Индивиди с маркерен хетерохроматин МКБ Q95.4

Хетерохроматинът представлява кондензация на хромозомните сегменти. Хетерохроматинът условно се дели на:

• Kонститутивен
• Факултативен

Конститутивният хетерохроматин е винаги в кондензирано състояние. Характеризира се с голям брой, тандемно повтарящи се последователности от ДНК, наречени сателитни ДНК. Конститутивният хетерохроматин се характеризира още с относителна стабилност и полиморфност.

При факултативен хетерохроматин се наблюдават LINE - тип последователност, малко на брой сателитна ДНК, поради което не е полиморфен. При факултативният хетерохроматин временно са спрели транскрипционните процеси (копиране на ДНК последователност). След декондензирането си факултативният хетерохроматин се превръща в еухроматин.

Хетерохроматинът, участва в генезата на основните физиологични и патологични клетъчни процеси. Физиологични клетъчни процеси са клетъчната диференциация, стареене и програмирана клетъчна смърт. Пример за патологичен клетъчен процес е туморогенезата.

Най-често срещаните хетерохроматинови маркери при индивиди с маркерен хетерохроматин са:

• HP1α
• HP1γ
• H3K9me3

HP1α е ключов протеин, участващ в създаването и поддържането на процесите, които изграждат по-висш хроматин. Аномалии в синтеза на протеина се следват от промяна на белтъчния код. Революционно откритие е, че анормални количества на HP1α се експресира при неоплазмени процеси. В голям процент от неоплазмите са представени от малигнизация на млечната жлеза, тоест протеин HP1α може да се приеме като прогностичен маркер на рак на гърдата.

Други експериментални данни показват, че HP1γ може да се определи като прогностичен маркер на колоректален рак. HP1γ е един от водещите протеини, регулиращи клетъчната диференциация и пролиферация на колоректалната тъкан. Подобно на HP1α протеина, наличието на анормални количества на HP1γ може да разшири прогностичните и терапевтични възможности на диагностицирането и борбата при колоректален карцином.

Установена е зависимост между индивиди с маркерен хетрохроматин H3K9me3 и заболелите от болестта на Хънтингтън. Наличието на H3K9me3 се следва от нарушения на потенциала на Ca2+ каналчета.

Чрез революционните открития от последните десетилетия в областта на генетиката и молекулярната биология става възможно диагностицирането на неоплазмени процеси преди клиничната им манифестация.