Септо-оптична дисплазия МКБ Q04.4

Септо-оптична дисплазия е рядко вродено заболяване, характеризиращо се с хипоплазия (непълно развитие) на очния нерв, недоразвита хипофизна жлеза, и агенезия (отсъствие) на septum pellucidum (част от мозъка, която разделя предните рога или страничните мозъчни стомахчета). Заболяването е известно още като синдром на De Morsier.

Септо-оптичната дисплазия е сравнително рядко срещана вродена малформация. Честотата, с която се среща заболяването е 1 на 10 000 новородени, като се засягат и двата пола.

Етиологичните фактори ричиняващи септо-оптична дисплазия, както при повечето вродени малформации са неуточнени. Изследователи в областта смятат, че най-вероятно се касае за комбинация от генетични и екологични фактори. Рисковите факторите на околната среда включват вирусни инфекции, прием на медикаменти с тератогенно действие по време на бременност, както и прекъсване на притока на кръв към определени области на моъзка, по време на критичните периоди на развитие. От генетична гледна точка се смята, че участие в развитието на септо-оптична дисплазия  взимат три гена, HESX1,OTX2 и SOX2. Тези гени играят важна роля във формирането на очите, хипофизната жлеза, фронталната част на мозъка, както и зрителния нерв. Мутации в структурата на тези гени нарушават нормалното развитие на споменатите мозъчни структури и по този начин взимат участие в генезата на септо-оптичната дисплазия. Случаите на септо-оптична дисплазия обикновено са спорадични и не е доказано наследствено обременяване. Наблюдавани са няколко семейства при, които е установено автозомно-рецесивен модел на унаследяване на заболяването, но все още не е напълно изяснено дали съществува  фамилна обремененост относно септо-оптичната дисплазия.

Клинината картина и симптомите характерни за септо-оптичната дисплазия варират в широки граници, в зависимост от степента на хипоплазия на засегнатите мозъчни структури. Симптомите от страна на зрителния нерв, се изразяват в нарушение на зрението на едното или двете очи в различна степен, нистагъм (спонтанно, неволево движение на очите, осцилация с висока честота) и други аномалии на очите. Поради хипоплазията на хипофизната жлеза се наблюдават редица състояния свързани с дефицит на много от основните хормони, които жлезата произвежда. Най-често се установява намалено количество на разтежния хормон продуциран от хипофизата, което води до забаване и изоставане в разтежа на детето. Тежката хипоплазия на хипофизната жлеза може да доведе до развитието на панхипопитуитаризъм (хипофизата не произвежда хормони) причиняващ забавяне в растежа, ниска кръвна захар, генитални аномалии и други. Септо-оптичната дисплазия включва и агенезия определени мозъчни структури, като Corpus Calloum  septum pellucidum, което се изразява в изоставане в умственото развитие, церебрална парализа, поведенчески проблеми, аутизъм и други.

Ранната и навременна диагностика на септо-оптичната дисплазия е от изключително голямо значение за навременното лечение на заболяването. От инструменталните изследвания с голяма информативна стойност е ядрено-магнитния резонанс, който ни дава ясна представа за наличието и степента на увреда на различни мозучни структури. Провеждат се изследвания за оценка функцията на щитовидната жлеза, нивата на растежния хормон, тестове за оценка състоянието на зрителния апарат и други.

Лечението на септо-оптичната дисплазия е основно в две направления, симптоматично и хормоно-заместително, като е задължително и включването на физикална и трудова терапия.