Анормална черепна осификация

Анормална черепна осификация: нарушения в процеса на вкостяване на черепните кости и формиране на черепа. Може да бъде в асоциация с различни мозъчни увреждания и нарушения в развитието, скелетни дефекти, органни нарушения и други.

Анормална черепна осификация може да настъпи в резултат на краниосиностоза, клейдокраниална дисплазия, ретинобулбарна дисгенеза, тератогенни влияния (аминоптерин, АЦЕ инхибитори), вроден гигантизъм със скелетна дисплазия, ренален тубуларен синдром и други.

Вроден гигантизъм със скелетна дисплазия е рядък синдром, характеризиращ се главно с асоциацията на големи размери при раждането с наличие на скелетни аномалии. Може да включва симптоми като голямо тегло и ръст при раждането, малка челюст, сколиоза, къси пръсти, ставни контрактури, ранно затваряне на фонтанелата, спастичност, пъпна херния, нарушена осификация на черепа, широки метафизи, отпусната кожа с намалена еластичност, преждевременно съзряване на скелета, голяма глава и други.