Вродена или придобита миастения МКБ G70.2

Вродена или придобита миастения е рядко автоимунно заболяване, което се характеризира с мускулна слабост на крайниците.

Счита се, че основните причини за придобитата миастения са автоимунни, но роля играят и заболявания на тимуса - тумори и възпалителни процеси. Доказана е ролята на някои инфекциозни агенти като провокиращи фактори.

Вродената миастения е генетично заболяване, което се дължи на мутация на гените, кодиращи протеините, отговорни за нервно-мускулното предаване.

За вродената миастения е характерно симетричното засягане на външните очни мускули до пълна офталмоплегия (парализа или слабост на един или няколко от мускулите, които контролират движението на очната ябълка). По-рядко се засягат мускулите на тялото и крайниците. Протичането е благоприятно и болните оздравяват

• миастения в неонаталния период (периода на новороденото) - характеризира се със затруднено гълтане, бърза умора, обща мускулна слабост, дихателни нарушения и отслабени рефлекси. По-рядко се наблюдават спадане на клепача и други очни поражения. Среща се у новородени с майки, болни от миастения. Протича благоприятно
• кърмаческа миастения - настъпва при деца със здрави родители. Нарушено е сукането и гълтането, характеризира се с мускулна умора и дихателни нарушения
• ювенилната миастения - наблюдава се при 10-15 годишни деца, по-често при момичета. Протича по-тежко, главно с мускулна слабост и парализа в последствие

Придобита миастения (миастения при възрастни) - основната клинична проява е мускулната слабост и бързата уморяемост на мускулите, инервирани от черепно-мозъчните нерви и проксималните мускули на крайниците. Наблюдава се спадане на клепачите, двойно виждане, затруднено гълтане, дисфония (дрезгав или пресипнал глас). При ядене и пиене изтича течност през носа. Настъпва ранна умора на дъвкателната мускулатура. Понякога се стига до животозастрашаващи дихателни нарушения при засягане на междуребрените мускули, участващи в дишането.

Диагнозата се поставя от невролог след провеждане на различни тестове с натоварване на мускулите, както и тестове с антихолинестеразни препарати. Промените в засегнатите мускули се доказват чрез електромиография (метод за изследване на нервно-мускулната проводимост). Значение има доказването на антитела срещу ацетилхолиновите рецептори. Използват се и други методи за диагностично уточняване като КАТ и ЯМР.

Лечението на вродена или придобита миастения се провежда с антихолинестеразни препарати, имуносупресори, кортикостероиди и цитостатици. При тумор на тимуса или други патологични процеси в тимусната жлеза, се извършва тимектомия. Плазмаферезата (отстраняване на имунни комплекси) е показана при пациенти, които не отговарят добре на имуносупресивната терапия.