Други уточнени вродени аномалии на кожните придатъци МКБ Q84.8

В тази рубрика на други уточнени вродени аномалии на кожните придатъци спада вродената аплазия на кожата.

Aplasia cutis congenita е най-често срещаната вродена цикатрициална алопеция и представлява фокално отсъствие на епидермис с или без белези на слоевете на кожата.

Етиологията може да бъде дисоциирана с Johason - Blizzard syndrome, Adams - Oliver syndrome, Wolf - Hirschhorn syndrome или тризомия 13. Може също да се срещне след експозиция на Methimazole и Carbimazole трансплацентарно. Също така е дерматологична манифестация на свързана с пептидаза D хаплоинсуфициенция и делеция на хромозома 19. Състоянието е свързано с мутация на рибозомния GTPase BMS1 ген.

Патофизиологията не е изяснена напълно. Някои от теориите са свързани с вътреутеринна травма по време на бременността, инфекция и употреба на някои лекарства. Това заболяване е спорадично.

Клиничната картина се изявява като солитарен дефект на скалпа в 70% от случайте, но може да доведе и до мултиплени лезии. Най-често се среща в капилициума, но може да се прояви на всички части на тялото, включително по тялото и крайниците. Лезиите са с добре ограничени краища. Могат да имат различна форма - овална, линейна. В повечето случаи още след раждането се забелязват. Разположени са суперфициално или като дълбоки улцерации, засягат и твърдата обвивка на мозъка (dura mater) или менингите. Дефектите на кожата може да се формират рано и да оздравеят преди раждането като се покриват с атрофични, булозни белези с алопеция. Мембранозният тип аплазия е най- често срещан. Повечето лезии на аплазия кутис конгенита обхващат скалпа - латерално до срединната линия, но дефектите могат да засегнат и лицето, тялото или крайниците симетрично. Дефектът може да обхване само епидермиса и горния слой на епидермиса или може да обхване и по-долните слоеве. Рядко засяга периостиума, черепа и твърдата обвивка на мозъка.

Вродената аплазия на кожата най-често започва с изолиран дефект, но може да се асоциира с някои психични аномалии и синдроми на малформация.

Класификация на Frieden:

1. Аплазия на скалпа без мултипленни аномалии. Близо 86% от всички солитарни лезии се срещат на скалпа.
2. Със засягане на крайниците - Adams- Oliver syndrome е заболяване, при което промени в дисталният край са свързани със солитарни дефекти на скалпа. Предава се автозомно-доминатно, установени са мутации в DLL4, ARHGAP31, RBPJ, NOTCH1. В тази група лезиите на скалпа са големи. Най — добре изявената аномалия на крайника е хипопластичност и липса на фаланги или липса на нокти. Аномалиите на крайниците са асиметрични. Други аномалии могат да са cutis marmorata teleangiectatica congenita, хемангиоми, вродени пороци на сърцето.
3. В комбинация с очни и неврологични изяви — гърчове, изоставане в психичното развитие, патология на роговицата.
4. Аплазия на кожата с дълбоки ембриологични малформации - менингомиелоцеле, лептоменингеална ангиоматоза, краниална стеноза и др. Често се среща в комбинация с дефект на невралната тръба.
5. Вродената аплазия на кожата се съчетава с инфаркт на плацентата.
6. Дисоциира се с epidermolysis bullosa, комбинация известна като Bart syndrome. Аплазията може да се комбинира с всеки вид на EB (Epstein-Barr virus). Също така се комбинира с атрезия на пилора и дуоденума, бъбречни аномалии, дистрофия на ноктите.
7. Форма с претибиална и дорзална локализация на ръцете и краката.
8. Тератогенна - Herpes simplex virus или Varicella Zoster virus и прием на methimazole при патология на щитовидната жлеза по време на бремеността.
9. Тази група се дисоциира с малформативни синдроми - тризомия 13 (Patau syndrome) с големи мембранозни дефекти на скалпа. При 4p(Wolf-Hirschorn) - дефектите се намират централно на скалпа, Goltz syndrome - фокална дермална хипоплазия и др.

Епидемиология е, че това е рядко срещано заболяване при новородените, описани са само около 500 случаи.

Лечението на дефектите е чрез ексцизия и затваряне на дефекта или се трансплантират кожни присадки. Дефектите на крайниците и тялото в зависимост от големината на засегнатите участъци най-често епителизират и образуват атрофични белези, които по - късно могат да бъдат премахнати.

Прогнозата на вродена аплазия на кожата е благоприятна, когато дефектът е малък, бързо се възстановява с епителизация или формиране на участък без коса за няколко седмици. Малките костни дефекти се затварят спонтанно през първата година.

Ако аплазията е в комбинация с малформативни синдроми прогнозата не е благоприятна. При засягането на мозъчните обвивки, черепа и скалпа смъртността е над 50%.