Нисък ръст (джудже) МКБ Q77.1

Танатофорната дисплазия е тежко скелетно разстройство, характеризиращо се с изключително къси крайници и излишна кожа на ръцете и краката. Тя се включва като подвид на синдром на нисък ръст (джудже). Новородените с танатофорна дисплазия са най-често мъртвородени или умират скоро след раждането. Други особености на това състояние включват тесен гръден кош, къси ребра, недоразвити бели дробове и уголемена глава с голямо чело и широко разположени очи.

Терминът "танатофорен" произтича от гръцката дума thanatophorus, което означава "докарване на смърт" или "смърт". Кърмачета с такава аномалия обикновено са мъртвородени или умират скоро след раждането от дихателна недостатъчност. Въпреки това има няколко регистрирани случая за засегнати новородени, които са оцелели след полагането на огромни медицински грижи за тях.

Тази аномалия е рядко наблюдавана. Среща се при 1 на 20 000 - 50 000 новородени. Танатофорната дисплазия тип I е по-често срещана от тип II.

Причинита за това заболяване е мутация в гена на FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3). Този ген осигурява инструкции за създаване на протеин, който участва в изграждането и поддържането на костната и мозъчната тъкан.

FGFR3 е част от семейството на тирозин-киназния рецептор. Обикновено FGFR3 е отрицателен регулатор на растежа на костите, което озвачава, че неговата цел е да противодейства на прекомерното нарастване на костите и хрущялите в тялото.
Мутациите в FGFR3, причиняващи нисък ръст, инициират усилване на функцията му, като изпращат отрицателни сигнали към хрущялните клетки (хондроцити). Това води до тежки смущения в костния растеж, които са характерни за танатофорната дисплазия и ниския ръст.
Мутациите в FGFR3 гена причиняват също така мозъчни и кожни аномалии, свързани с това заболяване.

Танатофорната дисплазия се счита за автозомно-доминантно заболяване, тъй като едно мутирало копие на FGFR3 гена във всяка клетка е достатъчно, за да причини аномалията.

Почти всички случаи на тантофорна дисплазия се причиняват от нови мутации в гена на FGFR3 и се срещат при хора без анамнеза за подобно нарушение в семейството им. Не са описани случаи на засегнати пациенти с потомство, тъй като пациентите не преживяват до полово активна възраст.

Танатофорната дисплазия се включва като подвид на синдром на нисък ръст (джудже). Новородените с танатофорна дисплазия са най-често мъртвородени или умират скоро след раждането.

Смъртта обикновено настъпва в рамките на 48 часа и се дължи на тежка респираторна недостатъчност, поради намален гръден капацитет и недоразвити бели дробове и/или дихателна недостатъчност, дължаща се на компресия (притискане) на мозъчния ствол.
Рядко се съобщава за дълга преживяемост след поставянето на тази диагноза.

Описани са две основни форми на танатофорната дисплазия:

• тип I
• тип II

Клиничните подтипове на танатофорната дисплазия се разделят главно по формата и вида на дългите кости.

При танатофорната дисплазия тип I се наблюдават нормален череп и извити бедрени кости.

При танатофорната дисплазия тип II се наблюдава характерна форма на черепа ("детелина череп") и прави бедрени кости.

Има клинични сведения обаче за припокриване между тези два подтипа, което прави разграничаването им по-трудно.

Поставянето на диагноза за генетично или рядко заболяване често може да бъде предизвикателство. Здравните специалисти обикновено обръщат внимание на медицинската история (анамнеза), симптомите и резултатите от лабораторните тестове, за да поставят такава диагноза.

За съжаление няма лечение за танатофорната дисплазия и нисък ръст (джудже). В пренаталния период терапията има за цел избягване на потенциални усложнения при бременността и раждането.
След раждането медицинският екип се съсредоточава върху желанията на родителите за осигуряване на грижи и комфорт за новороденото.

Прогнозата е лоша, тъй като смъртта настъпва в утробата или малко след раждането, в почти всички случаи. Исторически са регистрирани няколко редки случая, при които пациентите са оцелели до детска възраст, благодарение на значителна медицинска намеса.