Линеарна склеродермия МКБ L94.1

Склеродермата е нарушение на съединителната тъкан с неизвестна етиология, което обхваща широк спектър от заболявания от системно включване на вътрешните органи до локализирано кожно засягане. При включване на вътрешни органи много автори предпочитат термина системна склероза, въпреки че и двата термина продължават да се използват взаимозаменяемо. За да се добави към объркващата нозология, терминът "морфеа" е синоним на локализирана форма. Въпреки че и системните, и локализираните форми се характеризират със склероза на кожата и подкожната тъкан, локализираната склеродермия няма вътрешно засягане на органите. Локализираната склеродермия или морфеа може да бъде разделена на 3 основни типа:

• ограничена форма, която се разделя на повърхностен и дълбок подтипове
• генерализирана форма
• линеарна форма

За разлика от повечето форми на локализирана склеродермия, които нямат екстракутанни прояви, подгрупа линеарна склеродермия, или още "en coup de sabre", е бил свързан с няколко неврологични аномалии.

Линеарната склеродермия представлява уникална форма на локализирана склеродермия, която засяга предимно педиатричната популация, като 67% от пациентите са диагностицирани преди 18-годишна възраст. Тя често се появява по крайниците, но може да се развие по челото и скалпа. Когато е засегнат скалпа и лицето, тя се нарича "en coup de saber", като се има предвид приликата на кожни лезии с удар на сабя. Неврологичните аномалии са описани във връзка с линеарната склеродермия. Характерно е, че кожните промени се разпознават преди развитието на неврологичното заболяване.

Свръхпродукцията на колаген, по-специално колаген тип I и III, от фибробласти в засегнатите тъкани е обща за всички форми на морфеа, въпреки че механизмът, чрез който тези фибробласти се активират, е неизвестен. Предложените фактори, участващи в патогенезата на линеарна склеродермия, включват увреждане на ендотелиални клетки, имунологични (напр. Т-лимфоцити) и възпалително активиране, както и нарушаване на производството на колаген. Автоимунният компонент се подкрепя от честото присъствие на автоантитела при засегнатите индивиди.

Много от епидемиологичните проучвания на линеарна склеродермията идват от дерматологични и ревматологични центрове. Системната склеродермия е рядка при педиатричната популация и локализираната склеродермия се оценява като най-малко 10 пъти по-често от системното заболяване. Ретроспективно проучване на окръг Олмстед в Рочестър, Минесота, за период от 33 години е предоставила известна епидемиологична информация относно локализираната склеродермия. От подтиповете на локализирана склеродермия, линеарната склеродермия при деца е добре познато. В проучването в Минесота 67% от пациентите с линеарна склеродермия са диагностицирани преди 18-годишна възраст. Всички форми на локализирана склеродермия имат съотношение женски/мъжки пол 3:1, с изключение на линеарната склеродермия, при която мъжете и жените са еднакво засегнати. Има по-висока честота в менархе. Средната възраст на появата е около 13 години, а фазата на действие на кожни лезии обикновено продължава 2-5 години. Много малко се знае за патогенезата му, следователно ефективна терапия все още не е намерена.

Линеарната склеродермия е рядко заболяване, което засяга челото и скалпа. Клинично се появи като лилаво-кафява или единична бяла, атрофична ивица, разположена вертикално върху предния париетален скалп или челото, обикновено позната като en coup de saber. Алопецията на засегнатия скалп е често срещана. Лезиите могат да се простират до носа, бузата, брадичката и врата. Липсата на хемиатрофия може да се развие в резултат на хипоплазия на подлежащата кост и меките тъкани.

Линейната склеродермия се характеризира с лентоподобна индукция на кожата, често с промени в пигмента, които могат да преминават през стави и понякога води до контрактури. Фибротичният процес често може да се простира до подкожната тъкан, включително фасцията и шията. Съвместните контрактури могат да бъдат значителна причина за заболеваемост и деформации. При много малки деца процесът може да повлияе растежа на костите и да наруши развитието на тъканите. При много тежки случаи се наблюдава "панкреатозен" процес, включващ целия крайник. Панкреаторната морфеа при деца е свързана с повишен риск от кожен сквамозно клетъчен карцином, особено при улцерирани области на засегнатата кожа.

Прогресивната хемифациална атрофия (синдром на Парри-Ромберг) е свързано заболяване, характеризиращо се с прогресивна хемифациална атрофия без кожна склероза. Продължава дебатът дали синдромът на Парри-Ромберг е отделна болестна единица или вариант на линеарна склеродермия, но мнозина биха се съгласили, че те са тясно свързани форми на краниофациална склеродермия.

Пациентите с локализирана склеродермия по дефиниция имат склероза, ограничена до кожата и меките тъкани. Въпреки това, линеарната склеродермия, главно подтипът en coup de saber, често има екстракутанни асоциации. Когато се появи линейна склеродермия на крайниците, локални аномалии като несъответствие в дължината на крайниците или съкращения на ставите могат да се появят вследствие на склерозата на кожата. За разлика от това, "en coup de saber" подтип на линеарна склеродермия е известен с мултисистемна заболеваемост. Marzano съобщава за наличие на очни, орални и неврологични аномалии при почти половината от пациенти, идентифицирани с краниофациално засягане (включително en coup de saber, Parry-Romberg и смесени типове).

Развитието на кожното заболяване обикновено предшества началото на екстракутанни прояви. Времевата линия за развитието на системните находки обикновено е от порядъка на месеци, но съществуват данни за забавено начало на неврологичното заболяване няколко години по-късно. Системните признаци и симптоми може да не са паралелни кожни заболявания.

Неврологичните усложнения са най-често срещаната системна асоциация с линеарна склеродермия. По-често са съобщавани комплексни парциални гърчове. Радиологичните аномалии са предимно ипсилатерални.Неврорадиологичните аномалии, включително церебрална атрофия, калцификация в интрапаренхима, изменения в менингокортиката и атрофия на черепа са описани в литературата.

Диагнозата на линеарна склеродермия е клинична, която разчита на характерните открития на кожата и меките тъкани, тъй като понастоящем няма диагностични лабораторни тестове. Линеарна склеродермия с хомогенни и оцветени модели може да бъде положителна при 37% до 50% от пациентите и могат да присъстват анти-едноверижни ДНК антитела. По-специфични автоантитела като Scl-70, антицентрометри, Ro/La и U1RNP могат да предхождат развитието на системно заболяване, а пациентите с тези маркери трябва да бъдат наблюдавани внимателно в течение на няколко години.

Под микроскопа, лезиите на линеарната склеродермия изглеждат точно като тези на морфеа. Във възпалителната фаза или в ранните лезии, които клинично проявяват еритематозен компонент, хистологията не е характерна за склеродермата и е трудно да се направи окончателна диагноза. В тази фаза се наблюдава наличието на по-плътен, хомогенизиран колаген, който е малко по- еозинофилен, особено около съдовете и аднекса. Колагенните струни на новообразувания колаген вече могат да се видят като нахлуват в мастната тъкан като псевдоподи и могат да бъдат придружени от възпалителен инфилтрат. При по-късни лезии няма клинични данни за възпаление. Характеризират се с интензивна фиброза в дермата, която постепенно заменя мастната тъкан. Възможна е окончателна хистологична диагноза. На този етап дермалният колаген е склеротичен, т.е. еозинофилен, хомогенизиран и гъст, а възпалителният инфилтрат отсъства или дискретно се ограничава около аднексите, които вече показват атрофия. Съдовете на хиподермата показват удебелена стена и значително намаляват размера на лумена. Заместването на мастната тъкан със склеротичен колаген е най-добре оценено, когато се сравнява с фрагмент от контралатералната нормална кожа. Унищожаването на мастната тъкан е клинично доказано чрез депресията на повърхността на кожата.

Адекватното лечение на линеарна склеродермия остава неуловимо. Локалните, интралезионни и системни кортикостероиди намаляват възпалението на кожните лезии. В отворено проучване използването на локален калципотриен при 12 пациенти с локализирана склеродермия (включително линеарна склеродермия) води до подобряване на кожните лезии за всички от тях. Системните средства, използвани при по-агресивна терапия, включват витамин Е, витамин D3, аминобензоат калий, пеницилин, ретиноиди, дифенилхидантоин, интерферон-у, имуносупресивни агенти и UV-A терапия. Имуносупресивните агенти, които са били използвани с докладваната ефикасност включват хидроксихлорохин, метотрексат, циклоспорин и циклофосфамид. При пациенти с атрофия на лицето, реконструктивната хирургия може да бъде полезна.