Разстройства на обмяната на пурина и пиримидина МКБ E79

Разстройства на обмяната на пурина и пиримидина включва група от сравнително рядко срещани заболявания.

Към тях принадлежат хиперурикимия без признаци на възпалителен артрит и подагрозни възли, синдром на Lesch-Nyhan, други разстройства на обмяната на пурина и пиримидина, разстройство на обмяната на пурина и пирамидина, неуточнено.

Тези заболявания са с разнообразна клинична симптоматика и поставянето на диагнозата им не е лесна задача.

Лечението им е специфично и изисква задълбочени познания относно патогенезата и специфичните изяви на заболяванията.

Към разстройства на обмяната на пурина и пиримидина принадлежат хиперурикимия без признаци на възпалителен артрит и подагрозни възли.

Това представлява рядко срещано заболяване. Към него принадлежи безсимптомната хиперурикемия.

Хиперурикемия може да се дължи на различни състояния и заболявания, като например синдром на Даун, бета таласемия, хемолитична анемия, хронична миелоидна левкемия, псориазис, хронична бъбречна недостатъчност, хипотиреоидизъм, хиперпаратиреоидизъм, левкемия.

Хиперурикемия може да настъпи и при прием на някои медикаменти: аспирин, етанол, никотинова киселина, циклоспорин, алопуринол, буметанид, панкреатин, фруземид.

Диагнозата на заболяването се поставя посредством изследване на урина и кръв и установяване на абнормено високи нива на пикочна киселина.

Лечението се провежда посредством специфични медикаментозни средства от лекар специалист.

Към разстройства на обмяната на пурина и пиримидина принадлежат синдром на Lesch-Nyhan.

Заболяването се асоциира с ензимен дефект - дефицит на ензима хипоксантин-гуанин фосфорибозилтрансфераза, причинен от мутации на кодиращия ген върху Х - хромозомата.

Синдромът на Lesch - Nyhan е генетично нарушение, което включва повишено образуване на пикочна киселина, неврологични нарушения и проблеми в поведението.

Хиперурикемията, ако не се лекува, води до нефролитиаза, бъбречна недостатъчност, подагрозен артрит и подкожни отлагания, наречени тофи. В неврологичния статус доминира дистонията, но може да се проявят също хореоатетоза, бализъм, хиперрефлексия. Проблемите в поведението включват когнитивно разстройство, агресивно и импулсивно поведение със склонност към самонараняване.

Освен класическия клиничен вариант на синдрома, съществуват и други с по - леко протичане. Те могат да бъдат представени само от свръхпродукцията на пикочна киселина и нейните последствия.

Диагнозата на заболяването се поставя посредством изследване на урина и кръв и установяване на абнормено високи нива на пикочна киселина.

Лечението се провежда посредством специфични медикаментозни средства от лекар специалист.

Към разстройства на обмяната на пурина и пиримидина принадлежат други разстройства на обмяната на пурина и пиримидина.

Към тях принадлежи наследствената ксантинурия.

По своята същност наследствената ксантинурия е рядко срещано заболяване. Заболяването се проявява на определен етап от живота и се характеризира с ксантинурия.

Диагнозата на заболяването се поставя посредством изследване на урина и кръв и установяване на абнормено високи нива на пикочна киселина.

Лечението се провежда посредством специфични медикаментозни средства от лекар специалист.