Други уточнени вродени костно-мускулни деформации МКБ Q68.8

Вродените мускулно-скелетните аномалии представляват обширна група от заболявания с мултифакторна етиология. Най-честите причини, водещи до развитие на малформация, са:

• хромозомни мутации
• генетични синдроми
• излагането на тератогенни фактори по време на бременността
• амниотична болест
• неспазване на хигиенно диетични режими от страна на бременната
• тютюнопушене
• излагане на цигарен дим и много други.

Други уточнени вродени костно-мускулни деформации включва:

1. Вродена деформация на:

• ключица
• лакът
• предлакът
• лопатка

2. Вродена луксация на:

• лакътна става
• раменна става

Към рубриката "Други уточнени вродени костно-мускулни деформации" спада малформация на ключицата. Причини за възникването на тази аномалията, характеризираща се с неправилна форма и размер на ключицата, могат да бъдат неразвита кост, липса на зачатък, неправилно разположение на костта, парализа на мускулите, прикрепени към ключицата, несливане на осификационните центрове на ключицата, компресия при вътреутробното развитие.

Клиничната картина протича асимптоматично, а диагностицирането може да се осъществи при пренатален скрининг. Неоперативно се проследява развитието на аномалията. При медицински показания или при видим козметичен дефект може да се извърши оперативна интервенция за коригиране на малформацията.

Други уточнени вродени костно-мускулни деформации се наблюдават и при лакътя. Тази малформация може да бъде едностранна или двустранна. Рядка аномалия е вродена дислокация на главата на радиуса. Заболяването се открива най-често във възраст 4-8 години. В този период рязко се увеличава физическата активност при децата. При невъзможност за изпълнение на нормалния обем от движения родителите търсят медицинска консултация. Диагностиката се осъществява чрез рентгенография.

Вродена деформация на предлакътя се наблюдава при пациенти с вродена дислокация на радиуса или при такива, в чиято фамилия има унаследяване на множество шипове, амниотична болест и други фактори по време на бременността. Клиничната картина протича асимптоматично. При тази малформация има ограничен обем от движения и малък захвателен капацитет на ръката.

При лопатката също може да възникне вродена костно-мускулна аномалия. Заболяването е с мултифакторна етиология. Част от тези аномалии се дължат на неразвита кост, липса на зачатък или неправилно разположение на лопатката. При голям процент от заболелите се наблюдава деформация на Шпренгел. Това е сложна аномалия, свързана с неправилен позиция и дисплазия на лопатката.

Заболяването се унаследява по автозомно-рецесивен път. По време на ембрионалното развитие зачатъкът на скапулата се развива в близост до шийните прешлени. Аномалията възниква при непридвижването на зачатъка в гръдния кош. В тези случаи лопатката се развива в горната част на гърба. Асоциирани малформации възникват с мускулите и сухожилията на лопатката.

В основа на тежестта синром на Шпренгел се класифицира както следва:

• Степен 1 (много лека) – рамената са на почти едно ниво.
• Степен 2 (лека) - раменете са почни на едно ниво, но част при част от скапулата има видима деформация.
• Степен 3 (умерена) - деформация се вижда, и засегнатата рамото се повишава 2-5 см по-висока от противоположното рамо
• Степен 4 (тежка) - скапулата е много висока разположена

Когато малформацията засега и двете скапули, тази класификация е по-трудно приложима.

Основен диагностичен метод е рентгенографията.

Лечението е оперативно.

Към други уточнени вродени костно-мускулни деформации спадат още луксациите на лакътна и раменна става.

Луксация на лакътната става е комбинирана с аномалия на лакътя при вродена дислокация на главата на радиуса.

Основна причина за вродените дислокации на раменната става е травматично увреждане при раждане. Втори по честота причини са гленоидална хипоплазия, мускулно-сухожилни аномалии, хипермобилен синдром, колагенози, амниотична болест.

Лечение на изкълчената става е наместване, което се извършва под влиянието на анестетици, оперативна интервенции и продължително физиотерапевтично лечение