по-високо от нормалното (над 60 mcg/dL). Амонякът е разтворен в кръвта и нормално се отделя с урината. При някои състояния обаче, той не се отделя и може да предизвика отравяне на организма.

Повишен серумен амоняк обикновено се дължи на: генетични увреждания в обмяната на уреята, синдром на Рей (Rey), бъбречна недостатъчност, аргиназен дефицит, алкохолизъм, чернодробна енцефалопатия, хемолитична анемия при новородени, хиперамониемия и хомоцитрулинемия, кървене в стомашно-чревния канал, цитрулинемия, метаболитни нарушения, камъни в бъбреците, тип 5 комбиниран дефицит на оксидативно фосфолириране.

Комбиниран дефицит на оксидативно фосфолириране тип 5 е вродено заболяване, което се наблюдава още вътреутробно и се дължи на нарушение в митохондриите. Често това предизвиква смърт на новороденото в рамките на няколко месеца. Наблюдават се: повишен серумен амоняк, повишен серумен лактат, абдоминален асцит, сърдечна хипертрофия, едем, намален тонус на мускулите, бъбречна тубулопатия, пренатален едем, тежка метаболитна ацидоза, смърт на новороденото в рамките на няколко месеца.