Аберация на половите хромозоми с мъжки фенотип, неуточнена МКБ Q98.9

Човешкият кариотип е съставен от 46 хромозоми. Наличието на две X хромозоми предопределя развитието на женски фенотип, а наличието на една Х и една Y полова хромозома — мъжки фенотип. Отклонението от нормалния брой и морфологичен строеж на хромозомите се дефинира като генетична аберация. Аберация на половите хромозоми с мъжки фенотип, неуточнена се тълкува като нарушение на броя и качествения състав на хромозомите при мъжки кариотип 46,ХY. Заболявания, при които се наблюдава аберантност на половите хромозоми са:

• Синдром на Klinefelter с кариотип 47,ХХУ
• Синдром на Klinefelter, мъж с повече от две Х хромозоми
• Синдром на Klinefelter, мъж с кариотип 46,ХХ
• Други варианти на мъжки фенотип при кариотип 46,ХХ
• Синдром на Klinefelter, неуточнен
• Кариотип 47,ХУУ
• Мъж със структурно анормални полови хромозоми
• Мъж с мозаицизъм на полови хромозоми

Синдром на Klinefelter с кариотип 47,ХХУ от рубриката на "аберация на половите хромозоми с мъжки фенотип, неуточнена" се характеризира с наличието на една допълнителна Х полова хромозома. В тази хромозома са локализирани гени, чиято експресия е характерна за нормално развит женски фенотип. Но налието на допълнителна Х хромозома в мъжки кариотип се следва от потискане на експресията на гени от Y хромозомата. Този генетичен вариант на синдром на Klinefelter е най-често срещаният, затова е и познат като класически синдром на Klinefelter.

Кариотипът 47,XXY и кариотип 48,XXXY се определят като синдром на Klinefelter, мъж с повече от две Х хромозоми. Установено е, че наличието на допълнителни Х хромозоми се дължи на неправилно разделяне на хромозомите по време на мейозата. Статистическите данни посочват, че при всяка допълнителна Х хромозома клиничната изява на синдрома е по-тежка.

Синдром на Klinefelter, мъж с кариотип 46,ХХ рядка аномалия, при която мъжки фенотип притежава женски кариотип. Генетични изследвания разкриват, че синдром на Klinefelter, мъж с кариотип 46,ХХ се дължи на хромозомно кръстосване X и Y полови хромозоми. Вследствие на хромозомното кръстосване върху Х хромозомата се локализират гени, характери за Y хромозомата.

Други варианти на мъжки фенотип при кариотип 46,ХХ е известен под наименованията:

• Синдром на ХХ мъже
• De la Chapelle синдром

Водеща етиологична причина при мъж с кариотип 46,ХХ се явяват тератогенните фактори по време на бременността.

Към рубриката на "аберация на половите хромозоми с мъжки фенотип, неуточнена" спада и синдром на Klinefelter, неуточнен. Епидемиологичните данни посочват, че синдромът се проявява 1:1000 живородени момчета. Статистическите данни упоменават, че под 1% от установените случаи на синдром на Klinefelter са във възрастовия интервал 0-9 години.

Най-често срещаното структурно нарушение при мъж със структурно анормални полови хромозомите е делеция. Като процес делецията се характеризира с делетиране (отпадане) на участък от хромозомата. Засега известните делеции на Y хромозомата са der(Y)t(Y;1)(q12;q12) и del(Y)(q11q12).

Генетичен мозаицизъм се дефинира като наличие на две или повече клетъчни линии в един и същ организъм. При мъж с мозаицизъм на полови хромозоми аномалията е изключително рядко срещана. Познатите до днес генетични варианти на мозаицизъм са кариотип 45,X/46,XY, кариотип 45,XO/46,XY и синдром на Klinefelter с генетичен мозаицизъм с кариотип 47,XXY/46,XY. 

Заболяванията от рубриката "аберация на половите хромозоми с мъжки фенотип, неуточнена" се диагностицират чрез:

• Цитогенетичен анализ и кариотипиране
• Спермограма
• FISH анализ
• Изследване на хормоналните нива

Терапевтичното поведение е индивидуализирано и се определя от тежестта на клиничната изява.