Балансирано преустройство, включващо автозома и полова хромозома при анормален индивид МКБ Q95.3

Човешкият геном съдържа 46 хромозоми, като от всеки родител се унаследяват по 23 хромозоми. 22 От тях се определят като соматични хромозоми (автозоми), които са сдвоени. Последната несдвоена хромозома се нарича полова хромозома, определяща пола на индивида, както и развитието на първични и вторични полови белези. Половите хромозоми са X и Y, унаследяването на две X (XX) определя развитието на женски индивид. Ако бъдат унаследени по една X и Y (XY) хромозома се развива мъжки индивид.

Като структурна аберация се определя всяко изменение на дадена хромозома или група от хромозоми от нормалния им брой или морфологичния строеж. Спрямо вида на засегнатата хромозома, различаваме:

• Автозомни хромозомни болести — хромозомни болести, настъпващи при аберации на соматичните хромозоми.
• Гонозомни хромозомни болести — хромозомни болести, дължащи се на структурни изменения на половите хромозоми.

Като балансирано преустройство, включващо автозома и половата хромозома при анормален индивид, се определя хромозомна аберация, при която не се наблюдава дислокация, несъвместима с живота на индивида. Балансирани преустройства се наблюдават единствено при:

• Инверсии
• Транслокации
• Инсерции

Инверсиите представляват хромозомни аберации, характеризираща с последователност от структурни изменения. Тези изменения манифестират с:

• Отделяне на определен хромозомен участък от целостта на хромозомата.
• Обръщане на участъка на 180 C.
• Прикрепване на участъка, обърнат с "главата надолу", към същата хромозома. Прикрепеният участък заема същата зона от нарушената хромозомна цялост.

При инверсиите не се губи генетичен материал, съвместими са с живота, затова и се определят като балансирани транслокации.

Транслокациите представляват структурни преустройства, характеризиращи се с обмяна на хромозомни участъци от несестрински хроматиди. Тези преустройства настъпват по време на гаметогенезата. Вид транслокация е реципрочната. Тази транлокация се наблюдава при нехомоложни хромозоми, между чиито терминални участъци се обменя генетичен материал. Особен транлокационен случай е робертсоновата транслокация, която се наблюдава едиствено при 13, 14, 15, 21 и 22 хромозома.

Инсерциите се определят като рядко срещани нереципрочни транслокации. При тези аберации се откъсва част от едната хромозома, която се вмъква в структурата на друга хромозома.

При транслокациите и инсерциите при нормален индивид, не се губи генетичен материал, съвместими са с живота и затова се определят като балансирани транслокации.

Към балансираното преустройство, включващо автозомата и половата хромозома при анормален индивид се отнасят и гонозомните заболявания. При балансираните геномни заболявания, не се променя количеството на геномния материал. От гонозомни заболявабюния, често срещани са:

• Синдром на XX мъже
• Мъжки псевдохермафродитизъм
• Транслокационна форма на Даун
• Синдром на Волф — Хиршхорн
• Синдром на котешкото мяукане
• Синдром на Реторе
• Синдром на дьо Гроши
• Синдром на Smith — Magenis
• Синдром на Милър — Дикър
• Синдром на Williams — Beuren
• Синдром на DiGeorgе

Заболявания вследствие на структурни аберации се установяват след прилагане на генетични изследвания от лекар — специалист по медицинска генетика.