Дегенеративна болест на базалните ганглии, неуточнена МКБ G23.9

В рубриката дегенеративна болест на базалните ганглии, неуточнена се включват заболявания, свързани с дисфункция на група ядра в главния мозък, обединени под термина базални ганглии. Наблюдава се патология от страна на горния двигателен неврон.

Етиологията на тези заболявания най-често остава непозната. Предполага се съчетание от генетична предразположеност с вредни фактори от околната среда.

Клиничната картина е разнообразна, налице е хипо- или хиперкинетично разтройство със затруднени движения, смяна на мускулна ригидност с хипотония на мускулатурата, нарушена координация. Често е засегната и когнитивната сфера с признаци на деменция.

Към тази рубрика може да се причисли и състоянието атимхормия, изявяващо се с тотална безинициативност и пасивност. Предполага се засягане на група неврони в стриатума и глобус палидум. Състоянието е рядко, изхода е фатален. За пръв път атимхормията е описана от френския невролог Laplane Dominique през 1982 г. като "PAP синдром" (от френски - perte d'auto-activation psychique или в превод - загуба на психическа автоактивация).

Друг вид дегенеративна болест на базалните ганглии е кортикобазалната дегенерация - спорадична таупатия, характеризираща се със съпътстващ двигателен и когнитивен дефицит. Притежава характеристики на Паркинсон плюс синдром и често диференциалната диагноза е затруднена. Най-ранни симптоми на заболяването са прогресираща афазия или апраксия. Патологоанатомичното изследване показва белези на балонна дегенерация и ахромазия на неврони и глия в кората на главния мозък и базалните ганглии, както и кортикална загуба на неврони, особено подчертано в моторната и премоторна зона с тау-патология (патологично агрегиране на микротубулния тау-протеин в нервната тъкан). Клиниката на кортикобазалната дегенерация се характеризира с апраксия, когнитивен дефицит, нарушения в очедвигателната функция, кортикална загуба на сетивност.

Диференциална диагноза се прави с други заболявания на базалните ганглии, сенилни нарушения, токсични влияния, туморен процес, енцефалопатия и други.

Диагнозата дегенеративна болест на базалните ганглии, неуточнена се поставя след преглед от невролог, най-често по метода на изключването. В диференциално диагностичен аспект могат да бъдат проведени допълнителни, уточняващи изследвания като компютърната томография, ядрено-магнитен резонанс, SPECT (еднофотонна позитронно-емисионна томография) или FDOPA PET (флуородопа емисионна томография).

Лечението е симптоматично. Пациентите се пренасочват към рехабилитационни центрове.

Прогнозата на дегенеративните заболявания на базалните ганглии е лоша. Заболяванията имат прогресиращ характер, водят до пълна зависимост на пациентите от грижите на околните.