Други разстройства на обмяната на пурина и пиримидина МКБ E79.8

Други разстройства на обмяната на пурина и пиримидина включва група от рядко срещани заболявания, към които принадлежи наследствената ксантинурия.

Наследствената ксантинурия приандлежаща към други разстройства на обмяната на пурина и пиримидина е известена също като дефицит на ксантиноксидаза.

Тя е рядко генетично заболяване, което води до натрупване на ксантин в човешкия организъм и развитие на ксантинурия в последствие.

Причината за възникването на това рядко наследствено заболяване е дефицит на ензима ксантин оксидаза.

Съществуват два основни типа ксантинурия тип I и тип II.

• Тип I ксантинурия може да бъде причинено от дефицит на ксантин оксидаза, която е ензим, необходим за превръщане на ксантин до пикочна киселина.
• Тип II ксантинурия се дължи на липсата един или два ензима, които допълват действието на ксантиноксидаза.

Страдащите имат изключително високи концентрации на ксантин в кръвта и урината, които могат да доведат до здравословни проблеми като бъбречна недостатъчност и ксантинова нефролитиаза (камъни в бъбреците), един от най-редките видове камъни в бъбреците.

Клиничната изява на заболяването нерядко е тежка бъбречна колика, която се дължи на предвижването на конкремент по пикочните пътища.

Диагнозата други разстройства на обмяната на пурина и пиримидина се поставя посредством изследване на урина и кръв и установяване на абнормено високи нива на пикочна киселина, анамнезата, клиничната картина.

Диференциална диагноза се прави с всички заболявания, които имат подобна клинична симптоматика.

Няма специфично лечение за това заболяване. Препоръчва се по-висок прием на течности и избягване на храни, които са с високо съдържание на пурини.