Периодична парализа МКБ G72.3

Периодична парализа, известна също като пароксизмална фамилна миоплегия, включва група редки генетични заболявания, които водят до слабост или парализа на мускулите.

Заболяването се провокира от някои фактори като студ, топлина, високо съдържание на въглехидрати в храната, стрес, възбуда, физическо натоварване от всякакъв вид и др.

Основният патогенетичен механизъм на заболяването е неизправност в йонните канали на мембраните на мускулните клетки. В резултат на това електрически заредените йони влизат и излизат свободно през клетъчните мембрани и водят до деполяризация на мускулните клетки.

Периодичната фамилна парализа е автозомно-доминантна миопатия с различни клинични форми:

• хипокалиемична периодична парализа
• хиперкалиемична периодична парализа
• миотонична периодична парализа
• нормокалиемична периодична парализа

Хипокалиемичната периодична парализа е заболяване, което причинява периодични епизоди на мускулна слабост, а понякога и по-ниско от нормалното ниво на калий в кръвта.

Заболяването е вродено и присъства още с раждането на детето. Пациентите имат много ниско ниво на калий в кръвта по време на епизодите на слабост. Това е резултат на необичайния начин на придвижване на калия от кръвта в мускулните клетки.

Симптомите включват пристъпи на мускулна слабост или загуба на мускулна подвижност (парализа). Има нормална мускулна сила между атаките. Проявите на заболяването обикновено започват в юношеските години, но те могат да се проявят и преди 10-годишна възраст. Честотата на атаките варира. Мускулната слабост е най-изявена в раменете и бедрата, но могат също да се засегнат ръцете, краката, мускулите на очите и мускулите, които участват в дишането и гълтането. Пристъпът обикновено започва при ставане от сън или след почивка. Може да бъде провокиран от храни, богати на въглехидрати, високо съдържание на сол в храната или консумация на алкохол. Обикновено продължава 3 до 24 часа.

Хиперкалемичната периодична парализа е вродено заболяване, което причинява случайни епизоди на мускулна слабост и понякога по-високо от нормалното ниво на калий в кръвта.

Смята се, че заболяването е свързано с нарушение в контрола на натриеви и калиеви йони в мускулните клетки. Заболяването засяга по-често мъжете, отколкото жените.

Симптомите включват пристъпи на мускулна слабост или загуба на мускулна подвижност. Има нормална мускулна сила между атаките. Оплакванията обикновено започват в детството. Честотата им варира при различните пациенти. Атаките обикновено траят само 1 до 2 часа, но понякога може да продължат дълго.

Миотоничната периодична парализа е заболяване на мускулите, което причинява мускулна скованост (миотония). Тя се появява обикновено по време на тренировка и става много тежка при излагане на студ. Дължи се на мутации в натриевите канали на мускулните клетки.

Мускулната миотония по време на пристъп може да е толкова тежка, че да наруши дишането и движението на пациента. Мускулите са болезнени, стегнати или схванати. При някои пациенти миотонията е безболезнена. Мускулите изглеждат "добре развити", но често са доста слаби.

Нормокалиемичната периодична парализа е наследствено заболяване с начало в детството, което може да изчезне в средна възраст. Излагането на студ може да провокира атаки и с течение на времето води до вакуоларна миопатия. Атаките могат да бъдат провокирани и от високо въглехидратна, високо натриева диета, от напрежение или възбуда.

Нивата на калий в организма са нормални. Този вид периодична парализа също се дължи на мутация в натриевите канали.

Диагнозата е изключително трудна. ДНК тестът невинаги е достатъчно надежден. Резултатите от електромиографията са неспецифични. Трябва да се отбележи също, че нивата на калий не е задължително да варират извън нормалните граници, за да причинят сериозни, дори животозастрашаващи парализи. Тези заболявания не са идентични със състоянията хипокалиемия или хиперкалиемия и не трябва да бъдат третирани като такива. Общото ниво на калий в организма обикновено е нормално, просто той е концентриран на грешното място.

Лечението на периодична парализа обикновено включва инхибитори на карбоанхидразата (ацетазоламид, метазоламид или дихлорфенамид), калиев хлорид, калий-съхраняващи диуретици, тиазидни диуретици, за да се увеличи количеството на отделения с урината калий. Необходими са значителни промени в начина на живот.