Централна демиелинизация на corpus callosum МКБ G37.1

Централна демиелинизация на corpus callosum, известна и като болест на Marchiafava-Bignami, е рядко прогресивно неврологично състояние, което най-често се наблюдава при пациенти с хроничен алкохолизъм.
Характеризира се с демиелинизация и некроза на corpus callosum и последваща атрофия.

Заболяването е описано за първи път през 1903 година от италианските патолози Ettore Marchiafava и Amico Bignami, които описват трима алкохолици, които умират след припадъци и кома. При всеки пациент се установи, че средните две трети от corpus callosum са с изразени некротични промени.

Заболяването много трудно се диагностицира и няма специфично лечение. До 2008 г. са докладвани само около 300 случая. Ако бъдат диагностицирани достатъчно рано, повечето пациенти оцеляват.

Етиология

Приема се, че етиологията на болестта на Marchiafava-Bignami вероятно е или токсична, или хранителна, тъй като се наблюдава предимно при недохранени алкохолици.
Класически се свързва с хроничен алкохолизъм, особено с консумация на червено вино. Консумацията на алкохол също може да причини дефицит на тиамин, което също може да е причина за заболяването.

Въпреки че алкохолизмът и лошото хранене остават най-големите рискови фактори за заболяването, има няколко докладвани случая при лица, които не са били недохранени и не са злоупотребявали с алкохол.

Докладвани са няколко случая на синдрома при пациенти с големи колебания в серумната глюкоза в условията на лошо контролиран диабет.
Това предполага, че резките промени в серумния осмолалитет могат да доведат до миелинолиза на corpus callosum.

Въпреки че лезиите на corpus callosum са отличителният белег на заболяването, някои случаи на болестта на Marchiafava-Bignami са свързани с кортикално увреждане в допълнение към увреждане на участъците на бялото вещество на corpus callosum. Кортикалното увреждане е в страничните фронтални и темпоралните лобове, главно в третия (но понякога и в четвъртия) кортикален слой. В тези области невроните дегенерират и са заменени от глиални клетки.

Епидемиология

Въпреки че това заболяване се среща и при двата пола, повечето случаи се срещат при мъжете. Повечето случаи на болест на Marchiafava-Bignami се срещат при хора на възраст над 45 години.

Тъй като злоупотребата с алкохол е основна причина, много случаи могат да останат недиагностицирани, а аутопсии в голяма част от случаите не се извършват.

Не са установени национални, географски, етнически или расови предразположения към заболяването.

Класификация

През 2004 година Heinrich описва 2 клинични подтипа на болестта на Marchiafava-Bignami въз основа на преглед на 50 радиологични случая, диагностицирани in vivo:

• Тип А - Този подтип има преобладаващи характеристики на кома и ступор. Свързан е с разпространение на симптомите на пирамидния тракт. Рентгенологичните характеристики включват засягане на целия corpus callosum
• Тип B - Този подтип се характеризира с нормално или леко увредено психично състояние. Радиологичните характеристики са частични или фокални лезии на corpus callosum

Клинична картина

Съществува значителна хетерогенност по отношение на началото и проявата на клиничните симптоми. При някои пациенти е налице внезапна поява на ступор или кома, в други случаи са налице гърчове.

При част от пациентите се наблюдава остро, подостро или хронично начало на деменция. Наблюдава се и спастичност, която често влошава походката и психичните нарушения, като остра психоза, апатия или депресия.

Други наблюдавани симптоми могат да включват инконтиненция, хемипареза, афазия, дизартрия, апраксия.

Физикално изследване

Физикалните находки при болестта на Marchiafava-Bignami обикновено са неспецифични. Пациенти с тежък алкохолизъм, които имат този синдром, често имат други проблеми, като например субдурален кръвоизлив, синдром на Wernicke-Korsakoff и алкохолно чернодробно заболяване, поради което диагнозата често е затруднена.

Общ вид

Пациентите, за които по-късно е установено, че са с болестта на Marchiafava-Bignami, често постъпват в спешно отделение с влошено състояние, което предполага хронични проблеми с алкохола.

Психическо състояние

Пациентите могат да бъдат летаргични, ступорни или дори в безсъзнание (кома), като може да са налице гърчове. Ако пациентът е достатъчно пълноценен за обширни невро-психологични тестове, тестът за идеомоторна апраксия (т.е. неспособност за извършване на двигателни дейности, която не може да се обясни с явна двигателна или сензорна загуба) може да бъде показателен.

Апраксия на лявата (или недоминираща) ръка предполага междухемисферно прекъсване (т.е. нарушен трансфер на информация от лявото полукълбо към дясното полукълбо). Причината е увреждане на влакната на corpus callosum.

Неспособността за запазване на нова информация (т.е. синдром на Korsakoff - хроничната фаза на синдрома на Wernicke-Korsakoff) и делириум тременс трябва да предполагат алкохолизъм и да насочат вниманието към евентуално наличие на други проблеми, свързани с алкохола, като например болестта на Marchiafava-Bignami. При някои пациенти с това заболяване са наблюдавани деменция и афазия.

Краниални нерви

Нистагъм или дисконюгирани движения на очите, често заедно с объркване и/или атаксия, могат да показват остра/субакутна енцефалопатична фаза на синдрома на Вернике-Корсаков, поради което трябва да се мисли за Marchiafava-Bignami.

Двигателна функция

Треперене, слабост, спастичност и аномалии в походката, макар и неспецифични, са наблюдавани при пациенти с централна демиелинизация на corpus callosum.

Делириум тременс е друг проблем, предизвикан от алкохола, който пациентите с болестта на Marchiafava-Bignami могат да имат. Понастоящем няма доказателства, които да сочат, че присъствието на едното е свързано с присъствието на другото.

Сетивна функция

Загубата на сетивност може да предполага алкохолна невропатия.

Рефлекси

Алкохолната невропатия може да причини загуба на дълбоки сухожилни рефлекси. Не е известно наличието или отсъствието на признаци на Babinski да са конкретно свързани с болестта на Marchiafava-Bignami.

Диагноза

Повечето пациенти, диагностицирани с болест на Marchiafava-Bignami, имат анамнеза за алкохолизъм и лошо хранене. Установени са случаи без анамнеза за алкохолизъм, включително само метаболитни нарушения и недохранване, включително различни витаминни дефицити, особено тиамин, B12 и фолиева киселина. Установено е, че някои метаболитни нарушения, като лошо контролиран диабет и диабетна кетоацидоза, също причиняват този синдром.

Тъй като много пациенти с болест на Marchiafava-Bignami се проявяват със ступор, кома и гърчове, първоначалните лабораторни изследвания трябва да включват изследване на електролити и глюкоза, пълна кръвна картина (ПКК) и токсикологичен скрининг.

Често е необходима пункция на гръбначния стълб и обикновено се извършва, след като резултатите от компютърна томография (КТ) на мозъка изключват вътречерепна лезия или кръвоизлив.

Електроенцефалография (ЕЕГ)

Електроенцефалографията (ЕЕГ) често се извършва за оценка на пристъпите. Няма електроенцефалографски находки, които да са специфични или характерни за болестта на Marchiafava-Bignami.

Компютърна томография (КТ)

Компютърна томография на мозъка демонстрира симетрични промени в corpus callosum, като резултатите от първоначалното изследване може да потвърдят диагнозата. Ако увреждането обаче е леко, то може да остане незабелязано.

Ядрено-магнитен резонанс (ЯМР)

Ядрено-магнитен резонанс е най-чувствителният диагностичен метод за установяване на болестта на Marchiafava-Bignami. Чрез изследването се установява хиперинтензивност на лезиите поради оток и увреждане на миелина.

Невроните също могат да бъдат засегнати подобно на промените при множествена склероза.
Когато лезиите станат хронични, има вероятност да се развият кистозни лезии.

Понякога цитотоксично увреждане се наблюдава едновременно в други части на мозъка и може да предшества развитието на калозална некроза, като е свързано с лоша прогноза.

Хистологични находки

Дегенерацията на corpus callosum е основна характеристика на болестта на Marchiafava-Bignami, като дегенерира средната част (средната ламина) на миелинизираните влакнести пътища на corpus callosum. Дегенерацията често, но невинаги е равномерна. В някои случаи се засяга предимно предната част, като най-тежката дегенерация е в центъра на лезията.

Хистопатологичните изследвания разкриват изобилие от макрофаги в областите на лезиите. Може да се установи и слаба възпалителна реакция. Аксоните са демиелинизирани в засегнатите области, но аксоновите цилиндри са относително запазени, особено в периферните части на лезиите. Дълбоко в лезията може да се види образуване на кавитация или киста и съответства на пълна некроза на всички неврални и глиални елементи.

Пациентите с това заболяване обикновено нямат лезии по срединната линия, които са типични при пациенти със синдром на Wernicke-Korsakoff.

Диференциална диагноза

Болестта на Marchiafava-Bignami се отличава от други заболявания с лезии, които обикновено са симетрични и разположени в средата на corpus callosum.

Най-често диференциална диагноза се прави с:

• артериовенозни малформации
• лимфом на централната нервна система при HIV
• исхемичен инсулт
• множествена склероза
• прогресивна мултифокална левкоенцефалопатия
• синдром на Wernicke-Korsakoff

Лечение

Лечението на болестта на Marchiafava-Bignami обикновено включва коригиране на основната причина и прилагане на добавки с тиамин, витамин B12 и фолиева киселина.
Консумацията на алкохол трябва да се преустанови.
Терапията трябва да продължи, докато продължава възстановяването.

Кортикостероидите често се използват при лечението на Marchiafava-Bignami и могат да намалят мозъчния оток, да потиснат демиелинизацията, да стабилизират кръвно-мозъчната бариера и да намалят възпалението.

Някои пациенти оцеляват, но с остатъчно мозъчно увреждане и деменция. Други остават в кома, която в крайна сметка води до смърт.

Оцелелите пациенти трябва да се подложат на рехабилитация и, ако е необходимо, консултации относно храненето и злоупотребата с алкохол.

Прогноза

В ерата преди компютърната томография (КТ) болестта на Marchiafava-Bignami се е откривала в почти всички случаи при аутопсия. Пациентите със заболяването обикновено умират от ефектите на алкохолизма и обикновено имат тежки невропсихологични дефицити преди смъртта.
Ако основната причина за заболяването е алкохолизъм, прогнозата е лоша, освен ако пациентът не се придържа към програма за лечение на алкохолизъм.

Съвременните изследвания - КТ и ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) - позволяват откриването на леки случаи на заболяването и някои пациенти се възстановяват с минимални дефицити, поради което е налице подобрена обща прогноза за заболяването.

Прогнозата за болестта на Marchiafava-Bignami е свързана с подтипа на заболяването:

• Тип А - налице е дълготрайна нетрудоспособност от 86% и смъртност от 21%
• Тип B - характеризира се с дълготрайна нетрудоспособност от 19% и смъртност от 0%